Введение
Метахондроматоз - это аутосомно- доминантное, не полностью проникающее генетическое заболевание, влияющее на рост костей, приводящее к экзостозам, в основном, в руках и ногах, а также к энхондромам метафизисов длинных костей и илиячных гребней. Этот синдром поражает в основном трубчатые кости, хотя он может также включать позвонки, мелкие суставы и плоские кости. Считается, что болезнь поражает 4-й экзон гена PTPN11. Наблюдения за одной семьей с пятью заболевшими привели к выявлению аутосомно- доминантного заболевания. Симптомы метахондроматоза выделяются следующим образом:
Энхондромы
Энхондромы - это доброкачественные опухоли, присутствующие внутри костей. При метахондроматозе энхондромы включают в себя илиячные гребни и метафизы длинных костей, часто проксимальный бедренный сустав. Обычно эти опухоли безболезненны; однако, когда они присутствуют в руках или ногах или в нескольких поражениях, как обычно наблюдается, может возникнуть деформация костей.
Генетика
Метахондроматоз передается по наследству аутосомно-доминирующим образом, требуя только одной копии дефектного гена, чтобы вызвать расстройство. Это удаление вызывает сдвиг кадров, в результате чего происходит бессмысленная мутация с преждевременным кодоном остановки. Это вызывает серьезное обрезка и потерю функции в белковом продукте гена, тирозинфосфатазе SHP 2, которая связана с дифференциацией в хондроцитах (специализированных клетках хрящевой ткани). У пациентов с метахондроматозом обычно наблюдается высокий уровень экспрессии IHH, который, как полагают, отвечает за рост опухоли. При помощи рентгенографических методов остеохондромы можно увидеть на метафизах коротких трубчатых костей, таких как в руках и ногах, направленных к суставам. Энхондромы также будут видны вместе с остеохондромами. Дифференциальный диагноз включает наследственные множественные остеохондромы. Это состояние, при котором в основном поражены длинные кости, а поражения отходят от сустава или пластинки роста. Это также может привести к укорочению или деформации пораженных костей.
Лечение
Остеохондромы обычно безболезненны, и во многих случаях они спонтанно регрессируют после первого или второго десятилетия жизни. У большинства пациентов симптомы отсутствуют, поэтому медицинское вмешательство не требуется. Однако в крайних случаях, таких как тяжелое неправильное расположение пальцев рук и ног, хирургическое вмешательство может быть использовано для удаления остеохондромы.