Врожденная гипоплазия надпочечников, связанная с X-хромосомой.
X-linked adrenal hypoplasia congenita
Врожденная гипоплазия надпочечников: редкий генетический недуг, чаще у мужчин. Симптомы – надпочечниковая недостаточность, проявляющаяся в детстве или у взрослых.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Х-связанная врожденная гипоплазия надпочечников – это генетическое заболевание, которое преимущественно поражает мужчин. Оно затрагивает многие эндокринные ткани организма, особенно надпочечники.
X linked adrenal hypoplasia congenita is a genetic disorder that mainly affects males. It involves many endocrine tissues in the body, especially the adrenal glands.
Презентация
Одной из основных характеристик этого расстройства является надпочечниковая недостаточность – снижение функции надпочечников, вызванное неполным развитием их наружного слоя (коры надпочечников). Надпочечниковая недостаточность обычно начинается в младенчестве или в детстве и может проявляться рвотой, затруднениями с кормлением, обезвоживанием, крайне низким уровнем сахара в крови (гипогликемией), низким уровнем натрия и шоком. Однако описаны и случаи развития заболевания у взрослых. См. также болезнь Аддисона. У мужчин, страдающих этим расстройством, может наблюдаться недостаток мужских половых гормонов, что приводит к неразвитости репродуктивных тканей, неопущению яичек (крипторхизм), задержке полового созревания и бесплодию. Эти признаки известны как гипогонадотропный гипогонадизм. Женщины страдают этим расстройством редко, но зафиксированы единичные случаи надпочечниковой недостаточности или недостатка женских половых гормонов, приводящие к неразвитости репродуктивных тканей, задержке полового созревания и отсутствию менструаций.
One of the main characteristics of this disorder is adrenal insufficiency, which is a reduction in adrenal gland function resulting from incomplete development of the gland's outer layer (the adrenal cortex). Adrenal insufficiency typically begins in infancy or in childhood and can cause vomiting, difficulty with feeding, dehydration, extremely low blood sugar (hypoglycemia), low sodium levels, and shock. However, adult onset cases have also been described. See also Addison's disease. Affected males may also lack male sex hormones, which leads to underdeveloped reproductive tissues, undescended testicles (cryptorchidism), delayed puberty, and an inability to father children (infertility). These characteristics are known as hypogonadotropic hypogonadism. Females are rarely affected by this disorder, but a few cases have been reported of adrenal insufficiency or a lack of female sex hormones, resulting in underdeveloped reproductive tissues, delayed puberty, and an absence of menstruation.
Генетика
Мутации в гене NR0B1, расположенном на Х-хромосоме (Xp21.3-p21.2), вызывают врожденную гипоплазию надпочечников, связанную с Х-хромосомой. Ген NR0B1 содержит инструкции для производства белка – фактора транскрипции DAX1, который участвует в регуляции активности определенных генов. При делеции или мутации гена NR0B1 активность этих генов нарушается. Это приводит к проблемам с развитием надпочечников, двух структур головного мозга (гипоталамуса и гипофиза), а также репродуктивных тканей (яичников или яичек). Эти ткани необходимы для выработки множества гормонов, контролирующих различные функции организма. Недостаток этих гормонов приводит к проявлениям надпочечниковой недостаточности и гипогонадотропного гипогонадизма. Данное заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
Mutations in the NR0B1 gene located on the X chromosome (Xp21.3 p21.2) cause X linked adrenal hypoplasia congenita. The NR0B1 gene provides instructions to make a transcription factor protein called DAX1 that helps control the activity of certain genes. When the NR0B1 gene is deleted or mutated, the activity of certain genes is not properly controlled. This leads to problems with the development of the adrenal glands, two structures in the brain (the hypothalamus and pituitary gland), and reproductive tissues (the ovaries or testes). These tissues are important for the production of many hormones that control various functions in the body. When these hormones are not present in the correct amounts, the signs and symptoms of adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism can result. This condition is inherited in an X linked recessive pattern.
Внешние ссылки
В данной статье использован текст, находящийся в общественном достоянии, из Национальной медицинской библиотеки США.
This article incorporates public domain text from The U. S. National Library of Medicine