Хорея-акантоцитоз (ChAc, также называемый хореоактантоцитозом) – это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, кодирующем структурные белки эритроцитов. Оно входит в группу из четырех заболеваний, объединенных названием нейроакантоцитоз. При микроскопическом исследовании крови пациента у некоторых эритроцитов обнаруживается шиповидная форма. Эти клетки с шипами называются акантоцитами. Другие проявления заболевания могут включать эпилепсию, изменения поведения, мышечную дегенерацию и нейродегенерацию, сходную с болезнью Гентингтона. Средний возраст начала симптомов – 35 лет. Заболевание неизлечимо и неизбежно приводит к преждевременной смерти. Хорея-акантоцитоз – это сложное аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, начинающееся во взрослом возрасте. Оно часто проявляется как смешанное двигательное расстройство, при котором могут наблюдаться хорея, тики, дистония и даже паркинсонизм. Для этого заболевания характерно сочетание различных двигательных нарушений, включая хорею, дистонию и другие. Хорея-акантоцитоз считается аутосомно-рецессивным заболеванием, хотя описаны единичные случаи аутосомно-доминантного наследования, вызывающие хореоформное двигательное расстройство и нейродегенерацию. Также следует учитывать данное заболевание у пациентов с повышенным уровнем акантоцитов в мазке периферической крови. У большинства пациентов, страдающих этим заболеванием, наблюдается повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови. У не менее трети пациентов первым признаком заболевания являются судороги, как правило, генерализованные. Нарушение памяти и исполнительных функций встречается часто, но не всегда.
Chorea acanthocytosis (ChAc, also called choreoacanthocytosis) is a rare hereditary disease caused by a mutation in a gene that directs structural proteins in red blood cells. It belongs to a group of four diseases characterized under the name neuroacanthocytosis. When a patient's blood is viewed under a microscope, some of the red blood cells appear thorny. These thorny cells are called acanthocytes. Other effects of the disease may include epilepsy, behaviour changes, muscle degeneration, and neuronal degradation similar to Huntington's disease. The average age of onset of symptoms is 35 years. The disease is incurable and inevitably leads to premature death. Chorea acanthocytosis is a very complex autosomal recessive adult onset neurodegenerative disorder. It often shows itself as a mixed movement disorder, in which chorea, tics, dystonia and even parkinsonism may appear as a symptom. This disease is also characterized by the presence of a few different movement disorders including chorea, dystonia etc. Chorea acanthocytosis is considered an autosomal recessive disorder, although a few cases with autosomal dominant inheritance have been noted. and neurodegeneration causing a choreiform movement disorder. Another one of them would be that this disease should be considered in patients who have elevated levels of acanthocytes in a peripheral blood film. The serum creatine kinase is often elevated in the body of the people who are affected by this disease. In a least one third of patients, seizures, typically generalized, are the first manifestation of disease. Impairment of memory and executive functions is frequent, although not invariable.
Диагноз
Тесты белковой функции, показывающие снижение уровня хореина, а также генетический анализ могут подтвердить диагноз, поставленный пациенту. При таком заболевании часто требуется многократное взятие образцов крови у пациента с конкретным запросом к гематологу о проведении исследования мазка крови на акантоциты. Кроме того, диагноз может быть подтвержден отсутствием хореина при вестерн-блотинге мембран эритроцитов.
Protein function tests that demonstrate a reduce in chorein levels and also genetic analysis can confirm the diagnosis given to a patient. For a disease like this it is often necessary to sample the blood of the patient on multiple occasions with a specific request given to the haematologist to examine the film for acanthocytes. Another point is that the diagnosis of the disease can be confirmed by the absence of chorein in the western blot of the erythrocyte membranes.
Лечение
Лечение хореи акантоцитоза является полностью симптоматическим. Например, инъекции ботулинического токсина могут помочь контролировать оралингвальную дистонию. Глубокая стимуляция мозга – это метод лечения, эффект которого варьируется у людей, страдающих от симптомов этого заболевания: для одних он оказался весьма эффективным, а для других – совершенно бесполезным. Он наиболее эффективен при определенных симптомах болезни. Пациентам с хореей акантоцитоза следует проходить кардиологическое обследование каждые пять лет для выявления кардиомиопатии.
The treatment to battle the disease chorea acanthocytosis is completely symptomatic. For example, botulinum toxin injections can help to control orolingual dystonia. Deep brain stimulation is a treatment that has varied effects on the people suffering from the symptoms of this disease, for some it has helped in a large way and for other people it did not help whatsoever, it is more effective on specific symptoms of the disease. Patients with chorea acanthocytosis should undergo a cardiac evaluation every five years to look for cardiomyopathy.