Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Примроуза – редкое, медленно прогрессирующее генетическое заболевание, которое может проявляться различными симптомами в разных случаях, но обычно характеризуется окостенением наружных ушей, трудностями в обучении и лицевыми аномалиями. Впервые он был описан в 1982 году в Королевском национальном учреждении Ларберта в Шотландии доктором Д. А. А. Примроузом. Синдром Примроуза, по-видимому, возникает спонтанно, независимо от семейного анамнеза. Причина в настоящее время неизвестна, и эффективных методов лечения не существует.
Primrose syndrome is a rare, slowly progressive genetic disorder that can vary symptomatically between individual cases, but is generally characterised by ossification of the external ears, learning difficulties, and facial abnormalities. It was first described in 1982 in Scotland's Royal National Larbert Institution by Dr D. A. A. Primrose. Primrose syndrome appears to occur spontaneously, regardless of family history. The cause is currently unknown and there are no known treatments.
Признаки и симптомы
Общие симптомы во всех зарегистрированных случаях синдрома примулы включают окостенение ушных раковин, нарушения обучения или интеллектуальную недостаточность, проблемы со слухом, двигательные расстройства (атаксию, паралич и паркинсонизм, среди прочих – вероятно, частично из-за кальцификации базальных ганглиев), торus palatinus (неоплазма на твердом нёбе), атрофию мышц и деформированные черты лица. Другие симптомы обычно возникают, варьируясь в каждом случае, но неизвестно, связаны ли эти симптомы с тем же заболеванием.
The common symptoms in all reported cases of primrose syndrome include ossified pinnae, learning disabilities or intellectual disability, hearing problems, movement disorders (ataxia, paralysis, and parkinsonism among others—likely due, in part, to calcification of the basal ganglia), a torus palatinus (a neoplasm on the mouth's hard palate), muscle atrophy, and distorted facial features. Other symptoms usually occur, different in each case, but it is unknown whether or not these symptoms are caused by the same disease.
Патофизиология
Причина синдрома Примроуз в настоящее время неизвестна. Это заболевание крайне редко и, по-видимому, возникает спонтанно, независимо от семейного анамнеза. В 1996 году Lindor et al. сообщили о 43-летнем мужчине с шизофренией, а также другими неврологическими расстройствами и выраженной кальцификацией ушных раковин. Дополнительные симптомы включали потерю слуха, скованность суставов и деформацию лица. В 2006 году Mathijssen et al. описали взрослого мужчину с интеллектуальной недостаточностью, у которого были кальцифицированные ушные раковины и новообразование нёба. У пациента также наблюдалась значительная потеря слуха, практически полное отсутствие волос на теле, искаженные черты лица и контрактуры суставов. У пациента также развился рак яичек, но неясно, связано ли это с синдромом. У пациента был крипторхизм – врожденный порок развития, при котором одно из яичек отсутствует при рождении, что могло способствовать формированию опухоли. В 2010 году Dalal et al. подробно изучили еще один аналогичный случай. Пациенткой была 43-летняя женщина с интеллектуальной недостаточностью, у которой были нарушения слуха, искаженные черты лица, мышечная атрофия, катаракта и оссификация хряща. Кроме того, она родилась с болезнью Эбштейна – врожденным пороком сердца, агенезией мозолистого тела и дисплазией тазобедренных суставов. Другие симптомы включали гипотиреоз, диабет и проблемы с контролем мышц. МРТ головного мозга показала частичную кальцификацию базальных ганглиев, что могло способствовать развитию парапареза и двигательных тиков.
The cause of Primrose syndrome is currently unknown. This condition is extremely rare and seems to spontaneously occur, regardless of family history. In 1996, Lindor et al. reported a 43 year old male patient with schizophrenia, as well as other neurological disorders, and severe pinnae calcification. Additional symptoms included hearing loss, stiffened joints, and facial deformities. In 2006, Mathijssen et al. described an adult male intellectually disabled patient who had calcified pinnae and a neoplasm of the palate. The patient also had extensive hearing loss, little to no body hair, distorted facial features, and joint contractures. The patient also developed testicular cancer, but it is unknown whether or not it is related to the syndrome. The patient experienced cryptorchidism, a birth defect where one of the testes is not present at birth, that may have played a part in the formation of the tumor. In 2010, another similar case was studied extensively by Dalal et al. The patient was an intellectual disabled 43 year old woman who had hearing impairment, distorted facial features, muscle atrophy, cataracts, and ossification of cartilage. Additionally, she was born with Ebstein malformation, a congenital heart defect, agenesis of the corpus callosum, and hip dysplasia. Other symptoms included hypothyroidism, diabetes, and muscle control problems. A brain MRI showed that her basal ganglia had partially calcified, which may have contributed to her paraparesis and motor tics.