Ген SYP: кодирование синаптофизина и его роль в нервной системе.
Synaptophysin
Синаптофизин (SYP ген): информация о гене, кодирующем белок синаптических везикул у человека. Расположение на X-хромосоме, структура и молекулярный вес.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens.
Protein coding gene in the species Homo sapiens
Синаптофизин, также известный как основной белок синаптических везикул p38, — это белок, который у человека кодируется геном SYP.
Synaptophysin, also known as the major synaptic vesicle protein p38, is a protein that in humans is encoded by the SYP gene.
Генемика
Ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.23-p11.22). Его длина составляет 12 406 пар оснований и он находится на минус-цепи. Кодируемый белок состоит из 313 аминокислот и имеет прогнозируемый молекулярный вес 33,845 кДа.
The gene is located on the short arm of X chromosome (Xp11.23 p11.22). It is 12,406 bases in length and lies on the minus strand. The encoded protein has 313 amino acids with a predicted molecular weight of 33.845 kDa.
Молекулярная биология
Белок представляет собой гликопротеин синаптической везикулы с четырьмя трансмембранными доменами, молекулярной массой 38 кДа. Он присутствует в нейроэндокринных клетках и практически во всех нейронах мозга и спинного мозга, участвующих в синаптической передаче. Он служит маркером нейроэндокринных опухолей, а его широкое распространение в синапсах обусловило использование иммуногистохимического окрашивания синаптофизином для количественной оценки синапсов. Точная функция белка остаётся неизвестной: он взаимодействует с важным белком синаптических везикул – синаптобревином, однако экспериментальная инактивация гена синаптофизина у животных не приводит к нарушениям развития или функционирования. Тем не менее, недавние исследования показали, что элиминация синаптофизина у мышей вызывает поведенческие изменения, такие как усиление исследовательской активности, нарушение распознавания новизны объектов и ухудшение способности к пространственному обучению.
The protein is a synaptic vesicle glycoprotein with four transmembrane domains weighing 38 kDa. It is present in neuroendocrine cells and in virtually all neurons in the brain and spinal cord that participate in synaptic transmission. It acts as a marker for neuroendocrine tumors, and its ubiquity at the synapse has led to the use of synaptophysin immunostaining for quantification of synapses. The exact function of the protein is unknown: it interacts with the essential synaptic vesicle protein synaptobrevin, but when the synaptophysin gene is experimentally inactivated in animals, they still develop and function normally. Recent research has shown, however, that elimination of synaptophysin in mice creates behavioral changes such as increased exploratory behavior, impaired object novelty recognition, and reduced spatial learning.
Клиническое значение
Этот ген связан с Х-сцепленной интеллектуальной недостаточностью. С помощью иммуногистохимии синаптофизин можно обнаружить в различных нервных и нейроэндокринных тканях, включая клетки надпочечникового мозга и островков поджелудочной железы. Как специфический маркер этих тканей, он может использоваться для идентификации опухолей, происходящих из них, таких как нейробластома, ретинобластома, феохромоцитома, карциноид, мелкоклеточный рак, медуллобластома и медуллярный рак щитовидной железы, и другие. В диагностике он часто используется в сочетании с хромогранином А.
This gene has been implicated in X linked intellectual disability. Using immunohistochemistry, synaptophysin can be demonstrated in a range of neural and neuroendocrine tissues, including cells of the adrenal medulla and pancreatic islets. As a specific marker for these tissues, it can be used to identify tumours arising from them, such as neuroblastoma, retinoblastoma, phaeochromocytoma, carcinoid, small cell carcinoma, medulloblastoma and medullary thyroid carcinoma, among others. Diagnostically, it is often used in combination with chromogranin A.
Взаимодействия
Было показано, что синаптофизин взаимодействует с AP1G1 и SIAH2.
Synaptophysin has been shown to interact with AP1G1 and SIAH2.