Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Диастрофическая дисплазия – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее развитие хрящей и костей. ("Диастрофизм" – общее понятие, обозначающее скручивание.) Диастрофическая дисплазия вызвана мутациями в гене SLC26A2. У людей, страдающих этим заболеванием, наблюдается низкий рост с очень короткими руками и ногами, а также проблемы с суставами, ограничивающие подвижность.
Diastrophic dysplasia is an autosomal recessive dysplasia which affects cartilage and bone development. ("Diastrophism" is a general word referring to a twisting.) Diastrophic dysplasia is due to mutations in the SLC26A2 gene. Affected individuals have short stature with very short arms and legs and joint problems that restrict mobility.
Признаки и симптомы
Это состояние также характеризуется необычной косой стопой с перекручиванием плюсневых костей, внутренней и вверх направленной деформацией стопы, варусной деформацией предплюсны и инверсией с приведением. Кроме того, для него классически характерны сколиоз (прогрессирующее искривление позвоночника) и необычно расположенные большие пальцы (пальцы "автостопом"). Примерно у половины младенцев с диастрофической дисплазией при рождении наблюдается расщелина нёба – отверстие в твердом нёбе. Отек наружных ушей также часто встречается у новорожденных и может приводить к утолщению и деформации ушных раковин. Признаки и симптомы диастрофической дисплазии схожи с таковыми при другом заболевании скелета, ателостеогенезе II типа; однако диастрофическая дисплазия, как правило, протекает менее тяжело.
This condition is also characterized by an unusual clubfoot with twisting of the metatarsals, inward and upward turning foot, tarsus varus and inversion adducted appearances. Furthermore, they classically present with scoliosis (progressive curvature of the spine) and unusually positioned thumbs (hitchhiker's thumbs). Around half of infants with diastrophic dysplasia are born with an opening in the roof of the mouth called a cleft palate. Swelling of the external ears is also common in newborns and can lead to thickened, deformed ears. The signs and symptoms of diastrophic dysplasia are similar to those of another skeletal disorder called atelosteogenesis, type 2; however diastrophic dysplasia tends to be less severe.
Генетическая
Это одно из ряда скелетных нарушений, вызванных мутациями в гене SLC26A2. Белок, кодируемый этим геном, необходим для нормального развития хряща и его преобразования в костную ткань. Хрящ – это прочная, гибкая ткань, составляющая значительную часть скелета на ранних стадиях развития. Большая часть хряща впоследствии замещается костной тканью, однако у взрослых эта ткань продолжает покрывать и защищать концы костей, а также присутствует в носу и ушах. Мутации в гене SLC26A2 изменяют структуру формирующегося хряща, препятствуя правильному образованию костей и приводя к скелетным проблемам, характерным для диастрофической дисплазии. Данное состояние является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме, и для рождения ребенка с этим заболеванием оба родителя должны быть носителями одной копии дефектного гена. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, как правило, сами не страдают от этого заболевания.
It is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the SLC26A2 gene. The protein encoded by this gene is essential for the normal development of cartilage and for its conversion to bone. Cartilage is a tough, flexible tissue that makes up much of the skeleton during early development. Most cartilage is later converted to bone, but in adulthood this tissue continues to cover and protect the ends of bones and is present in the nose and ears. Mutations in the SLC26A2 gene alter the structure of developing cartilage, preventing bones from forming properly and resulting in the skeletal problems characteristic of diastrophic dysplasia. This condition is an autosomal recessive disorder, meaning that the defective gene is located on an autosome, and both parents must carry one copy of the defective gene in order to have a child born with the disorder. The parents of a child with an autosomal recessive disorder are usually not affected by the disorder.
Распространенность
Диастрофическая дисплазия встречается примерно у одного из 500 000 новорожденных, однако в Финляндии это заболевание встречается чаще – примерно у 1 из 33 000 новорожденных.
Diastrophic dysplasia affects about one in 500,000 births, however; in Finland, this disorder is more common, with about in 1 in 33,000 births being affected by the disorder.