Темы

Генетические расстройства

Genetic Disorders · 75 статей

  1. Синдром 47,XYY: особенности и проявления

    Синдром XYY: причины, симптомы и рост. У мужчин с XYY-хромосомой часто наблюдается повышенный рост в детстве и юности. Нормальный уровень тестостерона.

    #9273 · 11 мин чтения

  2. Фокомелия: причины, последствия и современные решения.

    Фокомелия: врожденные деформации конечностей, часто вызванные таладомидом при беременности. Симптомы: укороченные конечности, "ластоногие" руки/ноги.

    #17090 · 5 мин чтения

  3. Синдром «сливовой кожицы»: причины, диагностика и лечение.

    Синдром "сливовой кожицы": редкий генетический дефект у новорожденных (чаще у мальчиков). Характеризуется проблемами мочевыводящей системы и увеличением органов.

    #19697 · 2 мин чтения

  4. Синдром Сэя-Мейера: описание и особенности развития

    Синдром Сэя-Мейера: редкое генетическое заболевание, связанное с задержкой развития, низким ростом и тригоноцефалией. Х-сцепленное наследование.

    #21923 · 1 мин чтения

  5. Врожденный синдром краснухи: диагностика, проявления и лечение.

    Врожденный синдром краснухи: симптомы, риски для плода (сердце, зрение, слух, нервная система) и последствия при заражении матери во время беременности.

    #52417 · 2 мин чтения

  6. Полидактилия: врожденная аномалия конечностей

    Полидактилия: врождённая аномалия с лишними пальцами рук или ног. Причины, классификация и частота встречаемости у новорожденных.

    #56705 · 11 мин чтения

  7. Изучение нарушений развития организма

    Тератология: изучение врожденных аномалий развития, вызванных тератогенами. Классификация дефектов, влияние на рост и развитие организма. 🧬🔬

    #62413 · 11 мин чтения

  8. Отсутствие головного мозга (Аненцефалия)

    Аненцефалия: врожденный порок развития, отсутствие большей части мозга и черепа. Причины, симптомы, прогноз и информация о дефекте нервной трубки.

    #63913 · 8 мин чтения

  9. Колпоцефалия: особенности, диагностика и современные подходы к лечению.

    Колпоцефалия: причины, симптомы (судороги, задержка развития), диагностика и лечение неврологического расстройства. Информация для родителей и врачей.

    #63915 · 4 мин чтения

  10. Этноцефалия и голопрозэнцефалия: редкие черепно-лицевые аномалии.

    Этмоцефалия: редкий врожденный дефект мозга (холопрозэнцефалия). Описание симптомов: от отсутствия носа до микрофтальмии и расщелины губы.

    #63916 · 1 мин чтения

  11. Гидранэнцефалия: причины, симптомы и диагностика

    Гидранэнцефалия: редкое врожденное нарушение развития мозга, при котором большая часть полушарий отсутствует и заполнена спинномозговой жидкостью. Причины неизвестны.

    #63917 · 3 мин чтения

  12. Иниенцефалия: редкий порок развития нервной трубки.

    Иниенцефалия: редкий дефект нервной трубки, характеризующийся слиянием затылка с позвоночником. Причины, симптомы, прогноз и типы заболевания.

    #63918 · 2 мин чтения

  13. Лиссэнцефалия: причины, симптомы и диагностика редкого заболевания мозга.

    Лиссэнцефалия: редкое заболевание мозга, характеризующееся аномальным развитием коры. Причины, симптомы (задержка развития, судороги) и диагностика.

    #63919 · 4 мин чтения

  14. Схизенцефалия: особенности, диагностика и причины возникновения.

    Схизенцефалия: редкий врожденный дефект мозга с щелями, выстланными серым веществом. Симптомы: эпилепсия, двигательные нарушения, задержка развития.

    #63923 · 2 мин чтения

  15. Экзенцефалия: Врожденный дефект развития мозга

    Экзенцефалия: врожденный дефект развития мозга, когда мозг находится вне черепа. Ранняя стадия анэнцефалии, несовместимая с жизнью. Прогноз крайне неблагоприятный.

    #63924 · 1 мин чтения

  16. Макроцефалия: причины, диагностика и лечение

    Макроцефалия: увеличенный размер головы. Причины, диагностика (диаметр головы >2 SD). Мегаленцефалия – доброкачественная форма. Медицинское обследование.

    #63925 · 1 мин чтения

  17. Брахицефалия: форма черепа, причины и последствия.

    Брахицефалия: особенности строения черепа у животных и людей. Причины, распространенность в разных породах и популяциях. Антропология и генетика.

    #63926 · 3 мин чтения

  18. Плагиоцефалия и брахицефалия: причины, диагностика и лечение деформаций черепа у детей.

