Х-хромосомалық туа біткен бүйрек үсті безі гипоплазиясы
X-linked adrenal hypoplasia congenita
Тұқым қуалау арқылы берілетін X-байланысты бүйрек үсті безі гипоплазиясы – көбінесе еркектерге әсер ететін генетикалық ауру. Симптомдары мен емдеуі туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
X байланысты тұқым қуалайтын бүйрек үсті безі гипоплазиясы – негізінен еркектерге әсер ететін генетикалық ауру. Ол денедегі көптеген эндокриндік тіндерге, әсіресе бүйрек үсті бездеріне қатысты.
X linked adrenal hypoplasia congenita is a genetic disorder that mainly affects males. It involves many endocrine tissues in the body, especially the adrenal glands.
Презентация
Бұл аурудың негізгі ерекшеліктерінің бірі – бүйрекүсті без жеткіліксіздігі, ол бездің сыртқы қабатының (бүйрекүсті қабығы) толық дамымауы салдарынан бүйрекүсті бездерінің функциясының төмендеуіне әкеледі. Бүйрекүсті без жеткіліксіздігі көбінесе нәрестелік немесе балалық шақта басталады және құсу, тамақтану қиындықтары, дегидратация, қандағы қанттың тым төмендеуі (гипогликемия), натрийдің төмен деңгейі және шок тудыруы мүмкін. Дегенмен, ересектерде де кездесетін жағдайлар сипатталған. Сондай-ақ Аддисон ауруына қараңыз. Ауруға шалдыққан еркектерде еркек жыныс гормондары жетіспеушілігі болуы мүмкін, бұл репродуктивті тіндердің жетілмеуіне, ұрықтардың төмен түспеуіне (крипторхизм), жасөспірімдік шаққа кешігуге және бала туу мүмкін еместігіне (сүйексіздікке) алып келеді. Бұл ерекшеліктер гипогонадотроптық гипогонадизм деп аталады. Әйелдерде бұл ауру сирек кездеседі, бірақ бүйрекүсті бездерінің жеткіліксіздігі немесе әйел жыныс гормондарының жетіспеушілігі туралы бірнеше жағдай тіркелген, нәтижесінде репродуктивті тіндердің жетілмеуі, жасөспірімдік шаққа кешігу және етеккірдің тоқтауы байқалады.
One of the main characteristics of this disorder is adrenal insufficiency, which is a reduction in adrenal gland function resulting from incomplete development of the gland's outer layer (the adrenal cortex). Adrenal insufficiency typically begins in infancy or in childhood and can cause vomiting, difficulty with feeding, dehydration, extremely low blood sugar (hypoglycemia), low sodium levels, and shock. However, adult onset cases have also been described. See also Addison's disease. Affected males may also lack male sex hormones, which leads to underdeveloped reproductive tissues, undescended testicles (cryptorchidism), delayed puberty, and an inability to father children (infertility). These characteristics are known as hypogonadotropic hypogonadism. Females are rarely affected by this disorder, but a few cases have been reported of adrenal insufficiency or a lack of female sex hormones, resulting in underdeveloped reproductive tissues, delayed puberty, and an absence of menstruation.
Генетика
X хромосомасындағы NR0B1 генінің мутациялары (Xp21.3 p21.2) X хромосомасына байланысты туа пайда болатын бүйрек үсті безінің жетілмеуіне себеп болады. NR0B1 гені, белгілі бір гендердің активтілігін реттеуге көмектесетін DAX1 деп аталатын транскрипциялық фактор ақуызын жасау туралы нұсқаулар береді. NR0B1 гені жойылған немесе мутацияланған кезде, кейбір гендердің активтілігі дұрыс реттелмейді. Бұл бүйрек үсті бездерінің, мидың екі құрылымының (гипоталамус және гипофиз) және репродуктивті тіндердің (жұмыртқалықтар немесе аталық бездер) дамуымен байланысты проблемаларға әкеледі. Бұл тіндер организмдегі көптеген функцияларды басқаратын гормондарды өндіру үшін маңызды. Бұл гормондардың қажетті мөлшерде болмауы бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі және гипогонадотроптық гипогонадизмнің белгілері мен симптомдарына алып келуі мүмкін. Бұл ауру X хромосомасына байланысты рецессивті түрде мұраға беріледі.
Mutations in the NR0B1 gene located on the X chromosome (Xp21.3 p21.2) cause X linked adrenal hypoplasia congenita. The NR0B1 gene provides instructions to make a transcription factor protein called DAX1 that helps control the activity of certain genes. When the NR0B1 gene is deleted or mutated, the activity of certain genes is not properly controlled. This leads to problems with the development of the adrenal glands, two structures in the brain (the hypothalamus and pituitary gland), and reproductive tissues (the ovaries or testes). These tissues are important for the production of many hormones that control various functions in the body. When these hormones are not present in the correct amounts, the signs and symptoms of adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism can result. This condition is inherited in an X linked recessive pattern.
Сыртқы сілтемелер
Бұл мақала АҚШ Ұлттық медицина кітапханасының қоғамдық домендегі мәтінін қамтиды.
This article incorporates public domain text from The U. S. National Library of Medicine