Введение
Признаки, определяемые генами, расположенными на Y-хромосоме
Y-сцепленность, также известная как голандрическое наследование (от древнегреческого ὅλος hólos, "целый" + ἀνδρός andrós, "мужской"), описывает признаки, которые определяются генами, расположенными на Y-хромосоме. Это форма полового сцепления. Y-сцепленность может быть трудно обнаружить. Это частично связано с тем, что Y-хромосома невелика и содержит меньше генов, чем аутосомные хромосомы или X-хромосома. По оценкам, она содержит около 200 генов. Ранее считалось, что Y-хромосома человека имеет небольшое значение. Хотя Y-хромосома определяет пол у людей и некоторых других видов, не все гены, играющие роль в определении пола, Y-сцеплены. Y-хромосома, как правило, не подвергается генетической рекомбинации, и лишь небольшие области, называемые псевдоавтосомными областями, демонстрируют рекомбинацию. Большинство генов Y-хромосомы, которые не рекомбинируют, расположены в "нерекомбинирующей области". Чтобы признак считался Y-сцепленным, он должен проявлять следующие характеристики:
встречается только у мужчин;
появляется у всех сыновей мужчин, проявляющих этот признак;
отсутствует у дочерей носителей признака; вместо этого дочери фенотипически нормальны и не имеют пораженного потомства. Эти требования были установлены пионером в изучении Y-сцепленности, Куртом Стерном. Стерн подробно описал в своей работе гены, которые он подозревал в Y-сцепленности. Волосатые уши – пример гена, который когда-то считался Y-сцепленным у людей; однако эта гипотеза была опровергнута. Благодаря достижениям в секвенировании ДНК, Y-сцепленность становится легче определять и доказывать. Y-хромосома была полностью картирована, что позволило выявить множество Y-сцепленных признаков. Y-сцепленность похожа на, но отличается от X-сцепленности; хотя обе являются формами полового сцепления. X-сцепленность может быть генетически сцеплена и половым образом сцеплена, в то время как Y-сцепленность может быть только генетически сцеплена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна копия Y-хромосомы. X-хромосомы имеют две копии, по одной от каждого родителя, что обеспечивает возможность рекомбинации. X-хромосома содержит больше генов и значительно больше по размеру. Некоторые предположительно Y-сцепленные признаки не были подтверждены. Один из примеров – нарушение слуха. Нарушение слуха отслеживалось в одной конкретной семье, и в течение семи поколений все мужчины страдали этим признаком. Однако этот признак встречается редко и до конца не изучен. Делеции Y-хромосомы являются частой генетической причиной мужского бесплодия.
appears in all sons of males who exhibit that trait
is absent from daughters of trait carriers; instead the daughters that are phenotypically normal and do not have affected offspring. These requirements were established by the pioneer of Y linkage, Curt Stern. Stern detailed in his paper genes he suspected to be Y linked. Hairy ears are an example of a gene once thought to be Y linked in humans; however, that hypothesis was discredited. Due to advancements in DNA sequencing, Y linkage is getting easier to determine and prove. The Y chromosome has been entirely mapped, revealing many Y linked traits. Y linkage is similar to, but different from X linkage; although, both are forms of sex linkage. X linkage can be genetically linked and sex linked, while Y linkage can only be genetically linked. This is because males' cells have only one copy of the Y chromosome. X chromosomes have two copies, one from each parent permitting recombination. The X chromosome contains more genes and is substantially larger. Some ostensibly Y linked traits have not been confirmed. One example is hearing impairment. Hearing impairment was tracked in one specific family and through seven generations all males were affected by this trait. However, this trait occurs rarely and has not been entirely resolved. Y chromosome deletions are a frequent genetic cause of male infertility.
Гуппи
У гуппи Y-хромосомные гены способствуют определению полового отбора. Это происходит косвенно через признаки, делающие гуппи более привлекательной для потенциального партнера. Было показано, что эти признаки находятся на Y-хромосоме и, следовательно, являются Y-хромосомными. Кроме того, у гуппи, по-видимому, четыре показателя сексуальной активности также Y-хромосомно связаны.
Крысы
Гипертония, или высокое кровяное давление, по-видимому, связана с Y-хромосомой у гипертонических крыс. Один локус оказался аутосомным, однако второй компонент, судя по всему, сцеплен с Y-хромосомой. Это сохранялось на протяжении трех поколений крыс. Самцы, унаследовавшие гипертонию от отца, имели значительно более высокое кровяное давление, чем самцы, унаследовавшие гипертонию от матери, что свидетельствует о наличии Y-связанного компонента признака. Результаты для самок отличались от таковых для самцов, что дополнительно указывает на вклад Y-хромосомы.