Введение
Тройной тест, также называемый тройным скринингом, тестом Кеттернга или тестом Барта, – это исследование, проводимое во время беременности во втором триместре для оценки риска хромосомных аномалий (и дефектов нервной трубки). Иногда вместо него используется термин «многомаркерный скрининг». Этот термин может включать «двойной тест» и «четверной тест» (описанные ниже). Тройной тест измеряет уровни АФП, эстриола и бета-ХГЧ в сыворотке крови с чувствительностью 70% и частотой ложноположительных результатов 5%. В некоторых регионах США его дополняют четверным тестом (путем добавления ингибина А, что повышает чувствительность до 81% и сохраняет частоту ложноположительных результатов на уровне 5% при выявлении синдрома Дауна в период с 15 по 18 недели беременности) и другими методами пренатальной диагностики, хотя он по-прежнему широко используется в Канаде и других странах. Положительный результат скрининга указывает на повышенный риск хромосомных аномалий (и дефектов нервной трубки), и таким пациенткам рекомендуется пройти более точные и специфические диагностические процедуры, такие как амниоцентез, хотя все чаще предлагается и более эффективный метод скрининга – анализ свободной ДНК плода (также известный как неинвазивный пренатальный скрининг). Тройной тест можно рассматривать как ранний этап в развитии целого ряда последующих технологических усовершенствований. В некоторых штатах США, например, в Миссури, программа Medicaid покрывает только расходы на тройной тест, а не на другие, потенциально более точные скрининговые тесты, в то время как в Калифорнии четверной тест доступен всем беременным женщинам. Хотя тройной тест можно проводить в любой момент между 15 и 21,9 неделями беременности, наибольшая вероятность выявления открытых дефектов нервной трубки достигается при проведении теста в период с 16 по 18 неделю беременности.
The triple test, also called triple screen, the Kettering test or the Bart's test, is an investigation performed during pregnancy in the second trimester to classify a patient as either high risk or low risk for chromosomal abnormalities (and neural tube defects). The term "multiple marker screening test" is sometimes used instead. This term can encompass the "double test" and "quadruple test" (described below). The Triple screen measures serum levels of AFP, estriol, and beta hCG, with a 70% sensitivity and 5% false positive rate. It is complemented in some regions of the United States, as the Quad screen (adding inhibin A to the panel, resulting in an 81% sensitivity and 5% false positive rate for detecting Down syndrome when taken at 15–18 weeks of gestational age) and other prenatal diagnosis techniques, although it remains widely used in Canada and other countries. A positive screen indicates an increased risk of chromosomal abnormalities (and neural tube defects), and such patients are then referred for more sensitive and specific procedures to receive a definitive diagnosis, often prenatal diagnosis via amniocentesis, although the stronger screening option of cell free fetal DNA screening (also popularly known as noninvasive prenatal screening) is frequently offered. The Triple test can be understood as an early predecessor to a long line of subsequent technological improvements. In some American states, such as Missouri, Medicaid reimburses only for the Triple test and not other potentially more accurate screening tests, whereas California offers Quad tests to all pregnant women. While the triple test can be performed at any point between 15 and 21.9 weeks of gestation, the highest detection rate for open neural defects is given by a test performed between 16 and 18 weeks of gestation.
Обследованные условия
Наиболее распространенной аномалией, которую может выявить тест, является трисомия 21 (синдром Дауна). Помимо синдрома Дауна, тройной и четверной скрининг оценивают риск развития трисомии 18 плода, также известной как синдром Эдвардса, дефектов нервной трубки, а также могут выявлять повышенный риск синдрома Тернера, триплоидии, мозаицизма по трисомии 16, гибели плода, синдрома Смита-Лемли-Опица и дефицита сульфатазы стероидов.
Вариации
Если исследуются только два гормона из перечисленных выше, то тест называется двойным. Четверной тест исследует дополнительный гормон – ингибин. Кроме того, тройной тест может быть дополнен ультразвуковым измерением толщины нáушной складки (nuchal translucency).
Двойной тест
Измеряются свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А. Однако в расчет по-прежнему принимаются возраст матери, вес, этническая принадлежность и другие факторы. В Великобритании двойной тест входит в состав комбинированного скрининга для пренатальной диагностики.