Туа пайда болған афибриногенемия: Сирек кездесетін қан ұю бұзылысы
Congenital afibrinogenemia
Туа біткен афибриногенемия – сирек кездесетін генетикалық қан ұю бұзылысы. Қанда фибриноген жетіспеуінен қан тоқтамайды. Симптомы: туған кезде қан кету.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Туған афибриногенемия – сирек кездесетін, генетикалық жолмен мұраға берілетін қан фибриногенінің бұзылысы, онда фибриногенның жетіспеуіне байланысты қан қалыпты түрде ұюы мүмкін емес. Фибриноген – қан ұюына қажетті қан ақуызы. Бұл ауру аутосомалық рецессивті болып табылады, яғни екі сау ата-ананың баласында бұл ауру пайда болуы мүмкін. Фибриногенның жетіспеуі шамадан тыс және кейде тоқтаусыз қан кетумен көрінеді.
Congenital afibrinogenemia is a rare, genetically inherited blood fibrinogen disorder in which the blood does not clot normally due to the lack of fibrinogen, a blood protein necessary for coagulation. This disorder is autosomal recessive, meaning that two unaffected parents can have a child with the disorder. The lack of fibrinogen expresses itself with excessive and, at times, uncontrollable bleeding.
Белгілері мен симптомдары
Бұл ауру адам туғаннан қалыптасқандықтан, ескерту белгілері жоқ. Бірінші көрінетін белгісі әдетте тоқтату қиын болатын кіндік баудан қан кету болып табылады. Ауыз, мұрын және асқазан-ішек жолынан спонтанды қан кету жиі кездеседі. Қан ұю қабілеті болмағандықтан, тіпті шағын жарақаттар да шектен тыс қан кетуге немесе көгеруге алып келеді. Афибриногенемиямен ауыратын адамдар үшін ең үлкен қауіп – мидағы қан кету, яғни орталық нерв жүйесіндегі қан кету, ол өлімге әкелуі мүмкін. Көптеген симптомдар созылмалы болып, зардап шеккен адамның өмірі бойына жалғаса береді.
As this is a disorder that is present in an individual from birth, there are no warning signs to look for. The first symptom usually seen is hemorrhage from the umbilical cord that is difficult to stop. Spontaneous bleeding of the mouth, nose, and gastrointestinal tract are common. Since blood clots can not be formed, minor injuries tend to lead to excessive bleeding or bruising. The biggest concern for individuals with afibrinogenemia is CNS hemorrhage, bleeding in the brain, which can be fatal. Many of these symptoms are chronic, and will continue to occur for the entirety of the affected individual's life.
Себептер
Фибриноген ақуызын кодтайтын гендерде мағынасы өзгеретін немесе тоқтау мутациясы пайда болады. Әдетте, мутация ақуыз өндірісінің ертерек аяқталуына себеп болады. Бір ғана қауіп факторы – баланың екі ата-анасы да осы ауруға байланысты рецессивті аллельді тасымалдауы.
A missense or nonsense mutation to the genes that code for the fibrinogen protein are affected. Usually the mutation leads to an early stop in the production of the protein. The only risk factor is if both parents of a child carry the recessive allele linked to the disorder.
Механизм
Бұл ауруға шалдыққан адамдардың фибриноген генінде мутация болады, ол ақуыздың түзілуіне тосқауыл қояды. Афибриногенемия кезінде фибриноген болмағандықтан, фибрин осы процеске көмектесу үшін пайда бола алмайды.
Individuals with the disorder have a mutation to their fibrinogen gene that prevents the formation of the protein. Since there is no fibrinogen present during afibrinogenemia, fibrin can not be formed to aid in this process.