Темы

Генетические заболевания

Genetic Disorders · 77 статей

  1. Синдром Кохера-Дебре-Семеляйна: описание и особенности

    Синдром Кохера-Дебре-Семеляйна (KDSS): симптомы, причины и диагностика детского гипотиреоза с мышечной гипертрофией. Отличие от синдрома Гофмана.

    #4202 · 2 мин чтения

  2. Синдром Марфана: симптомы, проявления и особенности

    Синдром Марфана: генетическое заболевание соединительной ткани. Симптомы затрагивают скелет, сердце, зрение. Лечения нет, важна профилактика нагрузок.

    #10717 · 8 мин чтения

  3. Синдром Тернера: особенности, диагностика и лечение

    Синдром Тернера: причины, диагностика и лечение низкого роста у девочек. Гормональная терапия (гормон роста, оксандролон) для увеличения роста.

    #11591 · 13 мин чтения

  4. Генетические нарушения: обзор и мутации

    Генетические заболевания: список мутаций и хромосом, связанных с более чем 6000 редких состояний. Симптомы, распространенность, типы наследования.

    #13786 · 7 мин чтения

  5. Брахидактилия: особенности, причины и диагностика

    Брахидактилия: короткие пальцы рук и ног, наследственное заболевание. Связь с другими синдромами и риском врожденных пороков сердца.

    #19910 · 2 мин чтения

  6. Карликовость: причины, проявления и социальные аспекты

    Карликовость: причины, симптомы и особенности состояния. Ахондроплазия – самая распространенная форма. Поддержка и помощь людям с карликовостью.

    #44237 · 12 мин чтения

  7. Ахейроподия: Генетический синдром нарушения развития конечностей.

    Ахейроподия (синдром Хорна-Кольба): редкое генетическое заболевание, вызывающее отсутствие конечностей. Мутация гена C7orf2 влияет на развитие рук и ног.

    #50484 · 1 мин чтения

  8. Синдром Кристиана: редкое генетическое заболевание с аномалиями кистей, нёба и конечностей.

    Синдром Кристиана: редкое генетическое заболевание, влияющее на нёбо, большие пальцы и конечности. Мутация CHST14, симптомы и особенности.

    #56367 · 1 мин чтения

  9. Синдром Лангера–Гидиона: описание, проявления и лечение.

    Синдром Лангера-Гидиона: редкое генетическое заболевание, проявляющееся задержкой развития, особенностями лица и скелета. Диагностика, причины и симптомы.

    #57322 · 2 мин чтения

  10. Синдром преждевременного старения: генетика, симптомы и патогенез.

    Прогерия: редкое генетическое заболевание, вызывающее преждевременное старение. Симптомы проявляются в младенчестве, приводят к сердечным проблемам и ранней смерти.

    #59121 · 12 мин чтения

  11. Синдром Вайссенбахера — Цвеймюллера: описание и диагностика

    Синдром Вайссенбахера-Цвеймюллера: редкое генетическое заболевание костей и лица. Характерны аномалии скелета, возможна глухота и проблемы со зрением.

    #92755 · 1 мин чтения

  12. Синдром Шмитта-Гилленвотер-Келли и сопутствующие генетические аномалии.

    Синдром Шмитта-Гилленвотера-Келли: редкий генетический дефект развития костей рук. Причины, симптомы (радиальная гипоплазия), лечение и реконструкция.

    #95817 · 2 мин чтения

  13. Синдром ломких волос Сабины: описание, диагностика и генетика.

    Синдром Сабины: редкое генетическое заболевание, характеризующееся ломкостью волос, умственной отсталостью и дистрофией ногтей. Симптомы и диагностика.

    #96078 · 2 мин чтения

  14. Клубневидные пальцы и их связь с заболеваниями

    Клубневидные пальцы: причины, симптомы и связь с болезнями сердца и легких. Узнайте о симптомах и диагностике деформации ногтей и HPOA.

    #117004 · 2 мин чтения

  15. Синдром Ваарденбурга: генетические причины глухоты и нарушения пигментации

    Синдром Ваарденбурга: редкое генетическое заболевание, вызывающее потерю слуха и нарушение пигментации (голубые глаза, белые пряди). Симптомы и типы.

    #124679 · 8 мин чтения

  16. Эпидермолиз буллёзный: редкие генетические заболевания кожи

    Эпидермолиз буллёзный (EB): редкое генетическое заболевание кожи, вызывающее образование волдырей. Типы, причины, мутации генов и механизмы развития.

    #131254 · 7 мин чтения

  17. Синдром Кабуки: описание, причины и диагностика

    Синдром Кабуки: редкое генетическое заболевание, влияющее на внешность и развитие. Симптомы, причины, история открытия (Ниикава-Куроки).

