Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Гемангиобластомы, или гемангиобластомы, - это сосудистые опухоли центральной нервной системы, которые возникают из сосудистой системы, обычно в среднем возрасте. Иногда эти опухоли возникают в других местах, таких как спинной мозг и сетчатка. Они могут быть связаны с другими заболеваниями, такими как полицитемия (повышение количества клеток крови), кисты поджелудочной железы и синдром Фон Хиппеля-Линдау (синдром VHL). Гемангиобластомы чаще всего состоят из стромальных клеток в мелких кровеносных сосудах и обычно встречаются в мозжечке, стволе головного мозга или спинном мозге. Они классифицируются как опухоли I класса по системе классификации Всемирной организации здравоохранения.
Hemangioblastomas, or haemangioblastomas, are vascular tumors of the central nervous system that originate from the vascular system, usually during middle age. Sometimes, these tumors occur in other sites such as the spinal cord and retina. They may be associated with other diseases such as polycythemia (increased blood cell count), pancreatic cysts and Von Hippel–Lindau syndrome (VHL syndrome). Hemangioblastomas are most commonly composed of stromal cells in small blood vessels and usually occur in the cerebellum, brainstem or spinal cord. They are classed as grade I tumors under the World Health Organization's classification system.
Осложнения
Гемангиобластомы могут вызывать аномально высокое количество красных кровяных телец в кровотоке из-за эктопической выработки гормона эритропоэтина как паранеопластического синдрома.
Hemangioblastomas can cause an abnormally high number of red blood cells in the bloodstream due to ectopic production of the hormone erythropoietin as a paraneoplastic syndrome.
Патогенез
Гемангиобластомы состоят из эндотелиальных клеток, перицитов и стромальных клеток. При синдроме VHL белок фон Гиппеля Линдау (pVHL) дисфункционален, обычно из-за мутации и/или глушения генов. В нормальных условиях pVHL участвует в ингибировании индуцируемого гипоксией фактора 1α (HIF 1α) посредством протеосомной деградации, опосредованной убиквитином. В этих дисфункциональных клетках pVHL не может разрушать HIF 1α, вызывая его накопление. HIF 1α вызывает выработку сосудистого эндотелиального фактора роста, тромбоцитарного фактора роста B, эритропоетина и трансформирующего фактора роста альфа, которые стимулируют рост клеток внутри опухоли.
Hemangioblastomas are composed of endothelial cells, pericytes and stromal cells. In VHL syndrome the von Hippel Lindau protein (pVHL) is dysfunctional, usually due to mutation and/or gene silencing. In normal circumstances, pVHL is involved in the inhibition of hypoxia inducible factor 1 α (HIF 1α) by ubiquitin mediated proteosomal degradation. In these dysfunctional cells pVHL cannot degrade HIF 1α, causing it to accumulate. HIF 1α causes the production of vascular endothelial growth factor, platelet derived growth factor B, erythropoietin and transforming growth factor alpha, which act to stimulate growth of cells within the tumor.
Диагноз
Первичный диагноз ставится при помощи компьютерной томографии (КТ). На скане гемангиобластома показывает хорошо определенную область низкого ослабления в задней яме с увеличивающимся узелком на стене. Иногда присутствуют множественные поражения. Хотя обычно это несложно, рецидив опухоли или несколько опухолей в другом месте развиваются примерно у 20% пациентов.
The primary diagnosis is made with a computed tomography scan (CT scan). On a scan, hemangioblastoma shows as a well defined, low attenuation region in the posterior fossa with an enhancing nodule on the wall. Sometimes multiple lesions are present. Although usually straightforward to carry out, recurrence of the tumor or more tumors at a different site develop in approximately 20% of patients.
Прогноз
Результат для гемангиобластомы очень хорош, если удается хирургическое удаление опухоли; в большинстве случаев возможно вырезание, а постоянный неврологический дефицит редко встречается и может быть полностью избегнут, если опухоль диагностирована и лечена на ранней стадии. У больных синдромом ВХЛ прогноз более мрачный, чем у больных с спорадическими опухолями, поскольку у больных синдромом ВХЛ обычно более одного поражения.
The outcome for hemangioblastoma is very good if surgical extraction of the tumor can be achieved; excision is possible in most cases and permanent neurologic deficit is uncommon and can be avoided altogether if the tumor is diagnosed and treated early. Persons with VHL syndrome have a bleaker prognosis than those who have sporadic tumors since those with VHL syndrome usually have more than one lesion.