Бүйрек амиолипомалары: Диагностика, көріністері және басқару жолдары

Кіріспе

Ангиомиолипома – бүйректің ең көп кездесетін қауіпсіз ісігі. Қауіпсіз саналғанымен, ангиомиолипомалар бүйрек функциясын нашарлатуы немесе қан тамырларының кеңейіп жарылуына, қан кетуге әкелуі мүмкін. Ангиомиолипомалар туберкулездік склерозбен тығыз байланысты, онда көптеген адамдар екі бүйрегінде бірнеше ангиомиолипомаға шалдығады. Олар сондай-ақ сирек кездесетін өкпе ауруы – лимфангиолейомиоматозбен ауыратын әйелдерде де жиі кездеседі. Ангиомиолипомалар бауырда сирек, ал басқа органдарда одан да сирек табылады. Бұл аурулармен байланысты болсын немесе спорадикалық (кейде пайда болатын) болсын, ангиомиолипомалар TSC1 немесе TSC2 гендеріндегі мутациялардың нәтижесінде пайда болады, бұл гендер жасушалардың өсуі мен көбеюін реттейді. Олар қан тамырлары, тегіс бұлшық еттер және май жасушаларынан тұрады. Ірі ангиомиолипомаларды эмболизация арқылы емдеуге болады. Ангиомиолипомаларға арналған дәрілік терапия зерттеу сатысында. Туберкулезді склероз альянсы диагностика, бақылау және емдеу жөніндегі нұсқаулықтарды жариялаған. Көптеген адамдарда қауіпсіз ангиомиолипомалар ешқандай белгілерді немесе симптомдарды көрсетпейді. Дегенмен, егер ангиомиолипомадағы кеңейген қан тамырлары жарылса, симптомдар пайда болуы мүмкін; мұны ретроперитонеалды қан кету деп атайды. Бұл белдеде ауыру, құсу және жүрек ауруын тудыруы мүмкін. Ұзақ мерзімді салдары – анемия, гипертония және созылмалы бүйрек ауруы. Симптомдары бар пациенттердің 20%-ы шұғыл медициналық көмекке келгенде шок күйінде болады. Ангиомиолипоманың барлық үш компонентінде (қан тамырлары жасушалары, дамылмаған тегіс бұлшық еттер жасушалары және май жасушалары) «екінші соққы» мутациясы болғандықтан, олар ортақ түпкүнінен пайда болған, екінші соққы мутациясын дамытқан жасушалар деп есептеледі. Ультрадыбылдық зерттеу стандартты әдіс болып табылады және ангиомиолипомалардағы майға өте сезімтал, бірақ қатты компоненттерге азырақ. Дегенмен, ультрадыбыспен дәл өлшеу қиын, әсіресе егер ангиомиолипома бүйректің бетіне жақын болса (III дәреже). Минималды майлы АМЛ және ашық жасушалы РЦК-ның 80%-ы фазалық емес МРТ кескінімен салыстырғанда фазалық МРТ кескінінде сигналдың төмендеуін көрсетеді. Сондықтан, жылына 5 мм-ден жылдам өсетін зақымдану диагноз қою үшін биопсия қажет болуы мүмкін. АМЛ және ТСК-ға шалдыққандардың 20-50%-ында АМЛ-дан қан кету қаупі бар, ал қан кетуге ұшырағандардың 20%-ында өмірге қауіпті қан кетулер болады. Ангиомиолипомаларға, әдетте, өмірге қауіп төндіретін қан кету болмаса, хирургиялық араласу қажет емес. Туберкулезді склерозбен ауыратын адамдарға жыл сайын бүйрек сканерінен өту ұсынылады, бірақ өте тұрақты зақымданулары бар пациенттерді жиі емес бақылауға алуға болады. Бұл салада зерттеулер жеткіліксіз. Ангиомиолипома табылмайтын жағдайда да, ол өмірдің кез келген кезеңінде пайда болуы мүмкін. Ангиомиолипома тез өсуі мүмкін.

Angiomyolipomas are the most common benign tumour of the kidney. Although regarded as benign, angiomyolipomas may grow such that kidney function is impaired or the blood vessels may dilate and burst, leading to bleeding. Angiomyolipomas are strongly associated with the genetic disease tuberous sclerosis, in which most individuals have several angiomyolipomas affecting both kidneys. They are also commonly found in women with the rare lung disease lymphangioleiomyomatosis. Angiomyolipomas are less commonly found in the liver and rarely in other organs. Whether associated with these diseases or sporadic, angiomyolipomas are caused by mutations in either the TSC1 or TSC2 genes, which govern cell growth and proliferation. They are composed of blood vessels, smooth muscle cells, and fat cells. Large angiomyolipomas can be treated with embolisation. Drug therapy for angiomyolipomas is at the research stage. The Tuberous Sclerosis Alliance has published guidelines on diagnosis, surveillance, and management.]] Most people with benign angiomyolipomas do not show signs or have symptoms. However, symptoms can occur if the dilated blood vessels in an angiomyolipoma rupture; this is called a retroperitoneal hemorrhage. This can cause pain in the back, nausea and vomiting. Some long term effects are anemia, hypertension, and chronic kidney disease. Up to 20% of patients who present symptoms, and are brought into the emergency department, are in shock. Since all three components of an angiomyolipoma (vascular cells, immature smooth muscle cells, and fat cells) contain a "second hit" mutation, they are believed to have derived from a common progenitor cell that developed the common second hit mutation. Ultrasound is standard and is particularly sensitive to the fat in angiomyolipomas, but less so to the solid components. However, accurate measurements are hard to make with ultrasound, particularly if the angiomyolipoma is near the surface of the kidney (grade III). Both minimal fat AMLs and 80% of the clear cell type of RCCs display signal drop on an out of phase MRI sequence compared to in phase. Thus, a lesion growing at greater than 5 mm per year may warrant a biopsy for diagnosis. Those with AML and TSC has 20 to 50% chance of having haemorrhage from AML, and of those having haemorrhages, 20% of them have life threatening haemorrhages. Angiomyolipomas do not normally require surgery unless life threatening bleeding is present. People with tuberous sclerosis are advised to have yearly renal scans, though patients with very stable lesions could be monitored less frequently. The research in this area is lacking. Even if no angiomyolipoma is found, one can develop at any life stage. The angiomyolipoma can grow rapidly.

Қадағалау

1 немесе 2 см-ден кіші өлшемдегі ангиомиолипома сияқты кездейсоқ бейнелеу нәтижелері үшін қосымша бақылау қажет емес деп ұсынылады. Балама ретінде, 2 см-ден кіші ангиомиолипомаға ұқсас массалар үшін үш немесе төрт жыл сайын бүйрек ультрадыбыстық тексеруі ұсынылады. 2-ден 4 см-ге дейінгі өлшемдегілер үшін жылдық ультрадыбыстық тексеру ұсынылады.