    #146446 · 6 мин чтения

  18. Синдром Аагенеса: Лимфедема и холестаз – клинические и генетические аспекты.

    Синдром Аагенеса: редкое генетическое заболевание с лимфедемой, холестазом и циррозом печени. Наследственный, локализация гена – 15q1,2. Встречается в Норвегии и др. странах.

    #153338 · 2 мин чтения

  19. Генетические типы несовершенного остеогенеза

    Остеогенез несовершенный: типы, симптомы и генетика. Редкие генетические нарушения COL1A1/COL1A2, влияющие на кости и развитие. Продолжительность жизни варьируется.

    #156141 · 9 мин чтения

  20. Вальгусная деформация коленей (или «колени колесом»)

    Вальгусная деформация (колени "косой") – причины, симптомы и лечение. Нормализация у детей до 5 лет. Узнайте больше о вальгусе коленей!

    #159298 · 2 мин чтения

  21. Наследственный множественный экзостоз: описание и диагностика редкого скелетного заболевания.

    Гередитарный множественный остеохондроматоз (HMO): редкое наследственное заболевание костей, характеризующееся ростом доброкачественных образований.

    #169652 · 2 мин чтения

  22. Синдром Каллмана: причины, диагностика и лечение нарушения полового созревания.

    Синдром Каллмана: генетическое нарушение, задерживающее половое созревание и вызывающее аносмию. Симптомы, диагностика, лечение и риски остеопороза.

    #182157 · 4 мин чтения

  23. Синдром Аасе-Смита: редкое наследственное заболевание крови и скелета.

    Синдром Аасе-Смита: редкое генетическое заболевание, вызывающее анемию и деформации скелета. Симптомы, причины и история открытия.

    #184442 · 1 мин чтения

  24. Синдром Примроуза: редкое генетическое заболевание

    Синдром Примроуза: редкое генетическое заболевание с аномалиями ушей, лица и трудностями в обучении. Причины и лечение неизвестны.

    #199515 · 2 мин чтения

  25. Пальмоплантарные кератодермии: классификация, генетика и клинические проявления.

    Кератодермия ладоней и подошв: причины, виды (диффузная, фокальная, пунктированная), симптомы и наследственность. Лечение и диагностика.

    #204039 · 1 мин чтения

  26. Синдром Малуфа: описание, генетика и диагностика

    Синдром Малуфа: редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку развития, кардиомиопатию и гормональные нарушения. Симптомы и история изучения.

    #208067 · 2 мин чтения

  27. Синдром Крузона: Генетическое нарушение развития черепа и лица

    Синдром Крузона: генетическое заболевание черепа и лица, вызванное мутацией FGFR2. Особенности развития челюстей, описание и причины возникновения.

    #214327 · 2 мин чтения

  28. Синдром Эллиса-Ван Кревельда: Редкое генетическое заболевание

    Синдром Эллиса-Ван Кревельда: редкое генетическое заболевание скелета. Симптомы – ортопедические, стоматологические, сердечные проблемы. Лечение симптоматическое.

    #218103 · 2 мин чтения

  29. Диастрофическая дисплазия: генетика, проявления и особенности

    Диастрофическая дисплазия: редкое генетическое заболевание костей и хрящей. Короткий рост, деформация стоп, проблемы с суставами. Мутация SLC26A2.

    #222624 · 2 мин чтения

  30. Синдром Рубинштейна — Тайби: редкое генетическое заболевание.

    Синдром Рубинштейна-Тейби: редкое генетическое заболевание с особенностями лица, задержкой развития и риском опухолей. Мутации CREBBP/EP300.

    #222725 · 5 мин чтения

  31. Танатофорическая дисплазия: тяжелая форма генетического карликовости

    Танатофорическая дисплазия: редкое генетическое заболевание, приводящее к карликовости и летальному исходу. Симптомы, типы и особенности диагностики.

    #237104 · 3 мин чтения

  32. Синдром Стиклера: генетическое заболевание соединительной ткани

    Синдром Стиклера: редкое генетическое заболевание соединительной ткани (коллагенопатия). Особенности: лицевые аномалии, проблемы со зрением и суставами.

    #238999 · 2 мин чтения

  33. Ихтиоз, сцепленный с X-хромосомой: симптомы, генетика и проявления у носителей.

    Ихтиоз, сцепленный с X-хромосомой: причины, симптомы (сухая, чешуйчатая кожа), генетика и распространенность у мужчин. Редкое наследственное заболевание.

    #257200 · 4 мин чтения

  34. Ахондрогенез: типы, причины и проявления

    Ахондрогенез: редкие генетические нарушения развития костей и хрящей. Приводит к серьезным проблемам со здоровьем, часто – к преждевременной смерти новорожденных.

