Жынысқа байланысты мұрагерлік ерекшеліктері

Кіріспе

Жынысқа байланысты мұрагерлік үлгілері
жыныстық байланысты мұрагерлік

Жыныстық байланысты мұрагерлік – гендік мутация (аллель) жыныстық хромосомада (аллосомада) емес, жынысқа тән емес хромосомада (автосомада) болғанда мұрагерлік пен көріністің жынысқа байланысты үлгілерін сипаттайды. Адамдарда бұл X-ті байланысты рецессивті, X-ті байланысты доминантты және Y-ті байланысты деп аталады. Ата-ананың және баланың жынысына байланысты олардың мұрагерлігі мен көрінісі әртүрлі болады. Бұл оларды аутосомалық доминанттылықтан және рецессивтіліктен ерекшелендіреді. X хромосомасындағы гендердің саны Y хромосомасындағы гендер санынан бірнеше есе көп болғандықтан, X-ті байланысты жағдайлар Y-ті байланысты жағдайлардан әлдеқайда көп. Тек әйелдер ғана X-ті байланысты жағдайлардың тасымалдаушысы бола алады; еркектерде геннің сау көшірмесі бар екінші X хромосомасы болмайтындықтан, кез келген X-ті байланысты жағдай дамиды. Осылайша, X-ті байланысты рецессивті жағдайлар әйелдерге қарағанда еркектерге жиірек әсер етеді. X-ті байланысты рецессивті мұрагерлікте, тасымалдаушы анадан және ауруға шалынбаған әкеден туған ұлдың ауруға шалу ықтималдығы 50%, ал қыздың тасымалдаушы болу ықтималдығы 50% құрайды, бірақ тасымалдаушылардың бір бөлігі Х-тің бұрмалануы деп аталатын құбылысқа байланысты жағдайдың жеңіл (немесе толық) түрін көрсетуі мүмкін, онда әйел денесіндегі X хромосомаларының жартысын белсенділіктен айырудың қалыпты процесі белгілі бір ата-ананың X хромосомасын (осы жағдайда әкесінің) басып алады. Егер әкесі ауруға шалынса, ұл ауруға шалынбайды, өйткені ол әкесінің X хромосомасын мұра етпейді, бірақ қыз әрқашан тасымалдаушы болады (және жоғарыда аталған Х белсенділігінің бұрмалануына байланысты кейде симптомдарды көрсетуі мүмкін). X-ті байланысты доминантты мұрагерлікте, ауру анадан және сау әкеден туған ұл немесе қыздың ауруға шалу ықтималдығы 50% құрайды (бірақ X-ті байланысты кейбір жағдайлар ұлдар үшін эмбрионалды өлімге әкеледі, сондықтан олар тек әйелдерде ғана кездеседі). Егер әкесі ауруға шалынса, ұлы ауруға шалынбайды, бірақ қызы ауруға шалынады. Y-ті байланысты жағдай тек әкеден ұлға мұрагерлік болып кешеді және әр ұрпаққа әсер етеді. Жынысты анықтаудың XY жүйесінен басқа жүйелерді қолданатын жануарларда мұрагерлік үлгілері әртүрлі болады. Құстарда қолданылатын ZW жынысты анықтау жүйесінде сүтқоректілердің үлгісі кері бұрылады, өйткені аталық гомогаметтік жынысты (ZZ), ал аналық гетерогаметтік жынысты (ZW) құрайды. Классикалық генетикада жануардың белгісі жыныстық байланыста ма, жоқ па, оны тексеру үшін өзара айқасу деп аталатын жұптасу эксперименті жүргізіледі. (А) (Б) (С) X-ті байланысты мұрагерлік нәтижелерінің мысалдары (А) ауру әкенің бір X-ті байланысты доминантты аллелі бар, ана рецессивті аллель үшін гомозиготалық: тек қыздардың (барлығы) денсаулығы нашарлайды. (B) ауру анасы X-ті байланысты доминантты аллельдің бір көшірмесі бар гетерозиготты: қыздар мен ұлдардың денсаулығы нашарлау ықтималдығы 50% құрайды. (C) гетерозиготты ана "тасымалдаушы" деп аталады, өйткені оның рецессивті аллельдің бір көшірмесі бар: ұлдардың денсаулығы нашарлау ықтималдығы 50% болады, денсаулығы нашарламаған қыздардың 50% аналары сияқты тасымалдаушы болады.

