Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Врожденный меланоцитарный невус – это тип меланоцитарного невуса (или родинки), который обнаруживается у новорожденных при рождении. Этот вид врожденного образования встречается примерно у 1% новорожденных во всем мире и локализуется в области головы и шеи в 15% случаев.
Congenital mole caused by genetic mutations
The congenital melanocytic nevus is a type of melanocytic nevus (or mole) found in infants at birth. This type of birthmark occurs in an estimated 1% of infants worldwide; it is located in the area of the head and neck 15% of the time.
Признаки и симптомы
Врожденный меланоцитарный невус проявляется как четко очерченное, светло-коричневое или черное пятно или бляшка, потенциально очень неоднородное по консистенции, покрывающее любую площадь и любую часть тела. По сравнению с приобретенным меланоцитарным невусом, врожденные меланоцитарные невусы обычно имеют больший диаметр и могут быть покрыты избыточным ростом терминальных волос, состояние, называемое гипертрихозом. Если прогнозируемый диаметр невуса у взрослого человека с гипертрихозом увеличен, его иногда называют гигантским волосатым невусом; однако чаще эти крупные формы известны как крупный или гигантский врожденный меланоцитарный невус. Оценочная распространенность наиболее крупных форм составляет 0,002% от числа рождений. Меланоцитарные невусы часто растут пропорционально росту тела ребенка. По мере взросления они могут утолщаться и возвышаться над кожей, хотя эти признаки могут присутствовать и с рождения. Часто формируются выраженные терминальные волосы, особенно после полового созревания. С возрастом невус может демонстрировать вариации в окраске, а его поверхность может становиться текстурированной за счет пролиферативных образований. Нейрокожный меланоз ассоциируется с наличием гигантских врожденных меланоцитарных невусов или негигантских невусов кожи. По оценкам, нейрокожный меланоз встречается у 2–45% пациентов с гигантскими врожденными меланоцитарными невусами. Нейрокожный меланоз характеризуется наличием врожденных меланоцитарных невусов на коже и меланоцитарных опухолей в лептоменингах центральной нервной системы.
The congenital melanocytic nevus appears as a circumscribed, light brown to black patch or plaque, potentially very heterogeneous in consistency, covering any size surface area and any part of the body. As compared with a melanocytic nevus, congenital melanocytic nevi are usually larger in diameter and may have excess terminal hair, a condition called hypertrichosis. If over projected adult diameter with hypertrichosis, it is sometimes called giant hairy nevus; more usually these largest forms are known as large or giant congenital melanocytic nevus. The estimated prevalence for the largest forms is 0.002% of births. Melanocytic nevi often grow proportionally to the body size as the child matures. As they mature, they often develop thickness, and become elevated, although these features can also be present from birth. Prominent terminal hairs often form, especially after puberty. With maturity, the nevus can have variation in color, and the surface might be textured with proliferative growths. Neurocutaneous melanosis is associated with the presence of either giant congenital melanocytic nevi or non giant nevi of the skin. It is estimated that neurocutaneous melanosis is present in 2% to 45% of patients with giant congenital melanocytic nevi. Neurocutaneous melanosis is characterized by the presence of congenital melanocytic nevi on the skin and melanocytic tumors in the leptomeninges of the central nervous system.
Причина
Большие врожденные невусы вызваны мутацией в клетках организма, возникающей на ранних этапах эмбрионального развития, как правило, в течение первых двенадцати недель беременности. Мутации иногда обнаруживаются в генах, кодирующих белки NRAS и KRAS. Известных методов профилактики не существует.
Large congenital nevi are caused by a mutation in the body's cells that occurs early in embryonic development, usually within the first twelve weeks of pregnancy. Mutations are sometimes found in genes that code for NRAS and KRAS proteins. There is no known method of prevention.
Диагноз
Доброкачественные врожденные невусы могут обладать гистологическими признаками, схожими с меланомами, часто нарушая большинство, если не все, правила ABCDE. Дерматоскопические признаки небольших форм доброкачественных врожденных невусов могут способствовать их дифференциации от других пигментных новообразований. Микроскопически врожденные меланоцитарные невусы выглядят аналогично приобретенным невусам, однако имеются два важных отличия. В случае врожденного невуса невальные клетки располагаются глубже в дерме. Кроме того, более глубокие невальные клетки могут обнаруживаться вместе с нервно-сосудистыми пучками, окружающими волосяные фолликулы, сальные железы и подкожно-жировую клетчатку. Эти структуры и подкожная ткань также могут быть гипоплазированными или, наоборот, демонстрировать признаки гамартомы.
Benign congenital nevi can have histological characteristics resembling melanomas, often breaking most if not all of the ABCDE rules. Dermatoscopic findings of the smaller forms of benign congenital nevi can aid in their differentiation from other pigmented neoplasms. Microscopically, congenital melanocytic nevi appear similar to acquired nevi with two notable exceptions. For the congenital nevus, the neval cells are found deeper into the dermis. Also, the deeper nevus cells can be found along with neurovascular bundles, with both surrounding hair follicles, sebaceous glands, and subcutaneous fat. Such annexes and the Subcutaneous tissue can also be hypoplasic or, conversely, present aspects of hamartoma.
Лечение
Хирургическое иссечение является стандартом лечения. Некоторые специалисты выступают за использование лазера для удаления волос при лечении врожденных невусов. Хотя это, вероятно, безопасно и эффективно для небольших врожденных невусов, удаление лазером крупных поражений может повлечь за собой юридическую ответственность для лазерного хирурга, если злокачественная опухоль разовьется из глубокого (дермального) компонента невуса, который не достижим для лазера. Репигментация после лазерного лечения врожденных невусов или поверхностного кюретажа подтверждает это опасение. Многие невусы удаляются хирургическим путем в эстетических целях и для уменьшения психосоциального бремени, но крупные невусы также иссекаются для профилактики рака, хотя оценить пользу для конкретного пациента невозможно. Пролиферативные узлы обычно подвергаются биопсии и, как правило, но не всегда систематически, оказываются доброкачественными. Оценки риска трансформации в меланому варьируются от 2 до 42% в литературе, однако чаще всего их считают находящимися на нижнем пределе этого диапазона из-за предвзятости ранних наблюдений.
Surgical excision is the standard of care. Some individuals advocate the use of hair removal laser for the treatment of congenital nevi. While this is likely safe and effective for small congenital nevus, laser removal for larger lesions might pose a liability for the laser surgeon if malignancy developed from a deep (dermal) component of the nevus that is not reached by the laser. Repigmentation after laser treatment of congenital nevi or superficial curettage supports this concern. Many are surgically removed for aesthetics and relief of psychosocial burden, but larger ones are also excised for prevention of cancer, although the benefit is impossible to assess for any individual patient. Proliferative nodules are usually biopsied and are regularly but not systematically found to be benign. Estimates of transformation into melanoma vary from 2 42% in the literature, but are most commonly considered to be at the low end of that spectrum due to early observer bias.
Прогноз
Крупные и особенно гигантские врожденные невусы имеют повышенный риск злокачественного перерождения в меланому. В связи с их предраковым потенциалом, общепринятой клинической практикой является электрохирургическое удаление врожденных невусов у всех пациентов с целью уменьшения невоцитарной нагрузки.
Large and especially giant congenital nevi are at higher risk for malignancy degeneration into melanoma. Because of the premalignant potential, it is an acceptable clinical practice to remove congenital nevi electively in all patients and relieve the nevocytic overload.