Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Пендреда – это генетическое заболевание, приводящее к врожденной двусторонней сенсоневрологической потере слуха и зобу с эутиреозом или легким гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы). Специфического лечения не существует, кроме поддерживающей терапии при потере слуха и заместительной гормональной терапии щитовидной железы в случае гипотиреоза. Синдром назван в честь Вогана Пендреда (1869–1946), британского врача, впервые описавшего это состояние в 1896 году в ирландской семье, проживавшей в Дурхэме. Он составляет от 7,5% до 15% всех случаев врожденной глухоты. Функция вестибулярного аппарата варьирует при синдроме Пендреда, и головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб наблюдается в 75% случаев. Синдром связан с мутациями в гене *PDS*, кодирующем белок пендрин (семейство транспортеров растворенных веществ 26, член 4, *SLC26A4*). Ген локализован на длинном плече 7-й хромосомы (7q31). Мутации в том же гене также вызывают синдром расширенного вестибулярного акведукта (EVA или EVAS) – другую врожденную причину глухоты; определенные мутации чаще приводят к развитию EVAS, в то время как другие более тесно связаны с синдромом Пендреда.
Pendred syndrome is a genetic disorder leading to congenital bilateral (both sides) sensorineural hearing loss and goitre with euthyroid or mild hypothyroidism (decreased thyroid gland function). There is no specific treatment, other than supportive measures for the hearing loss and thyroid hormone supplementation in case of hypothyroidism. It is named after Vaughan Pendred (1869–1946), the British doctor who first described the condition in an Irish family living in Durham in 1896. It accounts for 7.5% to 15% of all cases of congenital deafness. Vestibular function varies in Pendred syndrome and vertigo can be a feature of minor head trauma. A goitre is present in 75% of all cases. It has been linked to mutations in the PDS gene, which codes for the pendrin protein (solute carrier family 26, member 4, SLC26A4). The gene is located on the long arm of chromosome 7 (7q31). Mutations in the same gene also cause enlarged vestibular aqueduct syndrome (EVA or EVAS), another congenital cause of deafness; specific mutations are more likely to cause EVAS, while others are more linked with Pendred syndrome.
Патофизиология
SLC26A4 можно обнаружить в улитке (части внутреннего уха), щитовидной железе и почках. В почках он участвует в секреции бикарбоната. Однако, известно, что синдром Пендреда не вызывает проблем с почками. Он функционирует как транспортер йодида/хлорида. В щитовидной железе это приводит к снижению включения йода в гормоны щитовидной железы (то есть к нарушению его органификации).
SLC26A4 can be found in the cochlea (part of the inner ear), thyroid and the kidney. In the kidney, it participates in the secretion of bicarbonate. However, Pendred syndrome is not known to lead to kidney problems. It functions as an iodide/chloride transporter. In the thyroid, this leads to reduced organification of iodine (i. e. its incorporation into thyroid hormone).
Лечение
Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. При сниженном уровне гормонов щитовидной железы может потребоваться заместительная терапия гормонами щитовидной железы. Пациентам рекомендуется соблюдать меры предосторожности, чтобы избежать травм головы.
No specific treatment exists for Pendred syndrome. If thyroid hormone levels are decreased, thyroid hormone supplements may be required. Patients are advised to take precautions against head injury.