Наследование, сцепленное с полом: закономерности и особенности

Введение

Полоспецифические закономерности наследования
сцепленное с полом наследование

Сцепленное с полом наследование описывает полоспецифические закономерности наследования и проявления, возникающие при наличии мутации гена (аллеля) на половой хромосоме (аллосоме), а не на аутосоме. У человека они классифицируются как Х-сцепленное рецессивное, Х-сцепленное доминантное и Y-сцепленное. Закономерности наследования и проявления всех трех типов различаются в зависимости от пола как родителя, так и ребенка. Это отличает их от аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. Х-сцепленных состояний гораздо больше, чем Y-сцепленных, поскольку в Х-хромосоме содержится в несколько раз больше генов, чем в Y-хромосоме. Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных состояний; мужчины всегда будут поражены любым Х-сцепленным состоянием, поскольку у них отсутствует вторая Х-хромосома с нормальной копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния встречаются у мужчин гораздо чаще, чем у женщин. При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носительницы и здорового отца, имеет 50% вероятность быть пораженным, а дочь – 50% вероятность стать носительницей. Однако часть носительниц может проявлять более легкую (или даже полную) форму заболевания из-за феномена, известного как скошенная инактивация Х-хромосомы, при котором нормальный процесс инактивации половины Х-хромосом в клетках женщин преимущественно затрагивает Х-хромосому определенного родителя (в данном случае – отца). Если отец поражен, сын не будет поражен, так как он не наследует отцовскую Х-хромосому, но дочь всегда будет носительницей (и в некоторых случаях может проявлять симптомы из-за вышеупомянутой скошенной инактивации Х-хромосомы). При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и здорового отца, имеют 50% вероятность быть пораженными (хотя некоторые Х-сцепленные доминантные состояния являются эмбрионально летальными для сыновей, что создает впечатление, будто они встречаются только у женщин). Если отец поражен, сын всегда будет здоров, а дочь всегда будет поражена. Y-сцепленное состояние передается только от отца к сыну и поражает каждое поколение. Закономерности наследования отличаются у животных, использующих системы определения пола, отличные от XY. В системе определения пола ZW, используемой птицами, картина обратная, поскольку самец является гомогаметическим полом (ZZ), а самка – гетерогаметическим (ZW). В классической генетике для определения, связано ли признак животного с полом, проводится скрещивание, называемое реципрокным скрещиванием. (A) (B) (C)
Иллюстрация некоторых результатов наследования, сцепленного с Х. (A) у пораженного отца есть один Х-сцепленный доминантный аллель, мать гомозиготна по рецессивному аллелю: поражены будут только дочери (все). (B) пораженная мать гетерозиготна и имеет одну копию Х-сцепленного доминантного аллеля: и дочери, и сыновья имеют 50% вероятность быть пораженными. (C) гетерозиготную мать называют "носителем", поскольку у нее есть одна копия рецессивного аллеля: у сыновей есть 50% вероятность быть пораженными, а 50% здоровых дочерей станут носительницами, как и их мать.

Sex linked describes the sex specific reading patterns of inheritance and presentation when a gene mutation (allele) is present on a sex chromosome (allosome) rather than a non sex chromosome (autosome). In humans, these are termed X linked recessive, X linked dominant and Y linked. The inheritance and presentation of all three differ depending on the sex of both the parent and the child. This makes them characteristically different from autosomal dominance and recessiveness. There are many more X linked conditions than Y linked conditions, since humans have several times as many genes on the X chromosome than the Y chromosome. Only females are able to be carriers for X linked conditions; males will always be affected by any X linked condition, since they have no second X chromosome with a healthy copy of the gene. As such, X linked recessive conditions affect males much more commonly than females. In X linked recessive inheritance, a son born to a carrier mother and an unaffected father has a 50% chance of being affected, while a daughter has a 50% chance of being a carrier, however a fraction of carriers may display a milder (or even full) form of the condition due to a phenomenon known as skewed X inactivation, in which the normal process of inactivating half of the female body's X chromosomes preferably targets a certain parent's X chromosome (the father's in this case). If the father is affected, the son will not be affected, as he does not inherit the father's X chromosome, but the daughter will always be a carrier (and may occasionally present with symptoms due to aforementioned skewed X inactivation). In X linked dominant inheritance, a son or daughter born to an affected mother and an unaffected father both have a 50% chance of being affected (though a few X linked dominant conditions are embryonic lethal for the son, making them appear to only occur in females). If the father is affected, the son will always be unaffected, but the daughter will always be affected. A Y linked condition will only be inherited from father to son and will always affect every generation. The inheritance patterns are different in animals that use sex determination systems other than XY. In the ZW sex determination system used by birds, the mammalian pattern is reversed, since the male is the homogametic sex (ZZ) and the female is heterogametic (ZW). In classical genetics, a mating experiment called a reciprocal cross is performed to test if an animal's trait is sex linked. (A) (B) (C)
Illustration of some X linked heredity outcomes (A) the affected father has one X linked dominant allele, the mother is homozygous for the recessive allele: only daughters (all) will be affected. (B) the affected mother is heterozygous with one copy of the X linked dominant allele: both daughters and sons will have 50% probability to be affected. (C) the heterozygous mother is called "carrier" because she has one copy of the recessive allele: sons will have 50% probability to be affected, 50% of unaffected daughters will become carriers like their mother.

