Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Врожденная афбриногенемия – редкое, генетически обусловленное заболевание, при котором нарушается нормальная свертываемость крови из-за отсутствия фибриногена, белка крови, необходимого для коагуляции. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что у двух здоровых родителей может родиться ребенок с афбриногенемией. Отсутствие фибриногена проявляется в виде избыточного и иногда неконтролируемого кровотечения.
Congenital afibrinogenemia is a rare, genetically inherited blood fibrinogen disorder in which the blood does not clot normally due to the lack of fibrinogen, a blood protein necessary for coagulation. This disorder is autosomal recessive, meaning that two unaffected parents can have a child with the disorder. The lack of fibrinogen expresses itself with excessive and, at times, uncontrollable bleeding.
Признаки и симптомы
Поскольку это заболевание присутствует у человека с рождения, предупреждающих признаков не существует. Первым обычно проявляющимся симптомом является кровотечение из пуповины, которое трудно остановить. Часто встречаются спонтанные кровотечения из ротовой полости, носа и желудочно-кишечного тракта. Так как образование кровяных сгустков невозможно, даже незначительные травмы могут приводить к сильному кровотечению или образованию синяков. Наибольшую опасность для людей с аффибриногенемией представляет кровоизлияние в центральную нервную систему, то есть кровотечение в мозг, которое может быть фатальным. Многие из этих симптомов носят хронический характер и сохраняются на протяжении всей жизни больного.
As this is a disorder that is present in an individual from birth, there are no warning signs to look for. The first symptom usually seen is hemorrhage from the umbilical cord that is difficult to stop. Spontaneous bleeding of the mouth, nose, and gastrointestinal tract are common. Since blood clots can not be formed, minor injuries tend to lead to excessive bleeding or bruising. The biggest concern for individuals with afibrinogenemia is CNS hemorrhage, bleeding in the brain, which can be fatal. Many of these symptoms are chronic, and will continue to occur for the entirety of the affected individual's life.
Причины
Затронуты гены, кодирующие белок фибриноген, в результате чего возникают миссенс- или нонсенс-мутации. Как правило, мутация приводит к преждевременной остановке синтеза белка. Единственным фактором риска является наличие рецессивного аллеля, связанного с этим заболеванием, у обоих родителей ребенка.
A missense or nonsense mutation to the genes that code for the fibrinogen protein are affected. Usually the mutation leads to an early stop in the production of the protein. The only risk factor is if both parents of a child carry the recessive allele linked to the disorder.
Механизм
У людей с этим расстройством имеется мутация в гене фибриногена, которая не позволяет белку формироваться. Поскольку при афибриногенемии фибриноген отсутствует, фибрин не может образоваться, чтобы способствовать этому процессу.
Individuals with the disorder have a mutation to their fibrinogen gene that prevents the formation of the protein. Since there is no fibrinogen present during afibrinogenemia, fibrin can not be formed to aid in this process.