Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Тұқым қуалайтын эллиптоцитоз, сондай-ақ, овалоцитоз деп аталады, бұл адамның қызыл қан жасушаларының саны әдеттегі екі қуыс диск пішініне қарағанда эллипстік болып табылатын тұқым қуалайтын қан бұзылуы. Мұндай морфологиялық ерекшеліктері бар эритроциттерді кейде эллиптоциттер немесе овалоциттер деп атайды. Бұл - қызыл жасушалар мембранасының көптеген ақауларының бірі. Ауыр түрінде бұл ауру гемолиттік анемияға бейімдейді. Адамда патологиялық болса да, эллиптоцитоз камелидтерде қалыпты жағдай.
Hereditary elliptocytosis, also known as ovalocytosis, is an inherited blood disorder in which an abnormally large number of the person's red blood cells are elliptical rather than the typical biconcave disc shape. Such morphologically distinctive erythrocytes are sometimes referred to as elliptocytes or ovalocytes. It is one of many red cell membrane defects. In its severe forms, this disorder predisposes to haemolytic anaemia. Although pathological in humans, elliptocytosis is normal in camelids.
Презентация
Қызыл қан жасушаларының қалыпты екі қуыс емес, эллипстік пішіні бар. Көптеген жағдайларда симптомдар байқалмайды, перифериялық қанның аномалиясы байқалады.
RBCs are elleptical in shape rather than normal biconcave shape. Most cases are asymptomatic with abnormalities in their peripheral blood film.
Диагностика
Тұқым қуалайтын эллиптоцитоз диагнозы әдетте отбасылық анамнезбен, тиісті клиникалық көрсетіліммен және қан сынамасымен расталады. Жалпы алғанда, бұл үлгідегі эритроциттердің кем дегенде 25% -ы қалыптан тыс эллипстік пішінде болуы керек, бірақ эллиптоциттердің байқалатын пайызы 100% болуы мүмкін. Бұл қалған популяциядан айырмашылығы бар, онда эритроциттердің 15% -ға жуығы эллипстік болып келеді. Егер диагноз қоюда күмән болса, онда нақты диагноз қоюға осмостық сынықтықты тексеру, автогемолиз сынағы және гельдік электрофорез арқылы белоктарды тікелей талдау қажет.
The diagnosis of hereditary elliptocytosis is usually made by coupling a family history of the condition with an appropriate clinical presentation and confirmation on a blood smear. In general it requires that at least 25% of erythrocytes in the specimen are abnormally elliptical in shape, though the observed percentage of elliptocytes can be 100%. This is in contrast to the rest of the population, in which it is common for up to 15% of erythrocytes to be elliptical. If some doubt remains regarding the diagnosis, definitive diagnosis can involve osmotic fragility testing, an autohaemolysis test, and direct protein assaying by gel electrophoresis.
Болжам
Тұқым қуалайтын эллиптоцитозбен ауыратын адамдарда жақсы болжам болады, тек өте ауыр аурумен ауыратын адамдарда өмір сүру ұзақтығы қысқарады.
Those with hereditary elliptocytosis have a good prognosis, only those with very severe disease have a shortened life expectancy.
Тарих
Эллиптоцитоз алғаш рет 1904 жылы сипатталған, ал тұңғыш рет 1932 жылы тұқым қуалайтын ауру ретінде танылған. Соңғы уақытта бұл аурудың ауырлығы өте өзгермелі екені анықталды, сонымен қатар, ауру жұқтырған адамдардың генетикалық ерекшеліктері де бар.
Elliptocytosis was first described in 1904, and was first recognised as a hereditary condition in 1932. More recently it has become clear that the severity of the condition is highly variable, and there is much genetic variability amongst those affected.