X-связанное доминирующее наследование

У каждого ребенка матери, имеющей X-связанный доминантный признак, есть 50%-ный шанс унаследовать мутацию и, следовательно, быть пораженным этим заболеванием. Если заболеванием страдает только отец, то 100% дочерей будут поражены, поскольку они наследуют от него Х-хромосому, и 0% сыновей будут поражены, поскольку они наследуют от отца Y-хромосому. X-связанных доминантных состояний встречается меньше, чем X-связанных рецессивных, потому что для проявления доминирования при X-сцепленности достаточно, чтобы состояние проявлялось у женщин лишь с небольшой степенью снижения экспрессии гена по сравнению с аутосомным доминированием, поскольку примерно половина (или до 90% в некоторых случаях) Х-хромосом одного из родителей инактивируется у женщин.

Связанное с Х рецессивное наследование

Самки, несущие одну рецессивную мутацию, сцепленную с Х-хромосомой, считаются носительницами и обычно не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в инактивации Х-хромосомы могут приводить к различной степени клинического проявления у самок-носительниц, поскольку в некоторых клетках экспрессируется один аллель Х-хромосомы, а в других – другой. Все самцы, несущие рецессивную мутацию, сцепленную с Х-хромосомой, будут поражены, поскольку у самцов есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия генов, сцепленных с Х-хромосомой. У всех потомков носительницы есть 50%-ный шанс унаследовать мутацию, если отец не является носителем рецессивного аллеля. Все дочери больного отца будут носительницами (при условии, что мать не больна и не является носительницей), поскольку дочери наследуют Х-хромосому от отца. Если мать не является носительницей, то сыновья больного отца не будут поражены, так как сыновья наследуют только Y-хромосому от отца. Частота Х-сцепленных рецессивных заболеваний у женщин равна квадрату частоты у мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в популяции страдает красно-зеленой цветовой слепотой, то 1 из 400 женщин в популяции, как ожидается, будет страдать цветовой слепотой (1/20)*(1/20).

Сексуальные признаки у других животных

Белые глаза у мух Drosophila melanogaster были одним из первых генов, сцепленных с полом, которые были открыты. Окрас шерсти у домашних кошек: ген, отвечающий за оранжевый пигмент, расположен на X-хромосоме; таким образом, трехцветная или черепаховая кошка, имеющая как черный (или серый), так и оранжевый пигмент, почти всегда является самкой. Первым геном, сцепленным с полом, был открыт рецессивный ген "lacticolor", сцепленный с Х-хромосомой, у мотылька Abraxas grossulariata Леонардом Донкастером.

Связанные термины

Важно различать признаки, сцепленные с полом, которые контролируются генами, расположенными на половых хромосомах, и две другие категории.

На сексуальные черты влияет

Признаки, зависящие от пола или обусловленные полом, – это фенотипы, на проявление которых влияет то, проявляются ли они в мужском или женском организме. Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных самок это состояние может не проявляться в полной мере. Пример: облысение у человека.

Ограниченные полом черты

Это признаки, проявляющиеся только у одного пола. Они могут быть обусловлены генами, расположенными как в аутосомах, так и в половых хромосомах.