    Плагиоцефалия (плоская голова) у детей: причины, виды (синостотическая и деформационная), асимметрия черепа. Диагностика и лечение.

    #63927 · 3 мин чтения

  19. Сагиттальная краниосиностозия (Скафоцефалия)

    Скафоцефалия: преждевременное закрытие сагиттального шва черепа у детей. Характерная форма головы, диагностика и лечение краниосиностоза.

    #63928 · 1 мин чтения

  20. Тригоноцефалия: причины, диагностика и хирургическое лечение преждевременного сращения лобного шва.

    Тригоноцефалия: врождённый дефект слияния лобного шва, приводящий к треугольной форме лба. Причины, симптомы и виды (синдромальный/изолированный).

    #63929 · 4 мин чтения

  21. Септо-оптическая дисплазия: симптомы, генетика и история изучения.

    Септо-оптическая дисплазия (СОД): редкий врожденный синдром с недоразвитием зрительного нерва, дисфункцией гипофиза и отсутствием прозрачной перегородки.

    #70066 · 2 мин чтения

  22. Синдром Патау: Трисомия по 13-й хромосоме.

    Синдром Патау: редкое генетическое заболевание, вызванное трисомией 13. Описание симптомов, причин и частоты встречаемости. Трисомия D, T13.

    #95831 · 4 мин чтения

  23. Трисомия 18: симптомы, причины и особенности

    Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы, прогноз. Редкое генетическое заболевание, часто приводящее к серьезным порокам развития и низкой выживаемости.

    #98228 · 4 мин чтения

  24. Краниопагус паразитикус: редчайший случай двойственности

    Краниопагус паразитикус: редчайший случай паразитической двойни с неразвитым телом, прикрепленным к голове полноценного ребенка. Уникальные случаи.

    #101532 · 3 мин чтения

  25. Мультисистемные нарушения развития у детей: обзор состояний.

    Многосистемное расстройство развития (МСРР) у детей до 3 лет: признаки, отличия от аутизма, эмоциональная связь. Также включает синдром Алажилля.

    #115371 · 1 мин чтения

  26. Синдром Бека с Видеманом: Клинические проявления и диагностика.

    Синдром Бека-Видемана (BWS): симптомы, диагностика и генетические причины. Гипогликемия, сосудистые поражения, особенности лица и аномалии развития.

    #143419 · 11 мин чтения

  27. Врожденные пороки сердца: причины, генетика и диагностика.

    Врожденные пороки сердца: причины, факторы риска (инфекции, вредные привычки), симптомы (одышка, цианоз) и варианты лечения. Важно знать!

    #153204 · 6 мин чтения

  28. Синдром Айкарди: генетическая мальформация и особенности диагностики и лечения.

    Синдром Айкарди: редкое генетическое заболевание, встречающееся у девочек. Характеризуется отсутствием мозолистого тела, судорогами и задержкой развития.

    #154491 · 1 мин чтения

  29. Синдром Миллера-Дикера: генетические аспекты и клинические проявления.

    Синдром Миллера-Дикера: редкое генетическое заболевание, вызванное делецией 17p13.3. Характеризуется врожденными дефектами и нарушениями развития мозга.

    #156237 · 5 мин чтения

  30. Полимикрогирия: типы, клинические проявления и генетические аспекты.

    Полимикрогирия: редкое заболевание мозга, вызывающее избыточную складчатость коры. Симптомы зависят от пораженной области. Причины – нарушения развития мозга.

    #165541 · 5 мин чтения

  31. Синдром Нунан: генетические особенности, проявления и диагностика.

    Синдром Нунана: генетическое заболевание, влияющее на сердце, лицо и скелет. Характерные черты: особенности строения лица, глаз, шеи. Симптомы и диагностика.

    #167899 · 8 мин чтения

  32. Сифилис и беременность: глобальная проблема и врожденный сифилис

    Сифилис во время беременности: статистика, риски врожденного сифилиса, последствия для новорожденных и матери. Профилактика и лечение. 🌍📊👶

    #174468 · 1 мин чтения

  33. Синдром Вольфа-Хиршхорна: описание, причины и лечение.

    Синдром Вольфа-Хиршхорна: редкое генетическое заболевание, вызванное делецией 4-й хромосомы. Характерны особенности лица, задержка развития, иммунодефицит.

    #181312 · 2 мин чтения

  34. Синдром Тречера-Коллинза: генетический дефект развития лица

    Синдром Тречера-Коллинза: симптомы, лечение (хирургия, слуховые аппараты, терапия). Описание генетического заболевания, впервые описанного в 1900 году.

    #184399 · 6 мин чтения

  35. Синдром Бердона: описание, диагностика и варианты лечения.

    Синдром Бердона (ММГП): редкое генетическое заболевание мочевого пузыря, кишечника. Чаще встречается у девочек, обычно фатален. Причины, симптомы.