Sex linked describes the sex specific reading patterns of inheritance and presentation when a gene mutation (allele) is present on a sex chromosome (allosome) rather than a non sex chromosome (autosome). In humans, these are termed X linked recessive, X linked dominant and Y linked. The inheritance and presentation of all three differ depending on the sex of both the parent and the child. This makes them characteristically different from autosomal dominance and recessiveness. There are many more X linked conditions than Y linked conditions, since humans have several times as many genes on the X chromosome than the Y chromosome. Only females are able to be carriers for X linked conditions; males will always be affected by any X linked condition, since they have no second X chromosome with a healthy copy of the gene. As such, X linked recessive conditions affect males much more commonly than females. In X linked recessive inheritance, a son born to a carrier mother and an unaffected father has a 50% chance of being affected, while a daughter has a 50% chance of being a carrier, however a fraction of carriers may display a milder (or even full) form of the condition due to a phenomenon known as skewed X inactivation, in which the normal process of inactivating half of the female body's X chromosomes preferably targets a certain parent's X chromosome (the father's in this case). If the father is affected, the son will not be affected, as he does not inherit the father's X chromosome, but the daughter will always be a carrier (and may occasionally present with symptoms due to aforementioned skewed X inactivation). In X linked dominant inheritance, a son or daughter born to an affected mother and an unaffected father both have a 50% chance of being affected (though a few X linked dominant conditions are embryonic lethal for the son, making them appear to only occur in females). If the father is affected, the son will always be unaffected, but the daughter will always be affected. A Y linked condition will only be inherited from father to son and will always affect every generation. The inheritance patterns are different in animals that use sex determination systems other than XY. In the ZW sex determination system used by birds, the mammalian pattern is reversed, since the male is the homogametic sex (ZZ) and the female is heterogametic (ZW). In classical genetics, a mating experiment called a reciprocal cross is performed to test if an animal's trait is sex linked. (A) (B) (C)
Illustration of some X linked heredity outcomes (A) the affected father has one X linked dominant allele, the mother is homozygous for the recessive allele: only daughters (all) will be affected. (B) the affected mother is heterozygous with one copy of the X linked dominant allele: both daughters and sons will have 50% probability to be affected. (C) the heterozygous mother is called "carrier" because she has one copy of the recessive allele: sons will have 50% probability to be affected, 50% of unaffected daughters will become carriers like their mother.

X-тіркемелі басым мұрагерлік

X байланысы бар үстемдік белгісі бар ананың әр баласының мутацияны мұраға алып, сол ауруға шалдығу ықтималдығы 50% құрайды. Егер әкесі ғана ауырған болса, қыздарының 100% ауырады, себебі олар әкесінен X хромосомасын мұраға алады, ал ұлдарының 0% ауырады, себебі олар әкесінен Y хромосомасын мұраға алады. X байланысты үстемдік жағдайлары X байланысты басыңқы жағдайларға қарағанда сирек кездеседі, себебі X байланысында үстемдік болу үшін жағдай әйелдерде геннің экспрессиясының төмендеуінің тек бір бөлігімен ғана көрінуі керек, өйткені әйелдерде белгілі бір ата-ананың X хромосомаларының шамамен жартысы (немесе кейбір жағдайларда 90% дейін) инактивацияланады.

X-тіркемелі рецессивті мұрагерлік

Бір X- байланысты рецессивті мутацияға ие әйелдер тасымалдаушы болып саналады және әдетте бұл аурудың клиникалық белгілерін көрсетпейді, бірақ X хромосомасының инактивациялануы әйелдердегі тасымалдаушылардың клиникалық көрінісінің әртүрлі деңгейлеріне әкелуі мүмкін, себебі кейбір жасушалар бір X аллелін, ал кейбіреулері екіншісін экспрессиялайды. X- байланысты рецессивті мутацияға ие барлық еркектер ауруға шалдығады, өйткені еркектерде тек бір ғана X хромосомасы бар, сондықтан оларда тек бір ғана X- байланысты гендері бар. Егер әке рецессивті аллельді алып жүрмесе, тасымалдаушы әйелдің барлық балаларында мутацияны мұраға алу мүмкіндігі 50% құрайды. Ауырған әкенің барлық қыз балалары тасымалдаушы болады (егер анасы ауруға шалдықпаған немесе тасымалдаушы болмаса), себебі қыздар әкесінің Х хромосомасын мұраға алады. Егер анасы тасымалдаушы болмаса, ауырған әкенің ер балалары ауырмайды, өйткені еркектер тек әкесінің Y хромосомасын мұраға алады. Әйелдерде Х-пен байланысты рецессивті жағдайлардың жиілігі еркектердегіден квадрат түрінде жоғары болады: мысалы, егер адам популяциясындағы 20 еркектің 1-і қызыл-жасыл түстерді ажырата алмаса, онда популяциядағы 400 әйелдің 1-і түс соқыр болуы күтіледі (1/20)*(1/20).

Басқа жануарлардың жынысына байланысты белгілері

Drosophila melanogaster шырынындағы ақ көздер жынысқа байланысты алғашқы ашылған гендердің бірі болды. Үй мысықтарының түсі: апельсин пигментін тудыратын ген Х хромосомасында орналасқан; осылайша, қара (немесе сұр) және апельсин пигменті бар Калико немесе тортықше мысықтар көбінесе аналық болады. Жынысқа байланысты ең алғашқы ген – Леонард Донкастердің Abraxas grossulariata көбелегіндегі "лактоколор" Х хромосомасына байланысты рецессивті ген.

Қатынасты терминдер

Жыныс хромосомаларындағы гендермен басқарылатын жынысқа байланысты белгілерді және тағы екі категорияны ажырату маңызды.

Жыныстық әсері бар қасиеттер

Жыныстық әсер ететін немесе жыныстық шартталған белгілер – еркек немесе әйел денесінде пайда болуына қарай өзгеретін фенотиптер. Гомозиготалық доминантты немесе рецессивті әйелдерде де бұл белгі толыққанды көрінбеуі мүмкін. Мысал: адамдардағы тоңқу.

Жыныстық ерекшеліктер

Бұл тек бір жыныста ғана кездесетін белгілер. Олар аутосомалық немесе жыныс хромосомаларындағы гендердің әсерінен туындауы мүмкін.