Липидтердің жиналуымен байланысты генетикалық аурулар тобы
Lipid storage disorder
Жұлын май жиналымы аурулары – генетикалық бұзылыстар, жасушаларда майдың қауіпті жиналуына себеп болады. Дене мүшелеріне зиян келтіреді, ферменттердің жетіспеушілігінен туындайды.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Липидтердің зиянды жиналуымен байланысты генетикалық аурулар тобы.
Group of genetic diseases involving the harmful accumulation of lipids in cells
Липидтерді сақтау бұзылысы (немесе липидоз) – денедегі кейбір жасушалар мен тіндерде зиянды мөлшерде майлар немесе липидтер жиналатын тұқым қуалайтын метаболизмдік бұзылыстардың кез келгені. Бұл ауруларға шалдыққан адамдар липидтерді метаболизмдеу және ыдырату үшін қажетті ферменттердің бірін жеткілікті мөлшерде өндірмейді немесе олардың өндірген ферменттері дұрыс жұмыс істемейді. Уақыт өте келе, майлардың жиналуы миға, шеткі жүйке жүйесіне, бауырға, көкбауырға және сүйек кемігіне, әсіресе, қайтымсыз жасушалық және тіндік зақымдар келтіруі мүмкін. Қалыпты жағдайларда жасушалар ішінде лизосомалар липидтер мен ақуыздарды организмге энергия беру үшін кішірек құрамдас бөліктерге айналдырып, метаболизмдейді.
A lipid storage disorder (or lipidosis) is any one of a group of inherited metabolic disorders in which harmful amounts of fats or lipids accumulate in some body cells and tissues. People with these disorders either do not produce enough of one of the enzymes needed to metabolize and break down lipids or, they produce enzymes that do not work properly. Over time, the buildup of fats may cause permanent cellular and tissue damage, particularly in the brain, peripheral nervous system, liver, spleen, and bone marrow. Inside cells under normal conditions, lysosomes convert, or metabolize, lipids and proteins into smaller components to provide energy for the body.
Жіктеу
Бұл жасуша ішіндегі материалды жинақтайтын аурулар лизосомалық жинақтау ауруларының тобына жатады.
Disorders that store this intracellular material are part of the lysosomal storage diseases family of disorders.
Сфинголипидоздар
Көптеген липидтерді сақтау бұзылыстарын сфинголипидоздардың кіші тобына жіктеуге болады, себебі олар сфинголипидтер метаболизмімен байланысты. Осы топқа Нейман-Пик ауруы, Фабри ауруы, Краббе ауруы, Гоше ауруы, Тай-Сакс ауруы, метахроматикалық лейкодистрофия, көп сульфатаза жетіспеушілігі және Фарбер ауруы кіреді. Олар көбінесе аутосомалық рецессивті жолмен мұраға беріледі, бірақ Фабри ауруы Х-хромосомаға байланысты. Барлық сфинголипидоздың жиілігі шамамен 10 000-нан 1 құрайды. Фермент алмастыру терапиясы көбінесе Фабри ауруын және Гоше ауруын емдеу үшін қолданылады, ал осы типтегі сфинголипидозбен ауырған адамдар ересек жасқа дейін өмір сүре алады. Басқа түрлері көбінесе балалық шақта (1-5 жас) өлімге алып келеді, бірақ жасөспірімдерде немесе ересектердегі түрлерінде прогрессиясы баяу болуы мүмкін. Сонымен қатар, кейбір сфинголипидозды GM1 ганглиозидозға немесе GM2 ганглиозидозға жіктеуге болады. Тай-Сакс ауруы соңғысына жатады.
Many lipid storage disorders can be classified into the subgroup of sphingolipidoses, as they relate to sphingolipid metabolism. Members of this group include Niemann Pick disease, Fabry disease, Krabbe disease, Gaucher disease, Tay–Sachs disease, metachromatic leukodystrophy, multiple sulfatase deficiency, and Farber disease. They are generally inherited in an autosomal recessive fashion, but Fabry disease is X linked. Taken together, sphingolipidoses have an incidence of approximately 1 in 10,000. Enzyme replacement therapy is available mainly to treat Fabry disease and Gaucher disease and people with these types of sphingolipidoses may live well into adulthood. Generally, the other types are fatal by age 1 to 5 years for infantile forms, but progression may be mild for juvenile onset or adult onset forms. Alternatively, some of the sphingolipidoses may be classified into either GM1 gangliosidoses or GM2 gangliosidoses. Tay–Sachs disease belongs to the latter.
Басқа
Липидтерді сақтаудың басқа да бұзылыстары, әдетте сфинголипидозға жатпайды, оларға фукозидоз, Шиндлер ауруы және Вулман ауруы кіреді.
Other lipid storage disorders that generally are not classified as sphingolipidoses include fucosidosis, Schindler disease, and Wolman disease.
Диагностика
Липидтерді сақтау ауруларын диагностикалау бірнеше тесттерді пайдалану арқылы мүмкін болады. Бұл тесттерге клиникалық тексеру, биопсия, генетикалық тестілеу, жасушалар мен тіндердің молекулалық талдауы және ферменттік анализдер кіреді. Бұл аурудың кейбір түрлерін зәрді тексеру арқылы да анықтауға болады, ол жиналған материалды анықтайды. Дене ішіндегі ұрықтың ауруға шалдығуы немесе оның тасымалдамашы екенін анықтау үшін пренатальді тестілеу де қолжетімді. Дәрімен тамақтан шектеулер тіндерде липидтердің жиналуын болдырмауға көмектеспейді.
Diagnosis of the lipid storage disorders can be achieved through the use of several tests. These tests include clinical examination, biopsy, genetic testing, molecular analysis of cells or tissues, and enzyme assays. Certain forms of this disease also can be diagnosed through urine testing, which detects the stored material. Prenatal testing also is available to determine whether the fetus will have the disease or is a carrier. Diet restrictions do not help prevent the buildup of lipids in the tissues.