    #190692 · 1 мин чтения

  36. Одиночная поперечная ладонная складка

    Поперечная ладонная складка: причины, распространенность (1.5% населения). Раньше называлась "обезьяньей складкой". Не всегда признак заболеваний.

    #191299 · 2 мин чтения

  37. Синдром «кошачьего крика»: генетика, диагностика и лечение.

    Синдром кошачьего крика: редкое генетическое заболевание, вызванное делецией 5-й хромосомы. Характерный плач, особенности и причины.

    #207618 · 3 мин чтения

  38. Сиреномелия: Редкая врожденная деформация нижних конечностей.

    Сиреномелия (синдром русалки) – редкий врожденный порок, характеризующийся сращением ног. Классификация, причины, отличия от агенезии крестца.

    #219558 · 5 мин чтения

  39. Микрофтальмия: причины, диагностика и классификация

    Микрофтальмия – врожденный порок глаза, характеризующийся малым размером и дезорганизацией структуры. Диагностика при длине глазного яблока менее 20 мм.

    #220481 · 2 мин чтения

  40. Синдром Аперта: врожденные аномалии черепа и конечностей.

    Синдром Аперта: врожденная патология черепа, лица и конечностей. Характеризуется краниосиностозом и сращением пальцев. Описание, причины и история открытия.

    #224691 · 7 мин чтения

  41. Преждевременное сращение черепных швов (Premature fusion of cranial sutures)

    Краниосиностоз: преждевременное сращение костей черепа у младенцев. Причины, симптомы, частота (1 из 2000). Может быть изолированным или частью синдрома.

    #231307 · 6 мин чтения

  42. Синдром Якобсена: причины, симптомы и диагностика.

    Синдром Якобсена: редкое генетическое заболевание, вызванное делецией 11q24.1 хромосомы. Симптомы зависят от размера делеции. Врожденный недуг.

    #256699 · 4 мин чтения

  43. Редкий генетический синдром МОМО

    Редкий генетический синдром МОМО: макросомия, ожирение, макроцефалия, аномалии глаз. Заболеваемость – 1:100 млн. Диагностирован лишь в 7 случаях.

    #268573 · 2 мин чтения

  44. Синдром Клиппеля-Фейля: сращение шейных позвонков.

    Синдром Клиппеля-Фейля: редкое врожденное заболевание, характеризующееся слиянием шейных позвонков. Ограничение подвижности шеи, низкая линия роста волос. Диагностика сложна.

    #269772 · 4 мин чтения

  45. Срастание пальцев: виды, причины и лечение.

    Синдактилия: сращение пальцев рук или ног. Причины, виды (простая, сложная) и происхождение термина. Информация о редком врождённом дефекте.

    #270567 · 3 мин чтения

  46. Ушная пристройка Дарвина: анатомический признак и генетика

    Ушная припухлость Дарвина: врожденная особенность уха, рудимент, указывающий на общее происхождение с приматами. Распространенность, причины и история открытия.

    #273208 · 1 мин чтения

  47. Синдром Саэтра-Хотцена: генетика, проявления и лечение.

    Синдром Саэтра-Чотзена: редкое генетическое заболевание, вызывающее преждевременное закрытие черепных швов. Характерны особенности черепа, лица и конечностей.

    #292114 · 3 мин чтения

  48. Аноректальные мальформации: врожденные дефекты прямой кишки

    Аноректальные мальформации (АРМ) – врожденные дефекты прямой кишки. Причины неизвестны, генетика сложна. Ген HLXB9 связан с синдромом Куррарино.

    #292129 · 3 мин чтения

  49. Низкий рост: причины, диагностика и лечение

    Низкий рост: что это такое? Узнайте о причинах и медицинских определениях короткого роста и карликовости. Стандарты, диагностика и контекст.

    #293360 · 3 мин чтения

  50. Агенезия органов: причины и виды

    Агенезия – врожденное отсутствие органов из-за отсутствия зародышевой ткани. Виды: агенезия мозолистого тела, почек, конечностей, глаз и др.

    #297300 · 1 мин чтения

  51. Полулицевая микросомия: врожденный дефект развития лица

    Полулицевая микросомия: врожденный дефект развития лица (уши, рот, челюсть). Симптомы, причины, частота (1:3500-1:4500). Схожесть с синдромом Тречера-Коллинза.

    #304089 · 3 мин чтения

  52. Синдром Смита-Магениса: особенности, проявления и диагностика.

    Синдром Смита-Магениса (SMS): редкое генетическое заболевание, вызванное делецией 17-й хромосомы. Симптомы: интеллектуальные нарушения, особенности лица, проблемы со сном и поведением.

