Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Диагноз
Выявление опухолей, характерных для болезни фон Гиппеля-Линдау (VHL), важно для диагностики этого заболевания. У пациентов с семейным анамнезом болезни VHL для постановки диагноза может быть достаточно обнаружения одной гемангиобластомы, феохромоцитомы или почечноклеточной карциномы. Поскольку все опухоли, связанные с болезнью VHL, могут возникать спорадически, для диагностики болезни VHL у человека без семейного анамнеза необходимо выявить как минимум две опухоли.
The detection of tumours specific to VHL disease is important in the disease's diagnosis. In individuals with a family history of VHL disease, one hemangioblastoma, pheochromocytoma or renal cell carcinoma may be sufficient to make a diagnosis. As all the tumours associated with VHL disease can be found sporadically, at least two tumours must be identified to diagnose VHL disease in a person without a family history.
Классификация
Болезнь фон Гиппеля-Линдау можно классифицировать по клиническим проявлениям, хотя эти группы часто связаны с определенными типами мутаций в гене VHL.
VHL disease can be subdivided according to the clinical manifestations, although these groups often correlate with certain types of mutations present in the VHL gene.
Лечение
Раннее выявление и лечение специфических проявлений ВНЛ может существенно снизить частоту осложнений и улучшить качество жизни. По этой причине пациентам с болезнью ВНЛ обычно регулярно проводят обследование для выявления ангиом сетчатки, гемангиобластом ЦНС, почечно-клеточных карцином и феохромоцитом. Гемангиобластомы ЦНС обычно удаляют хирургическим путем при наличии симптомов. Для лечения симптоматических ангиом сетчатки обычно применяют фотокоагуляцию и криотерапию, хотя также возможно использование антиангиогенной терапии. Опухоли почек могут быть удалены путем частичной нефрэктомии или другими методами, такими как радиочастотная абляция.
Early recognition and treatment of specific manifestations of VHL can substantially decrease complications and improve quality of life. For this reason, individuals with VHL disease are usually screened routinely for retinal angiomas, CNS hemangioblastomas, clear cell renal carcinomas and pheochromocytomas. CNS hemangioblastomas are usually surgically removed if they are symptomatic. Photocoagulation and cryotherapy are usually used for the treatment of symptomatic retinal angiomas, although anti angiogenic treatments may also be an option. Renal tumours may be removed by a partial nephrectomy or other techniques such as radiofrequency ablation.
Эпидемиология
Заболевание ВГЛ встречается с частотой один случай на 36 000 новорожденных. Более 90% носителей гена проявляют заболевание к 65 годам. Возраст постановки диагноза варьируется от младенчества до 60–70 лет, при этом средний возраст пациента на момент клинической диагностики составляет 26 лет.
VHL disease has an incidence of one in 36,000 births. There is over 90% penetrance by the age of 65. Age at diagnosis varies from infancy to age 60–70 years, with an average patient age at clinical diagnosis of 26 years.
История
Немецкий офтальмолог Юген фон Хиппель впервые описал ангиомы глаза в 1904 году. Арвид Линдау описал ангиомы мозжечка и спинного мозга в 1927 году. Термин "болезнь Фон Хиппеля-Линдау" впервые был использован в 1936 году, однако широкое распространение он получил только в 1970-х годах. В обновленной статье Associated Press, опубликованной в 2023 году, содержится более подробная информация.
The German ophthalmologist Eugen von Hippel first described angiomas in the eye in 1904. Arvid Lindau described the angiomas of the cerebellum and spine in 1927. The term Von Hippel–Lindau disease was first used in 1936; however, its use became common only in the 1970s. An update of the Associated Press article in 2023 carries more details.