    #257639 · 1 мин чтения

  35. Болезнь Меледа: редкое генетическое заболевание кожи

    Болезнь Меледа (МДМ): редкое генетическое заболевание кожи, вызывающее утолщение и покраснение кожи рук и ног. Симптомы проявляются с рождения.

    #281781 · 2 мин чтения

  36. Van der Woude syndrome

    #295391 · 4 мин чтения

  37. Синдром Моркио: редкое метаболическое заболевание

    Синдром Моркио (MPS IV): редкое генетическое заболевание, нарушение обмена веществ. Накопление кератансульфата вызывает проблемы с органами. Симптомы и диагностика.

    #320414 · 3 мин чтения

  38. Spondyloperipheral dysplasia

    #321831 · 1 мин чтения

  39. Коллагенопатии II и XI типов: генетика, проявления и диагностика.

    Коллагенопатии II и XI типов: причины, симптомы и особенности заболеваний соединительной ткани, влияющих на суставы, позвоночник и зрение.

    #321836 · 2 мин чтения

  40. Hypochondrogenesis

    #321840 · 2 мин чтения

  41. Kniest dysplasia

    #321846 · 3 мин чтения

  42. Отоспондиломегаэпифизеальная дисплазия: генетика, проявления и лечение.

    Отоспондиломегаэпифизеальная дисплазия (OSMED): редкое генетическое заболевание костей, вызывающее нарушения слуха, скелетные аномалии и особенности лица.

    #321851 · 2 мин чтения

  43. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type

    #321862 · 2 мин чтения

  44. Гипофосфатазия: спектр проявлений и диагностика.

    Гипофосфатазия: редкое генетическое заболевание костей и зубов. Симптомы варьируются от тяжелых до легких, диагностика у взрослых сложна. Подробнее о видах и проявлениях.

    #323278 · 9 мин чтения

  45. Синдром Фрейзера: генетические аспекты и клинические проявления

    Синдром Фрейзера: редкое генетическое заболевание, вызывающее аномалии глаз (криптофтальм) и гениталий. Симптомы, причины и диагностика.

    #330116 · 2 мин чтения

  46. Херубизм: Генетическое заболевание костей лица

    Херубизм: редкое генетическое заболевание, вызывающее изменения в лице. Потеря костной ткани, избыточный рост фиброзной ткани, выпадение зубов.

    #336423 · 3 мин чтения

  47. Metachondromatosis

    #348932 · 2 мин чтения

  48. Синдром ABCD: Вариант синдрома Шаха-Ваарденбурга IV.

    Синдром ABCD: альбинизм, чёрная прядь волос, нарушение миграции клеток и глухота. Генетическая мутация EDNRB. Симптомы и диагностика редкого заболевания.

    #358708 · 3 мин чтения

  49. Ахондрогенезия типа 1B: Тяжелый генетический дефект скелета с перинатальной летальностью.

    Ахондрогенез 1B: редкое генетическое заболевание, приводящее к летальному исходу в перинатальном периоде. Характеризуется деформацией скелета и нарушениями развития.

    #359207 · 2 мин чтения

  50. Дискератоз врожденный: от диагностики до современных подходов лечения.

    Дискератоз врожденный: редкое генетическое заболевание с пигментацией кожи, дистрофией ногтей, лейкоплакией. Связь с раком и болезнями печени.

    #359735 · 2 мин чтения

  51. Ген COL2A1: Мутации, связанные с хондродисплазиями и остеоартритом.

    Ген COL2A1: информация о мутациях, влияющих на коллаген II типа и развитие заболеваний суставов, хрящей и глаз. Остеоартрит, дисплазии.

    #359968 · 5 мин чтения

  52. Пахидермопериостоз: редкое генетическое заболевание костей и кожи

    Пахидермопериостоз (PDP): редкое генетическое заболевание костей и кожи. Симптомы: утолщение кожи, избыточный рост костей, пальцы в виде барабанных палочек.

    #372961 · 4 мин чтения

  53. Хондродистрофия: причины, диагностика и особенности развития

    Хондродистрофия: причины, симптомы (короткие конечности, карликовость). Более 100 видов скелетных дисплазий. Информация о заболевании и терминах.

    #374735 · 4 мин чтения

  54. Синдром МакКюн-Олбрайта: Мозаичное генетическое заболевание костей, кожи и эндокринной системы.

    Синдром МакКюн-Олбрайта: редкое генетическое заболевание костей, кожи и эндокринной системы. Мутация GNAS, мозаицизм, избыток цАМФ.

    #375296 · 2 мин чтения

  55. Синдром поплитеального крыловидного перепончатого образования

    Синдром поплитеального крыла (СПК): симптомы, причины и генетика. Редкое наследственное заболевание, влияющее на лицо, конечности и гениталии.