    #314220 · 5 мин чтения

  53. Trisomy 8

    #326758 · 2 мин чтения

  54. Ассоциация VACTERL: особенности, причины и лечение врожденных аномалий.

    Ассоциация VACTERL: редкие врожденные дефекты, часто встречающиеся вместе. Нет известной причины, лечение симптоматическое. Важно знать о VACTERL.

    #332922 · 2 мин чтения

  55. Синдром Карпентера: редкое генетическое заболевание

    Синдром Карпентера: редкое генетическое заболевание, характеризующееся деформацией черепа, лишними пальцами и ожирением. Симптомы проявляются с рождения.

    #343055 · 5 мин чтения

  56. Трисомия 9: симптомы, диагностика и варианты течения.

    Трисомия 9: редкое хромосомное заболевание. Симптомы, причины (полная, мозаичная, частичная). Особенности развития, пороки сердца и задержка развития.

    #344420 · 1 мин чтения

  57. Акальвария: редкая врожденная аномалия развития черепа

    Акальвария: редкая врожденная аномалия развития черепа, характеризующаяся отсутствием костей свода черепа. Нормальное развитие мозга и лица. Причины и симптомы.

    #359205 · 2 мин чтения

  58. Гипертелоризм: причины, симптомы и лечение.

    Гипертелоризм: увеличенное расстояние между глазами. Симптомы, причины и связь с генетическими синдромами (Эдвардса, Нунана, и др.). Диагностика и лечение.

    #366623 · 3 мин чтения

  59. Энцефалоцеле: Врожденный порок развития головного мозга

    Энцефалоцеле: врожденный дефект нервной трубки, при котором мозг выпячивается через отверстие в черепе. Причины, симптомы и сопутствующие аномалии.

    #366629 · 4 мин чтения

  60. Синдром Вагр: описание, диагностика и особенности течения.

    Синдром Вагр (WAGR): редкое генетическое заболевание, предрасполагающее к опухоли Вильмса, аниридии, аномалиям мочеполовой системы и задержке развития.

    #367828 · 2 мин чтения

  61. Дефекты нервной трубки: виды и особенности

    Дефекты нервной трубки: причины, виды (спина бифида, анэнцефалия). Снижение заболеваемости благодаря фолиевой кислоте. Информация о врожденных дефектах.

    #368954 · 11 мин чтения

  62. Врожденные аномалии червя червелетика и их связь с гидроцефалией и генетическими синдромами.

    Врожденная мальформация червя червеля. Гидроцефалия – частый симптом (80% случаев классической ДВМ). Различия ДВМ и варианта ДВ: симптомы, гидроцефалия.

    #379193 · 3 мин чтения

  63. Синдром Польша: Диагностика, морфологические проявления и современные методы коррекции.

    Синдром Польша: редкий врожденный дефект, влияющий на грудную клетку и руку. Причины – нарушение кровоснабжения эмбриона и развитие конечностей.

    #385769 · 5 мин чтения

  64. Дипрозопус: Врожденная дупликация лицевых структур

    Дипрозопус: редкий врожденный дефект развития лица, вызванный аномалией гена SHH. Дупликация части или всего лица, не связанная с двойняшками.

    #398627 · 5 мин чтения

  65. Отоцефалия: этиология, классификация и современные подходы к лечению.

    Отоцефалия: редкий врожденный дефект развития, вызванный мутацией PRRX1. Особенности, причины и связь с другими аномалиями развития эмбриона.

    #402329 · 2 мин чтения

  66. Дермоидный синус у собак: генетика, проявления и риски.

    Дермоидный синус у собак: причины, отличие от кисты и пилонидального синуса у людей. Редкий генетический дефект нервной трубки у кошек и собак.

    #407962 · 1 мин чтения

  67. Синдром каудальной регрессии: причины, проявления и лечение.

    Синдром каудальной регрессии: редкий врожденный дефект развития позвоночника. Симптомы, диагностика, прогноз и адаптация к жизни с заболеванием.

    #413926 · 3 мин чтения

  68. Сакрококцигеальная тератома: диагностика, осложнения и лечение.

    Сакрококцигеальная тератома: симптомы, диагностика и лечение опухоли у основания копчика. Доброкачественные и злокачественные формы, синдром Куррарино.

    #423032 · 5 мин чтения

  69. Pallister–Hall syndrome

    #468084 · 3 мин чтения

  70. XXYY syndrome

    #468472 · 4 мин чтения

  71. Urofacial syndrome

    #478380 · 3 мин чтения

  72. Monosomy 9p

    #481180 · 2 мин чтения

  73. Distal trisomy 10q

    #483074 · 2 мин чтения

  74. Pallister–Killian syndrome

    #488342 · 4 мин чтения

  75. Mowat–Wilson syndrome

    #510807 · 2 мин чтения