Ахейроподия: Генетический синдром нарушения развития конечностей.
Acheiropodia
Ахейроподия (синдром Хорна-Кольба): редкое генетическое заболевание, вызывающее отсутствие конечностей. Мутация гена C7orf2 влияет на развитие рук и ног.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Ахеироподия, также известная как синдром Хорна Колба, – это генетическое заболевание, влияющее на развитие конечностей, которое приводит к укорочению рук и ног и полному отсутствию кистей и стоп с обеих сторон тела при рождении. В частности, у людей отсутствует эпифиз, обычно находящийся на конце плечевой кости, диафиз, составляющий длинную часть большеберцовой кости голени, лучевая и локтевая кости предплечья, малоберцовая кость голени, а также все кости кистей и стоп.
Acheiropodia, also known as Horn Kolb syndrome, is a genetic condition that affects limb development, resulting in shortened arms and legs and absent hands and feet on both sides of the body at birth. Specifically, individuals are born missing the epiphysis typically found at the end of the humerus bone of the upper arm, the diaphysis which makes up the long section of the tibia bone of the shin, the radius and ulna bones which make up the lower arm, the fibula bone of the shin, and all hand and foot bones.
Генетика
Ахеироподия возникает в результате изменения последовательности ДНК гена C7rof2. При отсутствии функционального белка развитие конечностей происходит некорректно, и люди рождаются с ахеироподией. Последовательность ДНК C7rof2 очень стабильна, и изменения происходят редко, что частично объясняет редкость этого состояния. Иногда могут присутствовать пальцы, а небольшая кость на кончике укороченной конечности (кость Бохомолеца) может присутствовать или отсутствовать. Однако исследования подобных состояний позволяют предположить, что диагноз может быть поставлен даже на более ранних сроках. Если ультразвуковое исследование указывает на возможную ахеироподию, могут быть проведены дополнительные (более инвазивные) тесты, включая генетический анализ образца околоплодных вод или плаценты (ворсин хориона) для подтверждения диагноза. В случае гибели плода или прерывания беременности диагноз может быть установлен по результатам аутопсии. Хирургическое вмешательство может рассматриваться в каждом конкретном случае для оптимизации подгонки протеза. Комплексный подход может быть наиболее эффективным в лечении медицинских, психологических и проблем развития, которые могут возникнуть у младенцев, родившихся без всех четырех конечностей.
Acheiropodia results from a change in the DNA sequence of the C7rof2 gene. When there is no functional protein present, limb development does not occur correctly, and individuals are born with acheiropodia. The C7rof2 DNA sequence is very stable and changes occur rarely, partly explaining the rarity of this condition. Fingers are sometimes present, and a small bone at the tip of the shortened limb (the Bohomoletz bone) may or may not be present. although research on similar conditions suggests it may be diagnosed even earlier. If ultrasound screening indicates possible acheiropodia, further (more invasive) testing may be performed, including genetic analysis of either an amniotic fluid sample or placenta (chorionic villus) sample to confirm diagnosis. In the case of fetal death or termination, autopsy findings may conclude in a diagnosis. Surgery may be considered on a case by case basis to optimize prosthetic fitting. A multidisciplinary approach may best treat the medical, psychological, and developmental challenges that may occur in infants missing all four limbs.