Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Азооспермия – это медицинское состояние мужчины, у которого в сперме отсутствуют сперматозоиды. Она связана с мужским бесплодием, однако многие формы поддаются медикаментозному лечению. У людей азооспермия встречается примерно у 1% мужского населения и может выявляться до 20% случаев мужского бесплодия в Канаде. В непатологических случаях азооспермия является запланированным результатом вазэктомии.
Medical condition of a man whose semen contains no sperm
Azoospermia is the medical condition of a man whose semen contains no sperm. It is associated with male infertility, but many forms are amenable to medical treatment. In humans, azoospermia affects about 1% of the male population and may be seen in up to 20% of male infertility situations in Canada. In a non pathological context, azoospermia is also the intended result of a vasectomy.
Классификация
Азооспермия может быть классифицирована на три основных типа, как указано ниже. Претестикулярная азооспермия встречается примерно в 2% случаев азооспермии. Тестикулярная азооспермия является видом необструктивной азооспермии. Обычно мужчинам с необъяснимой гипергонадотропной азооспермией необходимо пройти хромосомное исследование.
Azoospermia can be classified into three major types as listed. Pretesticular azoospermia is seen in about 2% of azoospermia. Testicular azoospermia is a kind of non obstructive azoospermia. Generally, men with unexplained hypergonadotropic azoospermia need to undergo a chromosomal evaluation.
После тестикулярного
При посттестикулярной азооспермии сперматозоиды вырабатываются, но не эякулируются, состояние, которое встречается у 7–51% мужчин с азооспермией. Другие обструкции могут быть врожденными (например, агенезия семявыносящих протоков, как наблюдается в некоторых случаях муковисцидоза) или приобретенными, такими как обструкция эякуляторных протоков, например, вследствие инфекции. Нарушения эякуляции включают ретроградную эякуляцию и анейакуляцию; при этих состояниях сперматозоиды вырабатываются, но не выводятся из организма.
In post testicular azoospermia, sperm are produced but not ejaculated, a condition that affects 7–51% of azoospermic men. Other obstructions can be congenital (for example, agenesis of the vas deferens as seen in certain cases of cystic fibrosis) or acquired, such as ejaculatory duct obstruction for instance by infection. Ejaculatory disorders include retrograde ejaculation and anejaculation; in these conditions sperm are produced but not expelled.
Неизвестный
Идиопатическая азооспермия – это состояние, при котором причина не установлена. Она может быть следствием множества факторов риска, таких как возраст и вес. Например, обзор 2013 года показал, что олигоспермия и азооспермия значительно связаны с избыточным весом (отношение шансов 1,1), ожирением (отношение шансов 1,3) и морбидным ожирением (отношение шансов 2,0), однако причина этого остается неизвестной. В обзоре не было выявлено значимой связи между олигоспермией и недостаточным весом. Аномалии при кариотипировании встречаются реже, чем примерно в 1% среди фертильных мужчин. Гомозиготные нокаутные мыши [BRD7( / )] бесплодны и демонстрируют повышенный уровень апоптоза и повреждения ДНК в клетках зародышевой линии. Четыре гена, участвующие в восстановлении разрывов двойной спирали ДНК и хромосомном синапсе (TEX11, TEX15, MLH1 и MLH3), играют ключевую роль в поддержании геномной целостности, мейотической рекомбинации и гаметогенезе. Полиморфизмы в этих генах были исследованы на предмет связи с мужским бесплодием. Однонуклеотидные полиморфизмы в двух из этих генов (TEX11 и MLH3) были обнаружены как связанные с мужским бесплодием, включающим азооспермию или олигоспермию.
Idiopathic azoospermia is where there is no known cause of the condition. It may be a result of multiple risk factors, such as age and weight. For example, a review in 2013 came to the result that oligospermia and azoospermia are significantly associated with being overweight (odds ratio 1.1), obese (odds ratio 1.3) and morbidly obese (odds ratio 2.0), but the cause of this is unknown. The review found no significant relation between oligospermia and being underweight.) abnormalities on karyotyping versus about <1 % in the fertile male population. Homozygous knockout mice [BRD7( / )] are infertile and have higher levels of apoptosis and DNA damage in their germline cells. Four genes involved in DNA double strand break repair and chromosome synapsis (TEX11, TEX15, MLH1 and MLH3) have key roles in genomic integrity, meiotic recombination and gametogenesis. Polymorphisms in these genes were tested for associations with male infertility. Single nucleotide polymorphisms in two of these genes (TEX11 and MLH3) were found to be associated with male infertility involving azoospermy or oligospermia.
