Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Шесть или более светло-коричневых дерматологических пятен ("пятна кофе с молоком")
Не менее двух нейрофибром
Не менее двух образований на радужной оболочке глаза
Аномальный рост позвоночника (сколиоз)
Узлы Лиша
Опухоли надпочечников, называемые феохромоцитомами
Six or more light brown dermatological spots ("café au lait spots")
At least two neurofibromas
At least two growths on the eye's iris
Abnormal growth of the spine (scoliosis)
Lisch nodules
Tumors on the adrenal glands called pheochromocytomas
Люди с нейрофиброматозом 2 типа могут демонстрировать те же кожные симптомы, что и при 1 типе, но не всегда. Симптомы могут включать боль из-за давления на нервы, шум в ушах, слабость в пальцах, онемение, головные боли. Наиболее характерным симптомом NF2 является потеря слуха. Потеря слуха возникает из-за давления опухолей на слуховой нерв. То же давление может вызывать головные боли, головокружение и тошноту. </gallery>
People with neurofibromatosis type 2 can exhibit the same type of skin symptoms as type 1, but not necessarily in every case. Symptoms may include pain due to pressure on nerves, tinnitus, weakness in fingers, numbness, headaches. The symptom most characteristic of NF2 is hearing loss. The hearing loss occurs due to the pressure of tumors on the acoustic nerve. The same pressure can cause headaches, dizziness, and nausea. </gallery>
Причина
Три типа нейрофиброматоза вызваны различными мутациями на хромосомах. NF1 вызван мутацией гена NF1 на плече хромосомы 17. Типы нейрофиброматоза: нейрофиброматоз I типа, при котором в нервной ткани развиваются опухоли (нейрофибромы), которые могут быть доброкачественными, но могут вызывать серьезные повреждения, сдавливая нервы и другие ткани. Нейрофиброматоз II типа, при котором развиваются двусторонние акустические нейромы (опухоли вестибулокохлеарного нерва или черепного нерва 8 (CN VIII), также известные как шванномы), часто приводящие к потере слуха. Шванноматоз, при котором развиваются болезненные шванномы на спинномозговых и периферических нервах.
The three types of neurofibromatosis are caused by different mutations on chromosomes. NF1 is caused by a mutation on the NF1 gene on the arm of chromosome 17. The types of neurofibromatosis are:
Neurofibromatosis type I, in which the nerve tissue grows tumors (neurofibromas) that may be benign, but may cause serious damage by compressing nerves and other tissues. Neurofibromatosis type II, in which bilateral acoustic neuromas (tumors of the vestibulocochlear nerve or cranial nerve 8 (CN VIII) also known as schwannoma) develop, often leading to hearing loss. Schwannomatosis, in which painful schwannomas develop on spinal and peripheral nerves.
Лечение
Хирургическое удаление опухолей возможно, однако сначала необходимо оценить связанные с этим риски. Что касается ОПГ (глиом зрительного нерва), то предпочтительным методом лечения является химиотерапия. Однако лучевая терапия не рекомендуется детям при данном заболевании. Рекомендуется ежегодно проводить обследование детей, у которых в раннем возрасте диагностирован НФ1, чтобы отслеживать любые потенциальные новообразования или изменения, связанные с этим расстройством.
Surgical removal of tumors is an option; however, the risks involved should be assessed first. With regard to OPG (optic pathway gliomas), the preferred treatment is chemotherapy. However, radiotherapy is not recommended in children who present with this disorder. It is recommended that children diagnosed with NF1 at an early age have an examination each year, which allows any potential growths or changes related to the disorder to be monitored.
Прогноз
В большинстве случаев симптомы НФ1 незначительны, и люди ведут нормальную и полноценную жизнь. Однако в некоторых случаях НФ1 может быть крайне изнурительным и вызывать косметические и психологические проблемы. Течение НФ2 значительно различается у разных людей. В некоторых случаях НФ2 повреждение близлежащих жизненно важных структур, таких как другие черепные нервы и ствол мозга, может угрожать жизни. Большинство людей с шваннотозом испытывают значительную боль. В некоторых крайних случаях боль будет сильной и инвалидизирующей.
In most cases, symptoms of NF1 are mild, and individuals live normal and productive lives. In some cases, however, NF1 can be severely debilitating and may cause cosmetic and psychological issues. The course of NF2 varies greatly among individuals. In some cases of NF2, the damage to nearby vital structures, such as other cranial nerves and the brain stem, can be life threatening. Most individuals with schwannomatosis have significant pain. In some extreme cases, the pain will be severe and disabling.
Эпидемиология
В Соединенных Штатах примерно у 1 из 3500 человек диагностируется НФ1, у 1 из 25 000 – НФ2, а у 1 из 40 000 – шванноматоз. Мужчины и женщины заболевают этими тремя состояниями с одинаковой частотой. При НФ1 симптомы часто проявляются при рождении или развиваются до 10 лет. Хотя состояние обычно прогрессирует с течением времени, большинство людей с НФ1 имеют нормальную продолжительность жизни. При НФ2 симптомы могут стать заметными только в раннем взрослом возрасте. НФ2 повышает риск преждевременной смерти. Симптомы шванноматоза развиваются в раннем детстве и могут усиливаться со временем. Как правило, продолжительность жизни при шванноматозе не изменяется.
In the United States, about 1 in 3,500 people have NF1, 1 in 25,000 have NF2, and 1 in 40,000 have schwannomatosis. Males and females are affected equally often in all three conditions. In NF1, symptoms are often present at birth or develop before 10 years of age. While the condition typically worsens with time, most people with NF1 have a normal life expectancy. In NF2, symptoms may not become apparent until early adulthood. NF2 increases the risk of early death. Schwannomatosis symptoms develop in early childhood and can worsen with time. Typically life expectancy is unaffected in those with schwannomatosis.
История
Описания того, что предположительно является этим состоянием, восходят к I веку нашей эры. Это состояние было формально описано Фридрихом Даниэлем фон Реклингаузеном в 1882 году, и ранее носило его имя.
Descriptions of what is believed to be the condition go as far back as the 1st century. The conditions were formally described by Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1882, after whom it was previously named.