Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Конусовая дистрофия – это наследственное заболевание глаз, характеризующееся потерей конусовых клеток, фоторецепторов, ответственных за центральное и цветовое зрение.
A cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision.
Презентация
Наиболее распространенными симптомами конусной дистрофии являются потеря зрения (возраст начала заболевания варьируется от позднего подросткового возраста до шестидесяти лет), чувствительность к яркому свету и нарушение цветового зрения. Поэтому пациенты лучше видят в сумерках. Острота зрения обычно ухудшается постепенно, но может быстро снизиться до 20/200; в дальнейшем, в более тяжелых случаях, зрение падает до уровня "счета пальцев". Исследование цветового зрения с использованием цветовых таблиц (серия HRR) выявляет множество ошибок как при распознавании красного и зеленого, так и синего и желтого цветов.
The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision. Color vision testing using color test plates (HRR series) reveals many errors on both red green and blue yellow plates.
Дистрофия стержней и шипов
Дистрофия светочувствительных клеток глаза может возникать также в палочках, или как в колбочках, так и в палочках. Один из типов дистрофии колбочек и палочек – при котором снижение функции палочек обычно происходит раньше или выражено сильнее, чем дистрофия колбочек – был установлен как относительно часто встречающаяся особенность синдрома Барде-Бидля. По крайней мере, один тип аутосомно-доминантной дистрофии колбочек и палочек вызывается мутациями в гене гуанилатциклазы 2D (не геометрической) (GUCY2D) на 17-й хромосоме. Существует различие между гораздо более распространенным синдромом дистрофии колбочек и палочек и крайне редкой дистрофией колбочек.
Dystrophy of the light sensing cells of the eye may also occur in the rods as well, or in both the cones and the rods. A type of rod cone dystrophy—where rod function decline is typically earlier or more pronounced than cone dystrophy—has been identified as a relatively common characteristic of Bardet–Biedl Syndrome. At least one type of autosomal dominant cone rod dystrophy is caused by mutations in the guanylate cyclase 2D (not geometrical) gene (GUCY2D) on chromosome 17. There is a difference between the much more prevalent syndrome Cone Rod Dystrophy and the extremely rare Cone Dystrophy.
Механизм
Патогенез конусной дистрофии до сих пор не установлен. По-видимому, дистрофия является первичной, поскольку субъективные и объективные нарушения функции колбочек обнаруживаются до того, как становятся видны изменения при офтальмоскопии. Однако эпителий пигментного слоя сетчатки (ЭПС) быстро вовлекается в процесс, приводя к дистрофии сетчатки, преимущественно поражающей макулу. Гистологическое исследование глаз одного из таких пациентов показало полное исчезновение наружного ядерного слоя колбочек и палочек, в то время как ЭПС демонстрировал выраженные изменения пигментации. Также наблюдалась атрофия високого диска зрительного нерва.
The pathogenesis of cone dystrophy has yet to be elucidated. It appears that the dystrophy is primary, since subjective and objective abnormalities of cone function are found before ophthalmoscopic changes can be seen. However, the retinal pigment epithelium (RPE) rapidly becomes involved, leading to a retinal dystrophy primarily involving the macula. The histological examination of the eyes of one such patient showed that the outer nuclear layer of cones and rods had disappeared completely, whereas the RPE showed pronounced pigment changes. There was also atrophy of the temporal disc.
Диагноз
Обследование глазного дна с помощью офтальмоскопии на ранних стадиях конусной дистрофии обычно в пределах нормы, а четкие изменения макулы обычно возникают уже после потери зрения. Флуоресцеиновая ангиография (ФА) является полезным дополнительным методом при обследовании пациентов с подозрением на конусовую дистрофию, поскольку она может выявить ранние изменения в сетчатке, которые слишком незначительны для обнаружения при офтальмоскопии. Например, ФА может показать участки гиперфлуоресценции, указывающие на потерю целостности пигментного эпителия сетчатки (ПЭРС), что позволяет лучше визуализировать флуоресценцию из хориоидеи. Эти ранние изменения обычно не обнаруживаются при офтальмоскопическом исследовании. Наиболее распространенный тип макулярного поражения, выявляемый при офтальмоскопии, имеет вид «бычьего глаза» и состоит из кольцевидной зоны атрофического пигментного эпителия, окружающей центральную более темную область. В другой, менее распространенной форме конусной дистрофии наблюдается диффузная атрофия заднего полюса с мелкими скоплениями пигмента в области макулы. В редких случаях у пациентов на ранних стадиях выявляется атрофия хориокапилляра и крупных хориоидальных сосудов. Включение флуоресцеиновой ангиографии в обследование этих пациентов важно, поскольку она помогает выявить многие из этих характерных офтальмоскопических признаков. Помимо изменений сетчатки, часто наблюдается временное побледнение диска зрительного нерва. Как и ожидается, исследование поля зрения при конусной дистрофии обычно выявляет центральную скотому. В случаях с типичным видом «бычьего глаза» часто отмечается относительное сохранение центральной чувствительности. Из-за широкого спектра изменений глазного дна и трудностей диагностики на ранних стадиях электроретинография (ЭРГ) остается наиболее надежным методом диагностики. Нарушение функции конусов при ЭРГ проявляется снижением амплитуды одиночного вспышечного и мерцающего ответов при проведении исследования в хорошо освещенном помещении (фотопическая ЭРГ). Относительное сохранение функции палочек при конусной дистрофии подтверждается нормальной скотопической ЭРГ, то есть при проведении исследования в темноте. В более тяжелых или длительно существующих случаях дистрофия затрагивает большую часть палочек, что приводит к субнормальным скотопическим данным. Поскольку конусовая дистрофия является наследственным заболеванием и может протекать бессимптомно на ранних стадиях, ЭРГ является ценным инструментом ранней диагностики пациентов с положительным семейным анамнезом. Конусовая дистрофия в целом обычно возникает спорадически. Наследственные формы обычно аутосомно-доминантные, но также встречаются случаи аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного наследования. При дифференциальной диагностике необходимо учитывать другие макулярные дистрофии, а также наследственные атрофии зрительного нерва. Флуоресцентная ангиография, ЭРГ и тесты цветового зрения являются важными инструментами, способствующими диагностике на ранних стадиях.
