Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Наследственный эллиптоцитоз, также известный как овалоцитоз, является наследственным заболеванием крови, при котором аномально большое количество красных кровяных клеток человека имеет эллиптическую, а не типичную форму биконкавного диска. Такие морфологически отличительные эритроциты иногда называют эллиптоцитами или овалоцитами. Это один из многих дефектов мембраны красных клеток. В тяжелых формах это заболевание предрасполагает к гемолитической анемии. Хотя эллиптоцитоз патологичен у человека, у камелид он является нормальным.
Hereditary elliptocytosis, also known as ovalocytosis, is an inherited blood disorder in which an abnormally large number of the person's red blood cells are elliptical rather than the typical biconcave disc shape. Such morphologically distinctive erythrocytes are sometimes referred to as elliptocytes or ovalocytes. It is one of many red cell membrane defects. In its severe forms, this disorder predisposes to haemolytic anaemia. Although pathological in humans, elliptocytosis is normal in camelids.
Презентация
Красные кровяные клетки имеют эллиптическую форму, а не обычную биконкавную форму. Большинство случаев бессимптомно с аномалиями в периферической крови.
RBCs are elleptical in shape rather than normal biconcave shape. Most cases are asymptomatic with abnormalities in their peripheral blood film.
Диагноз
Диагноз наследственного эллиптоцитоза обычно ставится путем сочетания семейной истории заболевания с соответствующей клинической презентацией и подтверждением на мазке крови. В целом, требуется, чтобы по крайней мере 25% эритроцитов в образце имели аномально эллиптическую форму, хотя наблюдаемая доля эллиптоцитов может составлять 100%. Это в отличие от остальной части населения, в которой до 15% эритроцитов обычно являются эллиптическими. Если остаются сомнения относительно диагноза, то окончательная диагностика может включать осмотическое тестирование хрупкости, тест на автогемолиз и прямое анализирование белка гелевым электрофорезом.
The diagnosis of hereditary elliptocytosis is usually made by coupling a family history of the condition with an appropriate clinical presentation and confirmation on a blood smear. In general it requires that at least 25% of erythrocytes in the specimen are abnormally elliptical in shape, though the observed percentage of elliptocytes can be 100%. This is in contrast to the rest of the population, in which it is common for up to 15% of erythrocytes to be elliptical. If some doubt remains regarding the diagnosis, definitive diagnosis can involve osmotic fragility testing, an autohaemolysis test, and direct protein assaying by gel electrophoresis.
Прогноз
У людей с наследственным эллиптоцитозом прогноз хороший, только у людей с очень тяжелым заболеванием ожидаемая продолжительность жизни сокращается.
Those with hereditary elliptocytosis have a good prognosis, only those with very severe disease have a shortened life expectancy.
История
Эллиптоцитоз был впервые описан в 1904 году, а впервые признан наследственным заболеванием в 1932 году. Совсем недавно стало ясно, что тяжесть заболевания сильно варьируется, и среди пострадавших существует большая генетическая изменчивость.
Elliptocytosis was first described in 1904, and was first recognised as a hereditary condition in 1932. More recently it has become clear that the severity of the condition is highly variable, and there is much genetic variability amongst those affected.