Ангиомиолипомы почек: диагностика, течение и лечение.

Введение

Ангиомиолипомы – наиболее распространенные доброкачественные опухоли почек. Хотя ангиомиолипомы считаются доброкачественными, они могут расти настолько, что нарушают функцию почек, или кровеносные сосуды могут расширяться и разрываться, вызывая кровотечение. Ангиомиолипомы тесно связаны с генетическим заболеванием – туберкулезным склерозом, при котором у большинства пациентов обнаруживаются множественные ангиомиолипомы в обеих почках. Они также часто встречаются у женщин с редким заболеванием легких – лимфангиолейомиоматозом. Ангиомиолипомы реже встречаются в печени и крайне редко – в других органах. Независимо от связи с этими заболеваниями или от того, являются ли они спорадическими, ангиомиолипомы вызываются мутациями в генах TSC1 или TSC2, которые регулируют рост и пролиферацию клеток. Они состоят из кровеносных сосудов, клеток гладкой мускулатуры и жировых клеток. Большие ангиомиолипомы можно лечить эмболизацией. Медикаментозная терапия ангиомиолипом находится на стадии исследований. Альянс по туберкулезному склерозу опубликовал рекомендации по диагностике, наблюдению и ведению пациентов. У большинства людей с доброкачественными ангиомиолипомами нет признаков или симптомов. Однако симптомы могут возникнуть при разрыве расширенных кровеносных сосудов в ангиомиолипоме; это называется ретроперитонеальным кровоизлиянием. Это может вызывать боль в спине, тошноту и рвоту. К долгосрочным последствиям относятся анемия, гипертония и хроническая болезнь почек. До 20% пациентов с симптомами, поступающих в отделение неотложной помощи, находятся в состоянии шока. Поскольку все три компонента ангиомиолипомы (сосудистые клетки, незрелые клетки гладкой мускулатуры и жировые клетки) содержат мутацию «второго удара», считается, что они произошли от общей предшествующей клетки, в которой развилась эта общая мутация. Ультразвуковое исследование является стандартным методом и особенно чувствительно к жиру в ангиомиолипомах, но менее чувствительно к твердым компонентам. Однако точные измерения затруднены при ультразвуковом исследовании, особенно если ангиомиолипома расположена близко к поверхности почки (III степень). Как ангиомиолипомы с минимальным содержанием жира, так и 80% опухолей почечно-клеточного рака с прозрачными клетками демонстрируют снижение сигнала на МРТ-изображениях вне фазы по сравнению с изображениями в фазе. Таким образом, при росте поражения более чем на 5 мм в год может потребоваться биопсия для диагностики. У пациентов с ангиомиолипомами и туберкулезным склерозом риск кровоизлияния из ангиомиолипомы составляет от 20 до 50%, и у 20% из тех, у кого произошло кровоизлияние, оно угрожает жизни. Ангиомиолипомы обычно не требуют хирургического вмешательства, если только не возникает угрожающее жизни кровотечение. Пациентам с туберкулезным склерозом рекомендуется ежегодно проходить сканирование почек, хотя пациентов со стабильными поражениями можно наблюдать реже. Исследований в этой области недостаточно. Даже если ангиомиолипома не обнаружена, она может развиться в любом возрасте. Ангиомиолипома может быстро расти.

Angiomyolipomas are the most common benign tumour of the kidney. Although regarded as benign, angiomyolipomas may grow such that kidney function is impaired or the blood vessels may dilate and burst, leading to bleeding. Angiomyolipomas are strongly associated with the genetic disease tuberous sclerosis, in which most individuals have several angiomyolipomas affecting both kidneys. They are also commonly found in women with the rare lung disease lymphangioleiomyomatosis. Angiomyolipomas are less commonly found in the liver and rarely in other organs. Whether associated with these diseases or sporadic, angiomyolipomas are caused by mutations in either the TSC1 or TSC2 genes, which govern cell growth and proliferation. They are composed of blood vessels, smooth muscle cells, and fat cells. Large angiomyolipomas can be treated with embolisation. Drug therapy for angiomyolipomas is at the research stage. The Tuberous Sclerosis Alliance has published guidelines on diagnosis, surveillance, and management.]] Most people with benign angiomyolipomas do not show signs or have symptoms. However, symptoms can occur if the dilated blood vessels in an angiomyolipoma rupture; this is called a retroperitoneal hemorrhage. This can cause pain in the back, nausea and vomiting. Some long term effects are anemia, hypertension, and chronic kidney disease. Up to 20% of patients who present symptoms, and are brought into the emergency department, are in shock. Since all three components of an angiomyolipoma (vascular cells, immature smooth muscle cells, and fat cells) contain a "second hit" mutation, they are believed to have derived from a common progenitor cell that developed the common second hit mutation. Ultrasound is standard and is particularly sensitive to the fat in angiomyolipomas, but less so to the solid components. However, accurate measurements are hard to make with ultrasound, particularly if the angiomyolipoma is near the surface of the kidney (grade III). Both minimal fat AMLs and 80% of the clear cell type of RCCs display signal drop on an out of phase MRI sequence compared to in phase. Thus, a lesion growing at greater than 5 mm per year may warrant a biopsy for diagnosis. Those with AML and TSC has 20 to 50% chance of having haemorrhage from AML, and of those having haemorrhages, 20% of them have life threatening haemorrhages. Angiomyolipomas do not normally require surgery unless life threatening bleeding is present. People with tuberous sclerosis are advised to have yearly renal scans, though patients with very stable lesions could be monitored less frequently. The research in this area is lacking. Even if no angiomyolipoma is found, one can develop at any life stage. The angiomyolipoma can grow rapidly.

Последующие действия

Предлагается не проводить дальнейшее обследование при ангиомиолипомах или образованиях, похожих на ангиомиолипомы, размером менее 1 или 2 см, обнаруженных случайно при визуализации. В качестве альтернативы, рекомендуется проводить ультразвуковое исследование почек каждые три-четыре года для ангиомиолипомоподобных образований размером менее 2 см. Для образований размером от 2 до 4 см рекомендуется ежегодное ультразвуковое исследование.