Синдром «сливовой кожицы»: причины, диагностика и лечение.
Prune belly syndrome
Синдром "сливовой кожицы": редкий генетический дефект у новорожденных (чаще у мальчиков). Характеризуется проблемами мочевыводящей системы и увеличением органов.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром сморщенного живота – редкий генетический порок развития, встречающийся примерно в 1 из 40 000 случаев рождения. Около 97% заболевших – мужчины. Синдром сморщенного живота является врожденным нарушением развития мочевыделительной системы, характеризующимся триадой признаков. Название синдром получил из-за скопления морщинистой кожи, которое часто (но не всегда) наблюдается на животе у людей с этим заболеванием.
Prune belly syndrome is a rare, genetic birth defect affecting about 1 in 40,000 births. About 97% of those affected are male. Prune belly syndrome is a congenital disorder of the urinary system, characterized by a triad of symptoms. The syndrome is named for the mass of wrinkled skin that is often (but not always) present on the abdomen of those with the disorder.
Осложнения
Синдром сливового живота может приводить к вздутию и увеличению внутренних органов, таких как мочевой пузырь и кишечник. Часто требуется хирургическое вмешательство, но оно не восстанавливает органы до нормального размера. Операции по уменьшению мочевого пузыря показали, что из-за недостатка мышечной ткани он снова растягивается до прежних размеров. Осложнения также могут возникать из-за увеличенных или деформированных почек, что может привести к почечной недостаточности и необходимости проведения диализа или трансплантации почки. Многие люди с синдромом сливового живота, несмотря на все опасения, сохраняют хорошее физическое и психическое здоровье. Однако при надлежащем лечении возможна более долгая и здоровая жизнь.
Prune belly syndrome can result in distention and enlargement of internal organs such as the bladder and intestines. Surgery is often required but will not return the organs to a normal size. Bladder reductions have shown that the bladder will again stretch to its previous size due to lack of muscle. Complications may also arise from enlarged/malformed kidneys, which may result in kidney failure and the child's going on dialysis or requiring a kidney transplant. Many individuals with prune belly syndrome have good physical and mental health, despite all the concerns. With proper treatment, however, a longer, healthier life is possible.
Диагноз
Синдром "островного живота" можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования еще во время беременности. Расширение мочевыводящих путей, обструкция шейки мочевого пузыря, утолщенная стенка мочевого пузыря и аномально увеличенная брюшная полость с недостаточным развитием мышц брюшной стенки являются ключевыми признаками, так как живот увеличивается в объеме из-за давления накопленной мочи. У маленьких детей частые инфекции мочевыводящих путей часто являются первым признаком синдрома "островного живота", поскольку обычно они встречаются нечасто. При подозрении на проблему врачи могут назначить анализ крови для оценки функции почек. Другим исследованием, которое может указывать на этот синдром, является цистоуретрография с мочеиспусканием. Синдром "островного живота" значительно чаще встречается у мальчиков. В некоторых случаях предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. В одной семье была выявлена гомозиготная мутация в гене мускаринового холинергического рецептора 3 (CHRM3), расположенном на хромосоме 1q43.
Prune belly syndrome can be diagnosed via ultrasound while a child is still in utero. Urinary tract dilation, bladder outlet obstruction, distended bladder wall and an abnormally large abdominal cavity with deficient abdominal wall musculature are key indicators, as the abdomen swells with the pressure of accumulated urine. In young children, frequent urinary tract infections often herald prune belly syndrome, as they are normally uncommon. If a problem is suspected, doctors can perform blood tests to check renal function. Another study that may suggest the syndrome is a voiding cystourethrogram. PBS is far more common in males. Autosomal recessive inheritance has been suggested in some cases. A homozygous mutation in the muscarinic cholinergic receptor 3 gene (CHRM3) on chromosome 1q43 was reported in one family.
Лечение
Как и при большинстве расстройств, тип лечения зависит от тяжести симптомов. Один из вариантов – проведение везикостомии, позволяющей мочевому пузырю дренироваться через небольшое отверстие в брюшной стенке, что помогает предотвратить инфекции мочевыводящих путей. Аналогично, регулярная самокатетеризация, часто несколько раз в день, может быть эффективным способом профилактики инфекций. Более радикальной процедурой является хирургическое "реконструирование" брюшной стенки и мочевыводящих путей. Мальчикам часто требуется орхиопексия для перемещения яичек в мошонку.
The type of treatment, like that of most disorders, depends on the severity of the symptoms. One option is to perform a vesicostomy, which allows the bladder to drain through a small hole in the abdomen, thus helping to prevent urinary tract infections. Similarly, consistent self catheterization, often several times per day, can be an effective approach to preventing infections. A more drastic procedure is a surgical "remodeling" of the abdominal wall and urinary tract. Boys often need to undergo an orchiopexy to move the testes to their proper place in the scrotum.