Диагноз
Азооспермия обычно выявляется в процессе обследования бесплодия. Диагноз устанавливается на основании двух анализов спермы, проведенных в разное время (когда центрифугированный образец спермы не содержит сперматозоидов при микроскопическом исследовании) и требует дальнейшего обследования. Обследование включает сбор анамнеза, физикальный осмотр, включающий тщательную оценку мошонки и яичек, лабораторные исследования и, возможно, визуализацию. Анамнез включает общее состояние здоровья, сексуальное здоровье, репродуктивный анамнез, либидо и сексуальную активность. Необходимо выяснить, подвергался ли пациент воздействию различных факторов, включая медикаменты, такие как гормональная/стероидная терапия, СИОЗС, антибиотики, ингибиторы 5-АСА (сульфасалазин), альфа-блокаторы, ингибиторы 5-альфа-редуктазы, химиотерапевтические препараты, пестициды, наркотические вещества (марихуана, алкоголь), а также тепловое воздействие на яички. Необходимо уточнить наличие в анамнезе хирургических вмешательств на органах мочеполовой системы. Семейный анамнез необходимо оценить для выявления генетических аномалий. Ретроградная эякуляция диагностируется путем исследования постэякуляторной мочи на наличие сперматозоидов после ее алкализации и центрифугирования. Крайне высокие уровни ФСГ (>45 МЕ/мл) были связаны с успешным микрохирургическим извлечением сперматозоидов из яичка (micro-TESE). Уровень ингибина B в сыворотке крови слабо указывает на наличие сперматозоидов в яичках, повышая вероятность успешного достижения беременности с помощью экстракции сперматозоидов из яичка (TESE), хотя эта связь не является сильной, с чувствительностью 0,65 (95% доверительный интервал [ДИ]: 0,56–0,74) и специфичностью 0,83 (ДИ: 0,64–0,93) для прогнозирования наличия сперматозоидов в яичках при необструктивной азооспермии. Белки семенной плазмы TEX101 и ECM1 были недавно предложены для дифференциальной диагностики форм и подтипов азооспермии, а также для прогнозирования результатов TESE. В 2016 году больница Mount Sinai в Канаде начала клиническое исследование для проверки этой гипотезы. Первичный гипопитуитаризм может быть связан с генетической причиной, поэтому генетическое обследование может быть проведено мужчинам с азооспермией. Беременность была достигнута в случаях, когда азооспермия была связана с крипторхизмом, и сперматозоиды были получены путем экстракции сперматозоидов из яичка (TESE). Для мужчин с посттестикулярной азооспермией доступны различные подходы. При обструктивной азооспермии могут быть использованы ЭКО/ИКСИ или хирургическое лечение, при этом выбор метода лечения определяется индивидуальными факторами. Медикаментозное лечение может быть полезно при ретроградной эякуляции.
Azoospermia is usually detected in the course of an infertility investigation. It is established on the basis of two semen analysis evaluations done at separate occasions (when the seminal specimen after centrifugation shows no sperm under the microscope) and requires a further work up. The investigation includes a history, a physical examination including a thorough evaluation of the scrotum and testes, laboratory tests, and possibly imaging. History includes the general health, sexual health, past fertility, libido, and sexual activity. Past exposure to a number of agents needs to be queried including medical agents like hormone/steroid therapy, SSRIs, antibiotics, 5 ASA inhibitors (sulfasalazine), alpha blockers, 5 alpha reductase inhibitors, chemotherapeutic agents, pesticides, recreational drugs (marijuana, alcohol), and heat exposure of the testes. A history of surgical procedures of the genital system needs to be elicited. The family history needs to be assessed to look for genetic abnormalities. Retrograde ejaculation is diagnosed by examining a post ejaculatory urine for presence of sperm after making it alkaline and centrifuging it. Extremely high levels of FSH (>45 ID/mL) have been correlated with successful microdissection testicular sperm extraction. Serum inhibin B weakly indicates presence of sperm cells in the testes, raising chances for successfully achieving pregnancy through testicular sperm extraction (TESE), although the association is not very substantial, having a sensitivity of 0.65 (95% confidence interval [CI]: 0.56–0.74) and a specificity of 0.83 (CI: 0.64–0.93) for prediction the presence of sperm in the testes in non obstructive azoospermia. Seminal plasma proteins TEX101 and ECM1 were recently proposed for the differential diagnosis of azoospermia forms and subtypes, and for prediction of TESE outcome. Mount Sinai Hospital, Canada started clinical trial to test this hypothesis in 2016. Primary hypopituitarism may be linked to a genetic cause. So a genetic evaluation may be done for men with azoospermia as a result. Pregnancies have been achieved in situations where azoospermia was associated with cryptorchism and sperm where obtained by testicular sperm extraction (TESE). In men with post testicular azoospermia, different approaches are available. For obstructive azoospermia, IVF ICSI or surgery can be used and individual factors are considered for the choice of treatment. Medication may be helpful for retrograde ejaculation.