Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Диастрофиялық дисплазия – хрящ және сүйек дамуына әсер ететін аутосомалық рецессивті дисплазия. ("Диастрофизм" термині жалпы мағынада бұрылуды білдіреді.) Диастрофиялық дисплазия SLC26A2 геніндегі мутациялардың салдарынан туындайды. Ауруға шалдыққан адамдардың бойы кішкентай, қол-аяқтары өте қысқа болады және қозғалысты шектейтін буын проблемалары пайда болады.
Diastrophic dysplasia is an autosomal recessive dysplasia which affects cartilage and bone development. ("Diastrophism" is a general word referring to a twisting.) Diastrophic dysplasia is due to mutations in the SLC26A2 gene. Affected individuals have short stature with very short arms and legs and joint problems that restrict mobility.
Белгілері мен симптомдары
Бұл жағдайға метатарсалдың бұрылуымен, аяқтың ішке және жоғары қарай бұрылуымен, та́рсус ва́русымен және инверсиялық адукцияланған көріністермен сипатталатын ерекше аяқ тән. Сонымен қатар, олар классикалық түрде сколиозбен (омыртқаның прогрессивті қисылуы) және ерекше орналасқан бас бармақтарымен (саусақтарымен тікелей байланысты бас бармақтар) көрінеді. Диастрофиялық дисплазиямен ауыратын нәрестелердің шамамен жартысы ауыздың қабырғасындағы жарық – тіл сынығымен туады. Жаңа туған нәрестелерде сыртқы құлақтың ісінуі де жиі кездеседі, бұл құлақтың қалыңдауына және деформациялануына әкелуі мүмкін. Диастрофиялық дисплазияның белгілері мен симптомдары 2-типті ателостеогенез деп аталатын басқа сүйек бұзылысының белгілеріне ұқсас, бірақ диастрофиялық дисплазия көбінесе жеңілірек өтеді.
This condition is also characterized by an unusual clubfoot with twisting of the metatarsals, inward and upward turning foot, tarsus varus and inversion adducted appearances. Furthermore, they classically present with scoliosis (progressive curvature of the spine) and unusually positioned thumbs (hitchhiker's thumbs). Around half of infants with diastrophic dysplasia are born with an opening in the roof of the mouth called a cleft palate. Swelling of the external ears is also common in newborns and can lead to thickened, deformed ears. The signs and symptoms of diastrophic dysplasia are similar to those of another skeletal disorder called atelosteogenesis, type 2; however diastrophic dysplasia tends to be less severe.
Генетикалық
Бұл SLC26A2 геніндегі мутациялардың салдарынан туындайтын скелеттік аурулардың бірі. Бұл генмен кодталатын ақуыз шеміршектердің қалыпты дамуы және олардың сүйекке айналуы үшін маңызды. Шеміршек – бұл ерте даму кезінде қаңқаның көп бөлігін құрайтын берік, иілгіш тінді. Көптеген шеміршектер кейін сүйекке айналады, бірақ ересек жаста бұл тіндер сүйектердің ұштарын жауып, қорғайды және мұрын мен құлақтарда кездеседі. SLC26A2 геніндегі мутациялар дамитын шеміршектердің құрылымын өзгертеді, сүйектердің дұрыс қалыптасуына кедергі келтіреді және диастрофиялық дисплазияға тән қаңқа проблемаларына алып келеді. Бұл аутосомдық рецессивті ауру, яғни, бұзылған ген аутосомада орналасқан, және бұл аурумен туған баланың болуы үшін ата-ананың екеуі де бұзылған геннің бір данасын тасымалдауы керек. Аутосомдық рецессивті ауруы бар баланың ата-анасы әдетте бұл ауруға шалдықпайды.
It is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the SLC26A2 gene. The protein encoded by this gene is essential for the normal development of cartilage and for its conversion to bone. Cartilage is a tough, flexible tissue that makes up much of the skeleton during early development. Most cartilage is later converted to bone, but in adulthood this tissue continues to cover and protect the ends of bones and is present in the nose and ears. Mutations in the SLC26A2 gene alter the structure of developing cartilage, preventing bones from forming properly and resulting in the skeletal problems characteristic of diastrophic dysplasia. This condition is an autosomal recessive disorder, meaning that the defective gene is located on an autosome, and both parents must carry one copy of the defective gene in order to have a child born with the disorder. The parents of a child with an autosomal recessive disorder are usually not affected by the disorder.
Ауру таралуы
Диастрофиялық дисплазия әр 500 000 туған баланың біреуінде кездеседі. Алайда, Финляндияда бұл ауру жиірек кездеседі, әр 33 000 туған баланың біреуі бұл ауруға шалдығады.
Diastrophic dysplasia affects about one in 500,000 births, however; in Finland, this disorder is more common, with about in 1 in 33,000 births being affected by the disorder.