Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Пендред синдромы – туа біткен екі жақты (екі жақты) сенсонервтік есту қабілетінің төмендеуіне және эвтиреоидтық немесе жеңіл гипотиреозбен (қалқанша безі функциясының төмендеуі) қоса гойтрға алып келетін генетикалық ауру. Есту қабілетінің төмендеуіне көмекші шаралар мен гипотиреоз болған жағдайда қалқанша безі гормондарының толықтырылуынан басқа, ерекше емдеу жоқ. Бұл синдром 1896 жылы Дархемде тұратын ирланд отбасында алғаш рет сипаттаған британдық дәрігер Вауган Пендредтің (1869–1946) есімімен аталады. Туа біткен саңырықтықтың барлық жағдайларының 7,5%-дан 15%-ын құрайды. Пендред синдромында вестибулярлық функция өзгеруі мүмкін, ал бас ауруы немесе бас айналуы шағын бас жарақаттарының салдары болуы мүмкін. Гойтр барлық жағдайлардың 75%-ында кездеседі. Бұл синдром pendrin белгісін кодтайтын PDS генінің (сольды тасымалдаушы отбасы 26, мүше 4, SLC26A4) мутацияларымен байланысты. Ген 7-хромосоманың ұзын қолда (7q31) орналасқан. Осы гендегі мутациялар кеңейтілген вестибулярлық акведук синдромын (EVA немесе EVAS) да тудырады, бұл туа біткен саңырықтықтың тағы бір себебі; нақты мутациялар EVAS-қа көбірек себеп болады, ал қалғандары Пендред синдромымен байланысты.
Pendred syndrome is a genetic disorder leading to congenital bilateral (both sides) sensorineural hearing loss and goitre with euthyroid or mild hypothyroidism (decreased thyroid gland function). There is no specific treatment, other than supportive measures for the hearing loss and thyroid hormone supplementation in case of hypothyroidism. It is named after Vaughan Pendred (1869–1946), the British doctor who first described the condition in an Irish family living in Durham in 1896. It accounts for 7.5% to 15% of all cases of congenital deafness. Vestibular function varies in Pendred syndrome and vertigo can be a feature of minor head trauma. A goitre is present in 75% of all cases. It has been linked to mutations in the PDS gene, which codes for the pendrin protein (solute carrier family 26, member 4, SLC26A4). The gene is located on the long arm of chromosome 7 (7q31). Mutations in the same gene also cause enlarged vestibular aqueduct syndrome (EVA or EVAS), another congenital cause of deafness; specific mutations are more likely to cause EVAS, while others are more linked with Pendred syndrome.
Патофизиология
SLC26A4 кохлеада (ішкі құлақтың бір бөлігі), қалқанша безінде және бүйректе табылады. Бүйректе ол бикарбонат бөлінуіне қатысады. Дегенмен, Пендред синдромы бүйрек проблемаларына алып келмейді. Ол йодид/хлорид тасымалдаушысы болып жұмыс істейді. Қалқанша безінде бұл йодтың органикациялануының төмендеуіне (яғни оның қалқанша безі гормонына енуіне) әкеледі.
SLC26A4 can be found in the cochlea (part of the inner ear), thyroid and the kidney. In the kidney, it participates in the secretion of bicarbonate. However, Pendred syndrome is not known to lead to kidney problems. It functions as an iodide/chloride transporter. In the thyroid, this leads to reduced organification of iodine (i. e. its incorporation into thyroid hormone).
Емдеу
Пендред синдромын емдеуге арналған ерекше емдеу жоқ. Егер қалқанша безі гормондарының деңгейі төмендесе, гормонды алмастыру терапиясы қажет болуы мүмкін. Пациенттерге бас жарақаттарына қарсы сақтану ұсынылады.
No specific treatment exists for Pendred syndrome. If thyroid hormone levels are decreased, thyroid hormone supplements may be required. Patients are advised to take precautions against head injury.