Сирек кездесетін хорея акантоцитозы: генетикалық ауру және көріністері
Chorea-acanthocytosis
Сирек кездесетін хорея акантоцитозы – генетикалық ауру. Қан клеткаларының пішіні өзгереді, эпилепсия, мінез-құлқы өзгерісі, бұлшықеттердің дегенерациясы байқалады.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сирек кездесетін аутосомалық рецессивті генетикалық жағдай
Rare autosomal recessive genetic condition
Хорея акантоцитозы (ChAc, сондай-ақ хореоакантоцитоз деп аталады) – қызыл қан жасушаларындағы құрылымдық белоктарды бағыттайтын геннің мутациясынан туындайтын сирек тұқым қуалайтын ауру. Ол нейроакантоцитоз деп аталатын төрт аурудың тобына жатады. Пациенттің қаны микроскоп астында қарастырылғанда, қызыл қан жасушаларының кейбіреуі тікенді болып көрінеді. Бұл тікенді жасушалар акантоциттер деп аталады. Аурудың басқа да әсерлері эпилепсия, мінез-құлқының өзгеруі, бұлшықеттердің дегенерациясы және Хантингтон ауруына ұқсас нейрондық деградацияны қамтуы мүмкін. Симптомдардың пайда болуының орташа жасы 35 жас. Ауру емделмейді және сөзсіз ерте өлімге алып келеді. Хорея акантоцитозы – өте күрделі аутосомалық рецессивті, ересектерде басталатын нейродегенеративті ауру. Ол көбінесе хорея, тиктер, дистония және тіпті паркинсонизм сияқты симптомдармен көрінетін аралас қозғалыс бұзылысы ретінде көрінеді. Бұл ауру хорея, дистония сияқты бірнеше түрлі қозғалыс бұзылыстарының болуымен де сипатталады. Хорея акантоцитозы аутосомалық рецессивті ауру саналады, бірақ автосомалық доминантты тұқым қуалайтын бірнеше жағдайлар да тіркелген. Бұл ауру нейродегенерацияға және хореоформды қозғалыс бұзылысына әкеледі. Сонымен қатар, бұл ауру перифериялық қанда акантоциттердің деңгейі жоғары пациенттерде қарастырылуы тиіс. Ауруға шалдыққан адамдардың сарысуында креатинкиназа деңгейі көбінесе жоғары болады. Пациенттердің кем дегенде үштен бірінде ұстамалар, әдетте жалпыланған, аурудың алғашқы көрінісі болып табылады. Жады және атқару функцияларының нашарлауы жиі кездеседі, бірақ міндетті емес.
Chorea acanthocytosis (ChAc, also called choreoacanthocytosis) is a rare hereditary disease caused by a mutation in a gene that directs structural proteins in red blood cells. It belongs to a group of four diseases characterized under the name neuroacanthocytosis. When a patient's blood is viewed under a microscope, some of the red blood cells appear thorny. These thorny cells are called acanthocytes. Other effects of the disease may include epilepsy, behaviour changes, muscle degeneration, and neuronal degradation similar to Huntington's disease. The average age of onset of symptoms is 35 years. The disease is incurable and inevitably leads to premature death. Chorea acanthocytosis is a very complex autosomal recessive adult onset neurodegenerative disorder. It often shows itself as a mixed movement disorder, in which chorea, tics, dystonia and even parkinsonism may appear as a symptom. This disease is also characterized by the presence of a few different movement disorders including chorea, dystonia etc. Chorea acanthocytosis is considered an autosomal recessive disorder, although a few cases with autosomal dominant inheritance have been noted. and neurodegeneration causing a choreiform movement disorder. Another one of them would be that this disease should be considered in patients who have elevated levels of acanthocytes in a peripheral blood film. The serum creatine kinase is often elevated in the body of the people who are affected by this disease. In a least one third of patients, seizures, typically generalized, are the first manifestation of disease. Impairment of memory and executive functions is frequent, although not invariable.
Диагностика
Ақуыздық функция сынақтары хореин деңгейінің төмендегенін көрсетеді, сондай-ақ генетикалық талдау пациентке қойылған диагнозды растауға мүмкіндік береді. Мұндай ауруларда гематологтан арнайы сұраумен пациенттің қанын бірнеше рет алу қажет, одан акантоциттерді тексеру сұралады. Сонымен қатар, аурудың диагнозы эритроцит мембраналарының вестерн-блоттарында хореиннің жоқ екенімен расталады.
Protein function tests that demonstrate a reduce in chorein levels and also genetic analysis can confirm the diagnosis given to a patient. For a disease like this it is often necessary to sample the blood of the patient on multiple occasions with a specific request given to the haematologist to examine the film for acanthocytes. Another point is that the diagnosis of the disease can be confirmed by the absence of chorein in the western blot of the erythrocyte membranes.
Емдеу
Хорея акантоцитозына қарсы емдеу толыққанды түрде симптомдық болып табылады. Мысалы, ботулинилік токсин инъекциялары ауыз-тіл дистониясын бақылауға көмектеседі. Ереке жақтан терең стимуляция – бұл аурудың белгілерінен зардап шегетін адамдарға әртүрлі әсер ететін емдеу. Кейбіреулерге ол үлкен көмек көрсетсе, ал басқаларына ешқандай көмек бермеді. Бұл емдеу аурудың нақты белгілеріне қатысты тиімдірек. Хорея акантоцитозы бар пациенттер кардиомиопатияны анықтау үшін әр бес жыл сайын жүрек тексеруінен өтуі керек.
The treatment to battle the disease chorea acanthocytosis is completely symptomatic. For example, botulinum toxin injections can help to control orolingual dystonia. Deep brain stimulation is a treatment that has varied effects on the people suffering from the symptoms of this disease, for some it has helped in a large way and for other people it did not help whatsoever, it is more effective on specific symptoms of the disease. Patients with chorea acanthocytosis should undergo a cardiac evaluation every five years to look for cardiomyopathy.