Адренокортикотропты гормон тапшылығы: себептері, көріністері және диагностикасы
Adrenocorticotropic hormone deficiency
Адренокортикотропты гормон тапшылығының белгілері, себептері мен салдары. Жүктілікте немесе босанғаннан кейін дамуы мүмкін. Дәл диагноз және емдеу маңызды!
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Белгілері мен симптомдары
Адренокортикотроптық гормонның жетіспеушілігі әртүрлі клиникалық көріністерге ие және емделмесе, өлімге әкелуі мүмкін. Адренокортикотроптық гормон жетіспеушілігінің клиникалық көріністері біріншілік бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігіне ұқсас, бірақ терінің гиперпигментациясы және электролиттердің бұзылуларынан өзгеше. Адренокортикотроптық гормонның жетіспеушілігі лимфоциттік гипофизитпен және кортикотрофтардың таңдамалы жойылуымен байланысты болуы мүмкін. Бұл көбінесе жүктілік кезінде немесе босанғаннан кейін пайда болады.
Adrenocorticotropic hormone deficiency has a variety of clinical manifestations and can be fatal if left untreated. Clinical manifestations of adrenocorticotropic hormone deficiency are similar to those of primary adrenal insufficiency, except for cutaneous hyperpigmentation and electrolyte disturbances. Adrenocorticotropic hormone deficiency can be associated with lymphocytic hypophysitis and selective destruction of corticotrophs. This almost always manifests during pregnancy or after childbirth.
Генетика
Туа пайда болған адренокортикотропты гормон жетіспеушілігі өте сирек кездеседі деп есептеледі. Перинатальдық кезеңнен бастап ерте жасөспірім шаққа дейінгі аралықта басталатын бірнеше жағдай сипатталған. Бұрын TPIT деп аталған TBX19 гені, проопиомеланокортинді экспрессиялайтын гипофиз жасушаларында табылған Т-қорапша транскрипция факторын кодтайды. TBX19 осы жасушалардың толық дифференциациялануы және POMC генінің экспрессиясы үшін қажет. TBX19 1q24.2 хромосомасында орналасқан, ал оның бастапқы транскрипті 8 экзоннан тұрады. Инсулинге төзімділік тестісі гипоталамус-гипофиз-бүйрек үсті безі осінің толық бағалауы үшін алтын стандарт болып саналады. Екіншілік бүйрек үсті безі жетіспеушілігін диагностикалау үшін төмен дозадағы АКТГ стимуляциялық тесті сезімтал тест ретінде ұсынылған. Инсулинге төзімділік тестісімен және жоғары дозадағы АКТГ тестісімен салыстырғанда, бұл тест екіншілік бүйрек үсті безі жетіспеушілігі бар пациенттерді дәлірек анықтауға мүмкіндік береді. Қанның биохимиялық зерттеулерінде жеңіл гипогликемия, гипонатриемия, калийдің қалыпты немесе жоғары деңгейі, шамалы анемия, лимфоцитоз және эозинофилия анықталуы мүмкін. Кортизолдың ТТГ-ға физиологиялық тежеу әсері болмағандықтан, ТТГ деңгейі көбінесе аздап жоғарылайды.
It is thought that congenital adrenocorticotropic hormone deficiency is extremely rare. A few cases with onsets ranging from the perinatal period to the early teen years have been described. The TBX19 gene, formerly known as TPIT, encodes a T box transcription factor found in pituitary cells that express proopiomelanocortin. TBX19 is required for these cells' terminal differentiation and the expression of the POMC gene. TBX19 is found on chromosome 1q24.2, and its primary transcript consists of 8 exons. Insulin tolerance testing is widely regarded as the gold standard for assessing the entire hypothalamic pituitary adrenal axis. A low dose ACTH stimulation test has been suggested as a sensitive test for secondary adrenal insufficiency diagnosis. When compared to insulin tolerance testing and the high dose ACTH test, this test allows for a more accurate identification of patients with secondary adrenal insufficiency. Blood chemistry tests may reveal mild hypoglycemia, hyponatremia, normal to high potassium levels, slight anemia, lymphocytosis, and eosinophilia. TSH is usually mildly elevated since cortisol has no physiological inhibitory effect on TSH.
Дифференциалдық диагностика
Адренокортикотроптық гормон тапшылығының дифференциалдық диагнозына туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы, Аддисон ауруы және екіншілік бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі кіреді.
Differential diagnosis of Adrenocorticotropic hormone deficiency includes Congenital adrenal hyperplasia, Addison's disease, and Secondary adrenal insufficiency.
Арнайы популяциялар
Жаңа туған кезеңінде адренокортикотроптық гормон жетіспеушілігі қауіпті, тіпті өлімге әкелуі мүмкін жағдай. Кортизол деңгейінің төмендеуі нәрестелік кезеңде гипогликемияға, ұзаққа созылған холестаздық сарқыншаға және құрысуларға себеп болады, ал отбасыларда жиі нәрестелердің қайтыс болу оқиғалары тіркеледі. ТBX19 мутацияларынан туындаған адренокортикотроптық гормон жетіспеушілігінде диагнозы қойылмаған бүйрек үсті безі дағдарысы және гидрокортизонмен емдеудің тиімсіздігі когнитивтік бұзылулардың ең ауыр салдарының бірі болып табылады. Мидың зақымдануын болдырмау үшін ерте диагностика, мамандандырылған орталықтардағы қатаң клиникалық бақылау және ата-аналарға жүйелі терапиялық білім беру өте маңызды.
In the neonatal period, adrenocorticotropic hormone deficiency is a potentially fatal condition. Low cortisol causes hypoglycemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures in the neonatal period, families frequently have a history of neonatal death. Cognitive impairment is one of the most serious outcomes of undiagnosed adrenal crises and inadequately adjusted hydrocortisone treatment in adrenocorticotropic hormone deficiency caused by TBX19 mutations. To avoid brain damage, early diagnosis, close clinical monitoring in specialized centers, and multiple therapeutic education sessions for parents are critical.