Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Группа генетических заболеваний, связанных с патологическим накоплением липидов в клетках.
Group of genetic diseases involving the harmful accumulation of lipids in cells
Липидоз – это любое из группы наследственных метаболических заболеваний, при которых вредные количества жиров или липидов накапливаются в некоторых клетках и тканях организма. У людей с этими заболеваниями либо недостаточно вырабатывается один из ферментов, необходимых для метаболизма и расщепления липидов, либо вырабатываются ферменты, которые функционируют неправильно. Со временем накопление жиров может вызвать необратимое повреждение клеток и тканей, особенно мозга, периферической нервной системы, печени, селезенки и костного мозга. Внутри клеток, в нормальных условиях, лизосомы преобразуют или метаболизируют липиды и белки в более мелкие компоненты для обеспечения организма энергией.
A lipid storage disorder (or lipidosis) is any one of a group of inherited metabolic disorders in which harmful amounts of fats or lipids accumulate in some body cells and tissues. People with these disorders either do not produce enough of one of the enzymes needed to metabolize and break down lipids or, they produce enzymes that do not work properly. Over time, the buildup of fats may cause permanent cellular and tissue damage, particularly in the brain, peripheral nervous system, liver, spleen, and bone marrow. Inside cells under normal conditions, lysosomes convert, or metabolize, lipids and proteins into smaller components to provide energy for the body.
Классификация
Расстройства, при которых накапливается этот внутриклеточный материал, являются частью группы заболеваний, известных как лизосомные болезни накопления.
Disorders that store this intracellular material are part of the lysosomal storage diseases family of disorders.
Сфинголипидозы
Многие нарушения накопления липидов можно классифицировать в подгруппу сфинголипидозов, поскольку они связаны с метаболизмом сфинголипидов. К этой группе относятся болезнь Нимана-Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тай-Сакса, метахроматическая лейкодистрофия, множественный дефицит сульфатазы и болезнь Фарбера. Как правило, они наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но болезнь Фабри связана с Х-хромосомой. В целом, заболеваемость сфинголипидозами составляет примерно 1 случай на 10 000 человек. Ферментозаместительная терапия в основном доступна для лечения болезни Фабри и болезни Гоше, и люди с этими типами сфинголипидозов могут доживать до взрослого возраста. Обычно другие типы приводят к летальному исходу в возрасте от 1 до 5 лет при младенческой форме, однако прогрессирование может быть умеренным при ювенильной или взрослой формах. В качестве альтернативы, некоторые сфинголипидозы могут быть классифицированы как GM1- или GM2-ганглиозидозы. Болезнь Тай-Сакса относится ко второй категории.
Many lipid storage disorders can be classified into the subgroup of sphingolipidoses, as they relate to sphingolipid metabolism. Members of this group include Niemann Pick disease, Fabry disease, Krabbe disease, Gaucher disease, Tay–Sachs disease, metachromatic leukodystrophy, multiple sulfatase deficiency, and Farber disease. They are generally inherited in an autosomal recessive fashion, but Fabry disease is X linked. Taken together, sphingolipidoses have an incidence of approximately 1 in 10,000. Enzyme replacement therapy is available mainly to treat Fabry disease and Gaucher disease and people with these types of sphingolipidoses may live well into adulthood. Generally, the other types are fatal by age 1 to 5 years for infantile forms, but progression may be mild for juvenile onset or adult onset forms. Alternatively, some of the sphingolipidoses may be classified into either GM1 gangliosidoses or GM2 gangliosidoses. Tay–Sachs disease belongs to the latter.
Другое
Другие нарушения накопления липидов, которые обычно не классифицируются как сфинголипидозы, включают фукозидоз, болезнь Шиндлера и болезнь Вольмана.
Other lipid storage disorders that generally are not classified as sphingolipidoses include fucosidosis, Schindler disease, and Wolman disease.
Диагноз
Диагностика липидных накоплений может быть достигнута с помощью ряда исследований. Эти исследования включают клинический осмотр, биопсию, генетическое тестирование, молекулярный анализ клеток или тканей и определение активности ферментов. Некоторые формы этого заболевания также могут быть диагностированы посредством анализа мочи, выявляющего накопленный материал. Пренатальная диагностика также доступна для определения наличия заболевания у плода или его носительства. Диетические ограничения не помогают предотвратить накопление липидов в тканях.
Diagnosis of the lipid storage disorders can be achieved through the use of several tests. These tests include clinical examination, biopsy, genetic testing, molecular analysis of cells or tissues, and enzyme assays. Certain forms of this disease also can be diagnosed through urine testing, which detects the stored material. Prenatal testing also is available to determine whether the fetus will have the disease or is a carrier. Diet restrictions do not help prevent the buildup of lipids in the tissues.