The fundus exam via ophthalmoscopy is essentially normal early on in cone dystrophy, and definite macular changes usually occur well after visual loss. Fluorescein angiography (FA) is a useful adjunct in the workup of someone suspected to have cone dystrophy, as it may detect early changes in the retina that are too subtle to be seen by ophthalmoscope. For example, FA may reveal areas of hyperfluorescence, indicating that the RPE has lost some of its integrity, allowing the underlying fluorescence from the choroid to be more visible. These early changes are usually not detected during the ophthalmoscopic exam. The most common type of macular lesion seen during ophthalmoscopic examination has a bull's eye appearance and consists of a doughnut like zone of atrophic pigment epithelium surrounding a central darker area. In another, less frequent form of cone dystrophy there is rather diffuse atrophy of the posterior pole with spotty pigment clumping in the macular area. Rarely, atrophy of the choriocapillaris and larger choroidal vessels is seen in patients at an early stage. The inclusion of fluorescein angiography in the workup of these patients is important since it can help detect many of these characteristic ophthalmoscopic features. In addition to the retinal findings, temporal pallor of the optic disc is commonly observed. As expected, visual field testing in cone dystrophy usually reveals a central scotoma. In cases with the typical bull's eye appearance, there is often relative central sparing. Because of the wide spectrum of fundus changes and the difficulty in making the diagnosis in the early stages, electroretinography (ERG) remains the best test for making the diagnosis. Abnormal cone function on the ERG is indicated by a reduced single flash and flicker response when the test is carried out in a well lit room (photopic ERG). The relative sparing of rod function in cone dystrophy is evidenced by a normal scotopic ERG, i. e. when the test is carried out in the dark. In more severe or longer standing cases, the dystrophy involves a greater proportion of rods with resultant subnormal scotopic records. Since cone dystrophy is hereditary and can be asymptomatic early on in the disease process, ERG is an invaluable tool in the early diagnosis of patients with positive family histories. Cone dystrophy in general usually occurs sporadically. Hereditary forms are usually autosomal dominant, and instances of autosomal recessive and X linked inheritance also occur. In the differential diagnosis, other macular dystrophies as well as the hereditary optic atrophies must be considered. Fluorescent angiography, ERG, and color vision tests are important tools to help facilitate diagnosis in early stages.
Лечение
Хотя лечения конусной дистрофии не существует, некоторые добавки могут помочь замедлить прогрессирование заболевания. Было доказано, что бета-каротиноиды, лютеин и зеаксантин, снижают риск развития возрастной макулярной дегенерации (ВМД) и, следовательно, могут оказывать аналогичное благотворное воздействие на людей с конусной дистрофией. Употребление омега-3 жирных кислот (докозагексаеновой и эйкозапентаеновой кислот) связано с замедлением прогрессирования ранней ВМД, а в сочетании с продуктами с низким гликемическим индексом – с замедлением прогрессирования поздней ВМД, и поэтому может замедлить прогрессирование конусной дистрофии. 9-цис бета-каротин, форма β-каротина, полученного из морской водоросли Dunaliella salina, показал, что он усваивается некоторыми пациентами, что привело к улучшению их зрения в нескольких областях – в частности, ночного зрения, поля зрения и электрической активности сетчатки.
Though there is no treatment for cone dystrophy, certain supplements may help in delaying the progression of the disease. The beta carotenoids, lutein and zeaxanthin, have been evidenced to reduce the risk of developing age related macular degeneration (AMD), and may therefore provide similar benefits to people with cone dystrophy. Consuming omega 3 fatty acids (docosahexaenoic acid and eicosapentaenoic acid) has been correlated with a reduced progression of early AMD, and in conjunction with low glycemic index foods, with reduced progression of advanced AMD, and may therefore delay the progression of cone dystrophy. 9 cis beta carotene, a version of β carotene extracted from the marine algae Dunaliella salina was shown to be absorbed by some of the patients, allowing their vision to improve in several areas – specifically night vision, field of vision and electrical activity in the retina.