Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Сэй-Майера – редкое генетическое заболевание, наследуемое по Х-хромосоме и характеризующееся задержкой развития. Это одна из редких причин низкорослости. Он тесно связан с тригоноцефалией (деформированным лбом, вызванным преждевременным сращением костей черепа). У людей с синдромом Сэй-Майера наблюдается замедление роста, дефицит в развитии двигательных навыков и нарушения психического состояния. Предполагается, что заболевание передается по Х-хромосомно-рецессивному типу.
X linked recessive disorder characterised by developmental delay
Say–Meyer syndrome is a rare X linked genetic disorder that is mostly characterized as developmental delay. It is one of the rare causes of short stature. It is closely related with trigonocephaly (a misshapen forehead due to premature fusion of bones in the skull). People with Say–Meyer syndrome have impaired growth, deficits in motor skills development and mental state. It is suggested that it is from a X linked transmission.
Рост и развитие
Задержка роста наблюдается с внутриутробного периода (развитие в матке). Долгосрочные показатели роста и развития не известны, однако известно, что раннее детское развитие умеренно замедлено. Краниосиностоз обычно редко встречается при Х-сцепленных синдромах интеллектуальной недостаточности, но в случаях его наличия поражается метопический шов (лоб).
The growth retardation dates from the intrauterine period (development in the uterus.) The long term developmental growth and outcome is not known, but the early childhood development is known, which is said to be moderately delayed. Craniosynostosis is usually rare among the X Linked Intellectual Disability Syndromes, but when it is present, it affects the metopic structure (forehead).
Причины
Это заболевание в основном характеризуется задержкой развития и невысоким ростом. Исследования с помощью магнитно-резонансной томографии обычно выявляют уменьшение объема белого вещества в обоих полушариях головного мозга, уменьшенный размер ствола мозга и истончение мозолистого тела (пучка нервных волокон, соединяющего два полушария мозга). Этот синдром является одной из редких причин невысокого роста.
It is a disorder that is mostly characterized as developmental delay and short stature. Magnetic resonance imaging scans usually reveal that there is a decreased volume of white matter in the bilateral cerebral hemispheres, a brain stem that is smaller in size, and a thin corpus callosum (nerve fibers that connect the two hemispheres of the brain). The syndrome is one of the rare causes of short stature.
Хирургические
Для лечения тригоноцефалии, расширение расстояния между глазницами с помощью пружин представляется эффективным. Это обеспечивает достаточно места для роста мозга и формирует нормальную горизонтальную ось глазниц и надбровной дуги. Эндоскопическая хирургия начала набирать популярность с начала 1990-х годов, однако имеет определенные технические ограничения (возможно проведение только полостной краниэктомии). Предпринимались редкие попытки преодолеть эти ограничения. Эстетические результаты метопической хирургии обычно хорошие. Хирургическое вмешательство не всегда дает идеальный результат, поскольку, вероятнее всего, останутся незначительные неровности. В некоторых тяжелых случаях может потребоваться повторная операция. Коррекция запавших височных областей и гипотелоризма представляется очень сложной задачей. Гипотелоризм часто остается неисправленным, а для устранения западения височной области, как правило, требуется дополнительная операция.
To treat the trigonocephaly, expanding the distance between orbits using springs seems to work. It allows enough space for the brain to grow and it creates a normal horizontal axis of the orbits and supraorbital bar. The endoscopic surgery started to become popular since the early 1990s, but it has some technical limitations (only strip craniectomy is possible). There have been few attempts to go beyond the limits. Aesthetic outcomes of metopic surgery have been good. Surgery does not have a perfect outcome because there will most likely be minor irregularities. Sometimes reoperations are needed for the severe cases. Trying to hollow out the temporal, and the hypoterlorism are very hard to correct. The hypotelorism usually stays not corrected and in order to correct the temporal hollowing, a second operation is most likely needed.