Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Признаки и симптомы
Дефицит адренокортикотропного гормона имеет разнообразные клинические проявления и может быть смертельным при отсутствии лечения. Клинические проявления дефицита адренокортикотропного гормона схожи с проявлениями первичной недостаточности коры надпочечников, за исключением кожного гиперпигментирования и электролитных нарушений. Дефицит адренокортикотропного гормона может быть связан с лимфоцитарным гипофизитом и селективной деструкцией кортикотрофов. Это состояние почти всегда проявляется во время беременности или после родов.
Adrenocorticotropic hormone deficiency has a variety of clinical manifestations and can be fatal if left untreated. Clinical manifestations of adrenocorticotropic hormone deficiency are similar to those of primary adrenal insufficiency, except for cutaneous hyperpigmentation and electrolyte disturbances. Adrenocorticotropic hormone deficiency can be associated with lymphocytic hypophysitis and selective destruction of corticotrophs. This almost always manifests during pregnancy or after childbirth.
Генетика
Считается, что врожденный дефицит адренокортикотропного гормона встречается крайне редко. Описано несколько случаев с началом заболевания от перинатального периода до раннего подросткового возраста. Ген TBX19, ранее известный как TPIT, кодирует транскрипционный фактор T-box, обнаруженный в клетках гипофиза, экспрессирующих проопиомеланокортин. TBX19 необходим для терминальной дифференцировки этих клеток и экспрессии гена POMC. TBX19 расположен на хромосоме 1q24.2, и его первичный транскрипт состоит из 8 экзонов. Испытание на толерантность к инсулину общепризнанно как «золотой стандарт» для оценки всей гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси. Тест стимуляции АКТГ низкой дозой предложен в качестве чувствительного метода диагностики вторичной надпочечниковой недостаточности. По сравнению с испытанием на толерантность к инсулину и тестом с высокой дозой АКТГ, этот тест позволяет более точно выявлять пациентов с вторичной надпочечниковой недостаточностью. Анализы крови могут показать умеренную гипогликемию, гипонатриемию, нормальный или повышенный уровень калия, легкую анемию, лимфоцитоз и эозинофилию. ТТГ обычно умеренно повышен, поскольку кортизол не оказывает физиологического ингибирующего действия на ТТГ.
It is thought that congenital adrenocorticotropic hormone deficiency is extremely rare. A few cases with onsets ranging from the perinatal period to the early teen years have been described. The TBX19 gene, formerly known as TPIT, encodes a T box transcription factor found in pituitary cells that express proopiomelanocortin. TBX19 is required for these cells' terminal differentiation and the expression of the POMC gene. TBX19 is found on chromosome 1q24.2, and its primary transcript consists of 8 exons. Insulin tolerance testing is widely regarded as the gold standard for assessing the entire hypothalamic pituitary adrenal axis. A low dose ACTH stimulation test has been suggested as a sensitive test for secondary adrenal insufficiency diagnosis. When compared to insulin tolerance testing and the high dose ACTH test, this test allows for a more accurate identification of patients with secondary adrenal insufficiency. Blood chemistry tests may reveal mild hypoglycemia, hyponatremia, normal to high potassium levels, slight anemia, lymphocytosis, and eosinophilia. TSH is usually mildly elevated since cortisol has no physiological inhibitory effect on TSH.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика дефицита адренокортикотропного гормона включает врожденную гиперплазию надпочечников, болезнь Аддисона и вторичную надпочечниковую недостаточность.
Differential diagnosis of Adrenocorticotropic hormone deficiency includes Congenital adrenal hyperplasia, Addison's disease, and Secondary adrenal insufficiency.
Особые популяции
В новорожденном периоде дефицит адренокортикотропного гормона представляет собой потенциально опасное для жизни состояние. Низкий уровень кортизола вызывает гипогликемию, затяжную холестатическую желтуху и судороги в неонатальном периоде, часто в семьях отмечаются случаи смерти новорожденных в анамнезе. Когнитивные нарушения – одно из наиболее серьезных последствий недиагностированных надпочечниковых кризов и недостаточно корректной терапии гидрокортизоном при дефиците адренокортикотропного гормона, обусловленном мутациями TBX19. Для предотвращения повреждения мозга крайне важна ранняя диагностика, тщательный клинический мониторинг в специализированных центрах и проведение многократных обучающих сессий для родителей.
In the neonatal period, adrenocorticotropic hormone deficiency is a potentially fatal condition. Low cortisol causes hypoglycemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures in the neonatal period, families frequently have a history of neonatal death. Cognitive impairment is one of the most serious outcomes of undiagnosed adrenal crises and inadequately adjusted hydrocortisone treatment in adrenocorticotropic hormone deficiency caused by TBX19 mutations. To avoid brain damage, early diagnosis, close clinical monitoring in specialized centers, and multiple therapeutic education sessions for parents are critical.