Туа пайда болған қарамеңгілік невус: генетикалық мутациялардың салдары
Congenital melanocytic nevus
Туа пайда болған қарамеңгі (меланоциттік невус) генетикалық мутациядан туындайды. Денедегі әртүрлі бөліктерде кездеседі, көбінесе бас және мойында. Жемір қарамеңгі туралы толық ақпарат!
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Генетикалық мутацияларға байланысты туа пайда болған тойын.
Congenital mole caused by genetic mutations
Туа пайда болған меланоциттік невус – нәрестелерде туған кезде кездесетін меланоциттік невустің (немесе тойынның) бір түрі. Бұл түрдегі туа белгісі дүние жүзіндегі нәрестелердің шамамен 1%-ында кездеседі; оның 15%-ы бас және мойын аймағында орналасқан.
The congenital melanocytic nevus is a type of melanocytic nevus (or mole) found in infants at birth. This type of birthmark occurs in an estimated 1% of infants worldwide; it is located in the area of the head and neck 15% of the time.
Белгілері мен симптомдары
Туа біткен меланоциттік невус шектелі, ашық қоңырдан қара түске дейінгі дақ немесе жалақша түрінде көрінеді, консистенциясы әртүрлі болуы мүмкін, кез келген мөлшердегі және дененің кез келген бөлігінде орналасуы мүмкін. Меланоциттік невуспен салыстырғанда, туа біткен меланоциттік невус әдетте диаметрі ірірек болады және артық терминалды шашқа ие болуы мүмкін, бұл жағдай гипертрихоз деп аталады. Егер гипертрихозбен қатар ересек адамның диаметрінен асып кетсе, онда оны кейде алып түкті невус деп атайды; бірақ көбінесе осы ең ірі түрлер үлкен немесе алып туа біткен меланоциттік невус деп аталады. Ең ірі формалардың кездесу жиілігі шамамен 0,002% құрайды. Меланоциттік невустер баланың денесінің өсуімен пропорционалды өседі. Олар жетілген сайын қалыңдайды және көтеріңкі бола бастайды, бірақ бұл белгілер туғаннан-ақ болуы мүмкін. Терминалды шаштар, әсіресе жасөспін шақта, жиі пайда болады. Невус жетілген кезде түсі өзгеріп, беті өсулермен текстуралы болуы мүмкін. Нейрокутанды меланоз теріде алып туа біткен меланоциттік невус немесе алып емес невус болуымен байланысты. Нейрокутанды меланоздың алып туа біткен меланоциттік невусы бар пациенттердің 2%-45%-ында кездеседі деп есептеледі. Нейрокутанды меланоз теріде туа біткен меланоциттік невустардың және орталық нерв жүйесінің лептоменингтеріндегі меланоциттік ісіктердің болуымен сипатталады.
The congenital melanocytic nevus appears as a circumscribed, light brown to black patch or plaque, potentially very heterogeneous in consistency, covering any size surface area and any part of the body. As compared with a melanocytic nevus, congenital melanocytic nevi are usually larger in diameter and may have excess terminal hair, a condition called hypertrichosis. If over projected adult diameter with hypertrichosis, it is sometimes called giant hairy nevus; more usually these largest forms are known as large or giant congenital melanocytic nevus. The estimated prevalence for the largest forms is 0.002% of births. Melanocytic nevi often grow proportionally to the body size as the child matures. As they mature, they often develop thickness, and become elevated, although these features can also be present from birth. Prominent terminal hairs often form, especially after puberty. With maturity, the nevus can have variation in color, and the surface might be textured with proliferative growths. Neurocutaneous melanosis is associated with the presence of either giant congenital melanocytic nevi or non giant nevi of the skin. It is estimated that neurocutaneous melanosis is present in 2% to 45% of patients with giant congenital melanocytic nevi. Neurocutaneous melanosis is characterized by the presence of congenital melanocytic nevi on the skin and melanocytic tumors in the leptomeninges of the central nervous system.
Себеп
Үлкен туа біткен невустер жүктіліктің алғашқы он екі аптасында, әдетте, эмбриональдық даму кезінде организм жасушаларында болатын мутация нәтижесінде пайда болады. Мутациялар кейде NRAS және KRAS ақуыздарын кодтайтын гендерде табылады. Оның алдын алуға белгілі әдіс жоқ.
Large congenital nevi are caused by a mutation in the body's cells that occurs early in embryonic development, usually within the first twelve weeks of pregnancy. Mutations are sometimes found in genes that code for NRAS and KRAS proteins. There is no known method of prevention.
