Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Трисомия 8 вызывает синдром Варкани 2, хромосомное нарушение человека, вызванное наличием трех копий (трисомия) хромосомы 8. Она может появляться с мозаикой или без нее.
Trisomy 8 causes Warkany syndrome 2, a human chromosomal disorder caused by having three copies (trisomy) of chromosome 8. It can appear with or without mosaicism.
Характеристики
Полная трисомия 8 вызывает серьезные нарушения развития плода и может стать причиной выкидыша. Полная трисомия 8 обычно является гестационным летальным состоянием, тогда как трисомия 8 мозаика менее тяжелая, и у людей с низкой долей пораженных клеток может наблюдаться сравнительно легкий диапазон физических аномалий и задержки развития. У людей с трисомией 8 мозаичность более вероятно, чтобы выжить в детстве и взрослой жизни, и проявляет характерный и узнаваемый образец нарушений развития. Общие результаты включают задержку психомоторного развития, умеренную или тяжелую интеллектуальную инвалидность, изменчивые модели роста, которые могут привести к аномально низкому или высокому росту, безвыразимому лицу и многим мышечно-скелетным, висцеральным и глазным аномалиям, а также другим аномалиям. Глубокая подошвенная борода считается патогномономным признаком этого состояния, особенно когда она наблюдается в сочетании с другими связанными с ней признаками. Тип и тяжесть симптомов зависят от распространенности пораженных клеток и их расположения в организме.
Complete trisomy 8 causes severe abnormalities on the developing fetus and can be a cause of miscarriage. Complete trisomy 8 is usually a gestational lethal condition, whereas trisomy 8 mosaicism is less severe and individuals with a low proportion of affected cells may exhibit a comparatively mild range of physical abnormalities and developmental delay. Individuals with trisomy 8 mosaicism are more likely to survive into childhood and adulthood, and exhibit a characteristic and recognizable pattern of developmental abnormalities. Common findings include stunted psychomotor development, moderate to severe intellectual disability, variable growth patterns which can result in either abnormally short or tall stature, an expressionless face, and many musculoskeletal, visceral, and eye abnormalities, as well as other anomalies. A deep plantar furrow is considered to be pathognomonic of this condition, especially when seen in combination with other associated features. The type and severity of symptoms are dependent upon the prevalence of the affected cells and their location within the body.
Другие условия
Мозаика трисомии 8 поражает широкие области хромосомы 8, содержащие много генов, и, таким образом, может быть связана с рядом симптомов. Мозаичная трисомия 8 была зарегистрирована в редких случаях синдрома Ротмунда-Томсона, генетического расстройства, связанного с геликазой ДНК RECQL4 на хромосоме 8q24. 3. Для этого синдрома характерны атрофия кожи, телеангиэктазия, гипер- и гипопигментация, врожденные аномалии скелета, низкий рост, преждевременное старение и повышенный риск развития злокачественных заболеваний". Некоторые индивиды с трисомой для хромосомы 8 имели дефицит в производстве фактора свертывания VII из-за гена регуляции фактора 7 (F7R), отображенного на 8p23. 3 p23. 1. Трисомия и другие перестановки хромосомы 8 также были обнаружены в трихоринофалангеальном синдроме. Небольшие области трисомии и моносомии хромосомы 8 также создаются рекомбинантным синдромом хромосомы 8 (синдром долины Сан-Луиса), вызывая аномалии, связанные с тетралогией Фаллота, которая возникает в результате рекомбинации между типичной хромосомой 8 и одной, несущей родительскую парацентрическую инверсию. Трисомия также встречается в некоторых случаях хронической миелоидной лейкемии, возможно, в результате кариотипической нестабильности, вызванной геном bcr: abl fusion.
Trisomy 8 mosaicism affects wide areas of chromosome 8, containing many genes, and can thus be associated with a range of symptoms. Mosaic trisomy 8 has been reported in rare cases of Rothmund–Thomson syndrome, a genetic disorder associated with the DNA helicase RECQL4 on chromosome 8q24.3. The syndrome is "characterized by skin atrophy, telangiectasia, hyper and hypopigmentation, congenital skeletal abnormalities, short stature, premature aging, and increased risk of malignant disease". Some individuals trisomic for chromosome 8 were deficient in production of coagulation factor VII due to a factor 7 regulation gene (F7R) mapped to 8p23.3 p23.1. Trisomy and other rearrangements of chromosome 8 have also been found in tricho–rhino–phalangeal syndrome. Small regions of chromosome 8 trisomy and monosomy are also created by recombinant chromosome 8 syndrome (San Luis Valley syndrome), causing anomalies associated with tetralogy of Fallot, which results from recombination between a typical chromosome 8 and one carrying a parental paracentric inversion. Trisomy is also found in some cases of chronic myeloid leukaemia, potentially as a result of karyotypic instability caused by the bcr:abl fusion gene.
Диагноз
Самый простой и легкий способ обнаружения трисомии 8 - это кариотип, фотография, на которой упорядоченно представлены все хромосомы клетки. Амниоцентез также является методом диагностики. Образцы из амниотической жидкости берут у плода, культивируют, а затем анализируют кариотипом. Если на фотографии 3 копии хромосомы 8 вместо 2, то у человека трисомия 8.
The simplest and easiest way to detect trisomy 8 is by a karyotype, a photograph representing all chromosomes of a cell in an orderly manner. Amniocentesis is also a technique for diagnosis. Samples from the amniotic fluid are taken from a fetus, cultured, then analyzed by a karyotype. If the photograph shows 3 copies of chromosome 8 instead of 2, then the individual has trisomy 8.