Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Кошера-Дебре-Семеляйна (KDSS) — это гипотиреоз, проявляющийся в младенчестве или детстве и характеризующийся гипертрофией мышц нижних конечностей или генерализованной мышечной гипертрофией («геркулесовой» внешностью), миксоодемой, низким ростом и когнитивными нарушениями. Синдром назван в честь Эмиля Теодора Кохера, Роберта Дебре и Жоржа Семеляйна. Также известен как синдром Дебре-Семеляйна, кретинизм с мышечной гипертрофией, гипотиреозная миопатия, синдром гипертрофии крупных мышц при гипотиреозе, мышечная гипертрофия при гипотиреозе у детей, детская миксоодема с мышечной гипертрофией, синдром миопатии и миксоодемы, синдром мышечной гипертрофии и миксоодемы, синдром миксоодемы и миотонической дистрофии. Взрослая форма этого синдрома — синдром Хоффмана. Некоторые источники утверждают, что двумя отличительными признаками синдрома Хоффмана от KDSS являются отсутствие болезненных спазмов и псевдомиотонии; однако это утверждение противоречит другим источникам, в которых эти симптомы также указаны как присутствующие при синдроме Хоффмана.
Kocher–Debré–Semelaigne syndrome (KDSS) is hypothyroidism in infancy or childhood characterised by lower extremity or generalized muscular hypertrophy (Herculean appearance), myxoedema, short stature, and cognitive impairment. The syndrome is named after Emil Theodor Kocher, Robert Debré and Georges Semelaigne. Also known as Debré–Semelaigne syndrome or cretinism muscular hypertrophy, hypothyroid myopathy, hypothyroidism large muscle syndrome, hypothyreotic muscular hypertrophy in children, infantile myxoedema muscular hypertrophy, myopathy myxoedema syndrome, myxoedema muscular hypertrophy syndrome, myxoedema myotonic dystrophy syndrome. The adult onset form of this syndrome is Hoffmann syndrome. Some sources claim that two of the differentiating symptoms between KDSS and Hoffmann syndrome is that Hoffmann syndrome lacks painful spasms and pseudomyotonia; however, this claim is in conflict with other sources that list these symptoms as also being present in Hoffmann syndrome.
Презентация
Возраст, в котором у ребенка проявляется СДНЩ (синдром Дефрена-Жозефа), может варьироваться от новорожденного до 11 лет. Другие признаки включают псевдомиотонию, миокимию, замедленный сухожильный рефлекс, замедленные мышечные сокращения и расслабления, мышечную ригидность, проксимальную мышечную слабость и миопатию. Тяжесть этих симптомов определяется продолжительностью гипотиреоза и степенью дефицита тиреоидных гормонов. Также может наблюдаться макроглоссия. ЭМГ может быть нормальной или показывать миопатические потенциалы действия двигательных единиц низкой амплитуды и короткой продолжительности (ПДДМЕ). Обычно повышено содержание креатинкиназы.
The age at which a child presents with KDSS may vary from new born to as late as 11 years of age. Other features are pseudomyotonia, myokymia, slow tendon reflex, slowed muscle contractions and relaxations, muscle stiffness, proximal muscle weakness and myopathy. The severity of these symptoms are determined by the period of hypothyroidism and the degree of deficiency of thyroid hormones. It may also include macroglossia. EMG is either normal or may show myopathic low amplitude and short duration motor unit action potentials (MUAPS). The enzymes creatine kinase is elevated usually.
Патофизиология
Предполагаемая причина гипертрофии мышц при КДСС – аномальный метаболизм углеводов, приводящий к повышенному накоплению гликогена и увеличению отложений мукополисахаридов в мышцах. Другая гипотеза заключается в избытке внутриклеточного кальция из-за неэффективного обратного захвата в саркоплазматический ретикулум, что вызывает устойчивое сокращение и, как следствие, гипертрофию. При гипотиреозе быстросокращающиеся мышечные волокна преобразуются в медленносокращающиеся, что приводит к замедлению рефлекса или его задержке. Это может происходить из-за снижения окислительной способности митохондрий мышц и количества бета-адренергических рецепторов, а также вследствие индукции состояния инсулинорезистентности из-за снижения уровня гормонов щитовидной железы. Считается, что причинами мышечной слабости являются снижение уровня мышечного карнитина, уменьшение мышечного окисления, экспрессия более медленной АТФазы в миозиновой цепи и снижение транспорта через клеточную мембрану. Ригидность, связанная с врожденным гипотиреозом, может быть обусловлена аномальным развитием базальных ганглиев.
The assumed cause of muscle hypertrophy in KDSS is an abnormal metabolism of carbohydrates leading to increased glycogen accumulation and increased mucopolysaccharide deposits in the muscles. Yet another speculation is an excess intra cellular calcium due to ineffective reuptake into the sarcoplasmic reticulum, which causes a sustained contraction and thereby hypertrophy. In hypothyroidism the fast twitch muscle fiber is converted to slow twitch fiber, causing the slower reflex or hung up reflex. This may occur as a result of reduction in muscle mitochondrial oxidative capacity and beta adrenergic receptors, as well as the induction of an insulin resistant state, due to decrease in thyroid hormones. The causes for muscle weakness is said to be decrease in muscle carnitine, decreased muscle oxidation, expression of a slower ATPase in myosin chain and decreased transport across the cell membrane. The rigidity associated with congenital hypothyroidism may be due to abnormal development of basal ganglia.
Лечение
Гипертрофия мышц и другие симптомы обратимы при лечении левотироксином.
The muscle hypertrophy and other symptoms are reversible on treatment with levothyroxine.