    #376281 · 1 мин чтения

  56. Врожденная гипоплазия надпочечников, связанная с X-хромосомой.

    Врожденная гипоплазия надпочечников: редкий генетический недуг, чаще у мужчин. Симптомы – надпочечниковая недостаточность, проявляющаяся в детстве или у взрослых.

    #378935 · 1 мин чтения

  57. Синдром Крузона-дермоскелетный: описание, причины и наследование.

    Синдром Крузонадермоскелетный: симптомы, причины и отличия от синдрома Крузона. Преждевременное сращение костей черепа, акантоз, особенности развития.

    #384371 · 1 мин чтения

  58. Синдром Пфайффера: генетические особенности, проявления и лечение.

    Синдром Пфайффера: редкое генетическое заболевание черепа. Симптомы, типы (I, II, III), лечение (хирургия). Информация о синдроме Пфайффера.

    #384433 · 2 мин чтения

  59. Псевдогипопаратиреоз: симптомы, генетика и диагностика

    Псевдогипопаратиреоз: редкое генетическое заболевание, вызывающее устойчивость к паратгормону, низкий кальций и высокий фосфор. Симптомы и причины.

    #390363 · 1 мин чтения

  60. Синдром Костелло: редкое генетическое заболевание

    Синдром Костелло: редкое генетическое заболевание с задержкой развития, особенностями лица и сердца. Симптомы, диагностика и прогноз.

    #392921 · 6 мин чтения

  61. Синдром Адамса-Оливера: характеристики, генетика и клинические проявления.

    Синдром Адамса-Оливера: редкое генетическое заболевание с дефектами кожи головы, костей черепа и конечностей. Симптомы и особенности диагностики.

    #401435 · 3 мин чтения

  62. Синдром Коэна: клинические проявления и генетика.

    Синдром Коэна: редкое генетическое заболевание с ожирением, задержкой развития, особенностями черепа и зрения. Мутации гена VPS13B. Симптомы и диагностика.

    #422344 · 3 мин чтения

  63. Платиспондилическая летальная скелетная дисплазия типа Торранса

    Платиспондилическая дисплазия Торранса: редкое генетическое заболевание костей, приводящее к серьезным нарушениям скелета и часто – к летальному исходу.

    #423210 · 1 мин чтения

  64. Синдром GAPO: редкое генетическое заболевание с задержкой роста и атрофией зрительного нерва.

    Синдром GAPO: редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку роста, алопецию и проблемы с развитием зубов. Узнайте о симптомах и особенностях.

    #424428 · 2 мин чтения

  65. Синдром Симпсона-Голаби-Бемла: генетика, проявления и диагностика.

    Синдром Симпсона-Голаби-Бемла (SGBS): редкое генетическое заболевание, вызывающее аномалии развития и повышенный риск рака. Наследование – Х-сцепленное.

    #427534 · 3 мин чтения

  66. Инфантильный кортикальный гиперстоз: Клиника, диагностика и течение

    Инфантильный кортикальный гиперстоз (ИКГ): симптомы, причины болезни Каффеи у младенцев. Воспалительное заболевание костей, самоограничивающееся.

    #434685 · 3 мин чтения

  67. Ген IRF6 и его роль в развитии расщелин губы и нёба

    Ген IRF6 (Homo sapiens): кодирует белок, участвующий в формировании соединительной ткани, особенно нёба. Важен для иммунного ответа и транскрипции.

    #436723 · 3 мин чтения

  68. Деформация Маделунга: причины, симптомы и лечение.

    Деформация Маделунга: причины, симптомы (искривление кистей), связь с дисхондростеозом Лёри-Вейля. История открытия и описание болезни.

    #438581 · 3 мин чтения

  69. Синдром тройной А: врожденный эндокринно-мышечный расстройство.

    Синдром Тройной А (AAA): редкое генетическое заболевание, включающее ахалазию, аддисонизм и отсутствие слез. Симптомы и диагностика.

    #438599 · 2 мин чтения

  70. Синдром Хайду-Чейни: Генетические основы и клинические проявления.

    Синдром Хайду-Чейни: редкое генетическое заболевание костей, вызывающее остеопороз, деформации скелета и задержку развития. Мутации NOTCH2.

    #444665 · 4 мин чтения

  71. Freeman–Sheldon syndrome

    #471942 · 4 мин чтения

  72. Robinow syndrome

    #480968 · 2 мин чтения

  73. Larsen syndrome

    #483353 · 1 мин чтения

  74. Primordial dwarfism

    #486415 · 5 мин чтения

  75. Nail–patella syndrome

    #497135 · 2 мин чтения

  76. Duane-radial ray syndrome

    #505584 · 3 мин чтения

  77. SCARF syndrome

    #511223 · 2 мин чтения