Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Бера характеризуется сочетанием ранней оптической атрофии с дегенерацией спинномозжечковой системы, приводящей к атаксии, пирамидальным симптомам, периферической нейропатией и задержкой развития. Несмотря на то, что это аутосомно-рецессивное заболевание, гетерозиготы могут проявлять значительно менее выраженные симптомы. Также сообщалось о случаях аутосомно-доминантного наследования в одной семье. Недавно был описан вариант мутации в гене OPA1, проявляющийся фенотипически как синдром Бера. В некоторых зафиксированных случаях обнаружены мутации в генах OPA1, OPA3 или C12ORF65, которые являются известными причинами первичной оптической атрофии или оптической атрофии, осложненной двигательными нарушениями.
Behr syndrome is characterized by the association of early onset optic atrophy with spinocerebellar degeneration resulting in ataxia, pyramidal signs, peripheral neuropathy and developmental delay. Although it is an autosomal recessive disorder, heterozygotes may still manifest much attenuated symptoms. Autosomal dominant inheritance also being reported in a family. Recently a variant of OPA1 mutation with phenotypic presentation like Behr syndrome is also described. Some reported cases have been found to carry mutations in the OPA1, OPA3 or C12ORF65 genes which are known causes of pure optic atrophy or optic atrophy complicated by movement disorder.
Генетика
Синдром Бера является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме, и для развития заболевания необходимо наличие двух копий этого гена – по одной, унаследованной от каждого из родителей. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием обычно сами не проявляют симптомов, но являются носителями одной копии дефектного гена. Также описаны случаи аутосомно-доминантного наследования. Молекулярно-генетические исследования выявили гомозиготную мутацию в гене C19ORF12, которая ранее была обнаружена у пациентов с нейродегенерацией, связанной с белками митохондриальной мембраны (MPAN), являющейся вариантом нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA).
Behr syndrome is autosomal recessive which means the defective gene is located on an autosome, and two copies of the gene one inherited from each parent are required to be born with the disorder. The parents of an individual with an autosomal recessive disorder both carry one copy of the defective gene, but are usually not affected by the disorder. Autosomal dominant inheritance also being reported. Molecular genetic studies revealed a homozygous mutation in the C19ORF12 gene which has been previously reported in patients with mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (MPAN) a variant of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA).
Диагноз
Клинически подозревается диагноз, а подтвердить синдром Бера помогают сбор семейного анамнеза, нейровизуализация и генетическое исследование.
Diagnosis is suspected clinically and family history, neuroimaging and genetic study helps to confirm Behr Syndrome.
Нейроизображение
Диффузные, симметричные изменения белого вещества были выявлены при магнитно-резонансной томографии (МРТ), что позволяет предположить, что синдром Бера может быть заболеванием белого вещества, связанным с неустановленным биохимическим нарушением.
Diffuse, symmetric white matter abnormalities were demonstrated by magnetic resonance imaging (MRI) suggesting that Behr syndrome may represent a disorder of white matter associated with an unknown biochemical abnormality.