Диагностика
Жағымды туа біткен невустер меланомаға ұқсас гистологиялық ерекшеліктерге ие болуы мүмкін, көбінесе ABCDE ережелерінің көпшілігін, тіпті барлығын бұзады. Туа біткен невустің кіші формаларының дерматоскопиялық белгілері оларды басқа пигментті жаңа түзілімдерден ажыратуға көмектеседі. Микроскопиялық тұрғыдан алғанда, туа біткен меланоциттік невустер екі маңызды ерекшелікпен сатып алынған невустерге ұқсас. Туа біткен невус үшін невус жасушалары дерманың терең қабаттарында табылады. Сондай-ақ, терең невус жасушалары нейроваскулярлық шоғырлармен бірге, шаш түбірлері, май бездері және тері асты май тінінің айналасында кездеседі. Мұндай қосымшалар мен тері асты тіні гипоплазиялық болуы мүмкін, немесе керісінше, гамартоманың белгілерін көрсетуі мүмкін.
Benign congenital nevi can have histological characteristics resembling melanomas, often breaking most if not all of the ABCDE rules. Dermatoscopic findings of the smaller forms of benign congenital nevi can aid in their differentiation from other pigmented neoplasms. Microscopically, congenital melanocytic nevi appear similar to acquired nevi with two notable exceptions. For the congenital nevus, the neval cells are found deeper into the dermis. Also, the deeper nevus cells can be found along with neurovascular bundles, with both surrounding hair follicles, sebaceous glands, and subcutaneous fat. Such annexes and the Subcutaneous tissue can also be hypoplasic or, conversely, present aspects of hamartoma.
Емдеу
Хирургиялық кесу – стандартты емдеу тәсілі. Кейбір мамандар туа біткен невиді емдеу үшін лазерлік шаш алуды қолдануды жақтады. Шағын туа біткен невилер үшін бұл қауіпсіз және тиімді болғанымен, үлкен зақымдарды лазермен жою, егер лазерге жетпеген невидің терең (дермальды) бөлігінен қатерлі ісік пайда болса, лазерлік хирург үшін жауапкершілік тудыруы мүмкін. Туа біткен невилерді лазермен емдеуден кейін немесе беткі кюреткадан кейін қайта пигментация пайда болуы осы алаңдаушылықты күшейтеді. Көптеген жағдайларда олар эстетикалық себептермен және психоәлеуметтік ауыртпалықты жеңілдету үшін хирургиялық жолмен алынады, бірақ үлкендері де қатерлі ісіктің алдын алу үшін кесіледі, бірақ жеке пациент үшін пайдасын бағалау мүмкін емес. Пролиферативті түйіндер көбінесе биопсияға жіберіледі және көбінесе, бірақ жүйелі емес, қатерсіз екені анықталады. Меланомаға айналу көрсеткіштері әдебиетте 2-ден 42%-ға дейін ауытқиды, бірақ көбінесе байқаушының бастапқы қателігіне байланысты олар осы спектрдің төменгі шегінде деп есептеледі.
Surgical excision is the standard of care. Some individuals advocate the use of hair removal laser for the treatment of congenital nevi. While this is likely safe and effective for small congenital nevus, laser removal for larger lesions might pose a liability for the laser surgeon if malignancy developed from a deep (dermal) component of the nevus that is not reached by the laser. Repigmentation after laser treatment of congenital nevi or superficial curettage supports this concern. Many are surgically removed for aesthetics and relief of psychosocial burden, but larger ones are also excised for prevention of cancer, although the benefit is impossible to assess for any individual patient. Proliferative nodules are usually biopsied and are regularly but not systematically found to be benign. Estimates of transformation into melanoma vary from 2 42% in the literature, but are most commonly considered to be at the low end of that spectrum due to early observer bias.
Болжам
Ірі және әсіресе алып туа біткен дерматоздық жаңа түзілімдер қатерлі ісікке, меланомаға айналу қаупі жоғары. Олардың қатерліге айналу мүмкіндігі болғандықтан, барлық науқастарда туа біткен дерматоздық жаңа түзілімдерді жоспарлы түрде алып тастау және невоциттік жүктемені азайту – қалыпты клиникалық тәжірибе.
Large and especially giant congenital nevi are at higher risk for malignancy degeneration into melanoma. Because of the premalignant potential, it is an acceptable clinical practice to remove congenital nevi electively in all patients and relieve the nevocytic overload.