Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Бехр синдромы ерте басталатын оптикалық атрофияның спиноцеребеллярлық дегенерациямен қатар жүруімен, нәтижесінде атаксия, пирамидалық белгілер, шеттік нейропатия және дамудың қалыпты жүрмейтінімен сипатталады. Бұл аутосомалық рецессивті ауру болғанымен, гетерозиготалар да айқын емес белгілерді білдіре алады. Бір отбасыда аутосомалық доминантты мұрагерлік те байқалған. Жақында Бехр синдромына ұқсас фенотиптік белгілері бар OPA1 мутациясының бір түрі де сипатталды. Хабарланған кейбір жағдайларда OPA1, OPA3 немесе C12ORF65 гендерінде мутациялар табылды, олар таза оптикалық атрофияның немесе қозғалыс бұзылуларымен бірге болатын оптикалық атрофияның белгілі себептері болып табылады.
Behr syndrome is characterized by the association of early onset optic atrophy with spinocerebellar degeneration resulting in ataxia, pyramidal signs, peripheral neuropathy and developmental delay. Although it is an autosomal recessive disorder, heterozygotes may still manifest much attenuated symptoms. Autosomal dominant inheritance also being reported in a family. Recently a variant of OPA1 mutation with phenotypic presentation like Behr syndrome is also described. Some reported cases have been found to carry mutations in the OPA1, OPA3 or C12ORF65 genes which are known causes of pure optic atrophy or optic atrophy complicated by movement disorder.
Генетика
Behr синдромы аутосомалық рецессивті болып табылады, яғни ақаулы ген аутосомада орналасқан, және бұл аурумен туу үшін әр ата-анадан мұраға алған геннің екі көшірмесі қажет. Аутосомалық рецессивті ауруы бар адамның ата-анасы екеуі де ақаулы геннің бір көшірмесін алып жүреді, бірақ әдетте олардың өзі бұл ауруға шалдықпайды. Сонымен қатар, аутосомалық доминантты тұқым қуалау туралы да хабарламалар бар. Молекулалық генетикалық зерттеулер митохондриялық мембраналық протеиндермен байланысты нейродегенерация (MPAN) – мида темір жинақталуымен жүретін нейродегенерацияның (NBIA) бір түрімен ауырған пациенттерде бұрын сипатталған C19ORF12 геніндегі гомозиготалық мутацияны анықтады.
Behr syndrome is autosomal recessive which means the defective gene is located on an autosome, and two copies of the gene one inherited from each parent are required to be born with the disorder. The parents of an individual with an autosomal recessive disorder both carry one copy of the defective gene, but are usually not affected by the disorder. Autosomal dominant inheritance also being reported. Molecular genetic studies revealed a homozygous mutation in the C19ORF12 gene which has been previously reported in patients with mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (MPAN) a variant of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA).
Диагностика
Бехр синдромына күдік клиникалық көріністер мен отбасылық анамнез бойынша туындайды, ал нейросуреттеу және генетикалық зерттеулер диагнозды растауға көмектеседі.
Diagnosis is suspected clinically and family history, neuroimaging and genetic study helps to confirm Behr Syndrome.
Нейросуретке түсіру
Магниттік-резонанстық томография (МРТ) нәтижесінде тараған, симметриялы ақ заттың бұзылыстары анықталды, бұл Бехр синдромының белгісіз биохимиялық бұзылысқа байланысты ақ заттың ауруы болуы мүмкін екенін көрсетеді.
Diffuse, symmetric white matter abnormalities were demonstrated by magnetic resonance imaging (MRI) suggesting that Behr syndrome may represent a disorder of white matter associated with an unknown biochemical abnormality.