Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Примроз синдромы – сирек кездесетін, жайлап дамитын генетикалық ауру. Симптомдары әрбір жағдайда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ көбінесе сыртқы құлақтың қатаюымен, оқудағы қиындықтармен және бет пішінінің ерекшеліктерімен сипатталады. Алғаш рет 1982 жылы Шотландиядағы Корольдік ұлттық Ларберт институтында доктор Д. А. А. Примроз сипаттаған. Примроз синдромы отбасы тарихына қарамастан, спонтанды түрде пайда болады. Қазіргі таңдағы себебі белгісіз және оны емдеудің белгілі бір жолдары жоқ.
Primrose syndrome is a rare, slowly progressive genetic disorder that can vary symptomatically between individual cases, but is generally characterised by ossification of the external ears, learning difficulties, and facial abnormalities. It was first described in 1982 in Scotland's Royal National Larbert Institution by Dr D. A. A. Primrose. Primrose syndrome appears to occur spontaneously, regardless of family history. The cause is currently unknown and there are no known treatments.
Белгілері мен симптомдары
Примула синдромының хабарланған барлық жағдайларындағы ортақ белгілеріне сүйектенген құлақ қабықшалары, оқу қиындықтары немесе интеллектуалдық жетілмеушілік, есту проблемалары, қозғалыс бұзылыстары (атаксия, паралич және паркинсонизм сияқты – көбінесе базальды ганглиялардың кальцификациясына байланысты), ауыздың қатты таңдайдағы торус-палатин (жаңа түзілім), бұлшық ет атрофиясы және бұрмаланған бет пішіні жатады. Басқа да белгілер әдетте кездеседі, бірақ олар әр жағдайда әртүрлі болады және осы белгілердің бір аурудан туындағаны белгісіз.
The common symptoms in all reported cases of primrose syndrome include ossified pinnae, learning disabilities or intellectual disability, hearing problems, movement disorders (ataxia, paralysis, and parkinsonism among others—likely due, in part, to calcification of the basal ganglia), a torus palatinus (a neoplasm on the mouth's hard palate), muscle atrophy, and distorted facial features. Other symptoms usually occur, different in each case, but it is unknown whether or not these symptoms are caused by the same disease.
Патофизиология
Примроз синдромының себебі қазіргі таңдағыда белгісіз. Бұл жағдай өте сирек кездеседі және отбасы тарихына қарамастан, спонтанды түрде пайда болады. 1996 жылы Lindor және авторлар тобы 43 жастағы ер адамда шизофрения, басқа да неврологиялық бұзылыстар және қарынның (pinnae) ауыр кальцификацияын анықтады. Қосымша белгілерге есту қабілетінің жоғалтылуы, буындардың қаттылығы және бет пішінінің деформациясы кірді. 2006 жылы Mathijssen және авторлар тобы зиякерлік қабілеті төмен, қарын (pinnae) және тіс жамылғысы кальцификацияланған ересек ер адамды сипаттады. Пациентте есту қабілетінің күрт нашарлауы, денеде шаш өспеуі, бет пішінінің бұрмалануы және буын-бұрынның қозғалмауы байқалды. Пациентте сонымен қатар ұрық безінің қатерлі ісігі де дамыды, бірақ оның синдроммен байланысты екендігі белгісіз. Пациент крипторхизмге шалдыққан, яғни туған кезде бір ұрық болмауы, бұл ісіктің пайда болуына ықпал еткен болуы мүмкін. 2010 жылы Dalal және авторлар тобы осыған ұқсас жағдайды жан-жақты зерттеді. Пациент – 43 жастағы зиякерлік қабілеті төмен әйел, есту қабілетінің нашарлауы, бет пішінінің бұрмалануы, бұлшық еттерінің атрофиясы, катаракта және шеміршектердің сүйекке айналуы (оссификация) байқалды. Одан қоса, ол Эбштейн ақауымен (туа біткен жүрек ақауы), corpus callosum агенезімен және жамбас дисплазиясымен дүниеге келді. Басқа белгілерге гипотиреоз, қант диабеті және бұлшықеттерді басқарудағы қиындықтар кірді. Мидің МРТ-сы оның базальды ганглияларының ішінара кальцийланғанын көрсетті, бұл оның парапарезіне және моторлық тиктарына себеп болуы мүмкін.
The cause of Primrose syndrome is currently unknown. This condition is extremely rare and seems to spontaneously occur, regardless of family history. In 1996, Lindor et al. reported a 43 year old male patient with schizophrenia, as well as other neurological disorders, and severe pinnae calcification. Additional symptoms included hearing loss, stiffened joints, and facial deformities. In 2006, Mathijssen et al. described an adult male intellectually disabled patient who had calcified pinnae and a neoplasm of the palate. The patient also had extensive hearing loss, little to no body hair, distorted facial features, and joint contractures. The patient also developed testicular cancer, but it is unknown whether or not it is related to the syndrome. The patient experienced cryptorchidism, a birth defect where one of the testes is not present at birth, that may have played a part in the formation of the tumor. In 2010, another similar case was studied extensively by Dalal et al. The patient was an intellectual disabled 43 year old woman who had hearing impairment, distorted facial features, muscle atrophy, cataracts, and ossification of cartilage. Additionally, she was born with Ebstein malformation, a congenital heart defect, agenesis of the corpus callosum, and hip dysplasia. Other symptoms included hypothyroidism, diabetes, and muscle control problems. A brain MRI showed that her basal ganglia had partially calcified, which may have contributed to her paraparesis and motor tics.