Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Всемирная организация здравоохранения переопределила опухоли десмоида (фиброматоз десмоида) в специфический тип опухоли в категорию промежуточных (локально агрессивных) фибробластных и миофибробластных опухолей. Гистологически они напоминают очень низкосортные фибросаркомы, но они очень локально агрессивны и имеют тенденцию к рецидиву даже после полной резекции. Это заболевание "определяется переменным и часто непредсказуемым клиническим течением". Это может быть хроническим и изнурительным состоянием.
The World Health Organization reclassified desmoid tumors (termed desmoid type fibromatosis) as a specific type of tumor in the category of intermediate (locally aggressive) fibroblastic and myofibroblastic tumors. Histologically they resemble very low grade fibrosarcomas, but they are very locally aggressive and tend to recur even after complete resection. The condition is "characterized by a variable and often unpredictable clinical course." The condition can be chronic and may be debilitating.
История и этимология
Впервые состояние было описано в 1832 году Джоном Макфарлейн. Desmoid, используемый Йоханнесом Питером Мюллером в 1838 году, происходит от греческого desmos 'полоса или сухожилия', описывающего консистенцию опухолей. Термин получил широкое распространение в 1880-х годах. В течение следующих нескольких десятилетий Георг Леддерхозе и К. Пфайффер собрали и сообщили о ряде случаев, достигнув 400 к началу 1900-х годов. Артур Пурди Стоут ввел термин фиброматоз (в названии врожденный генерализованный фиброматоз, описывающий миофиброматоз) в 1954 году.
The condition was first described in 1832 by John MacFarlane. Desmoid, used by Johannes Peter Müller in 1838, comes from the Greek desmos 'band or tendon like', describing the tumors' consistency. The term found broad acceptance in the 1880s. Over the next several decades, Georg Ledderhose and C. Pfeiffer compiled and reported a number of cases, reaching 400 by the early 1900s. Arthur Purdy Stout coined the term fibromatosis (in the name congenital generalized fibromatosis, describing myofibromatosis) in 1954.
Причины и факторы риска
Изменения Wnt сигнального пути являются вероятной причиной образования десмоидных опухолей. Мутации были обнаружены как в гене CTNNB1, кодирующем бета-катенин, так и в гене APC, подавляющем опухоль, которые влияют на путь Wnt. Исследование 2015 года о опухолях десмоида, не имеющих этих мутаций, показало, что почти все, 95%, "могут иметь мутации, которые влияют на путь Wnt / β-катенина, что предполагает почти универсальную связь между опухолями десмоида и сигнализацией Wnt". Из них "три идентифицированных мутации - 41А, 45Ф и 45. Мутация 45F связана с высоким риском рецидива". В одном исследовании отмечалось, что после длительного воздействия эстрогена у морских свиней формируются опухоли десмоида.
Wnt signaling pathway alterations are the likely cause of desmoid tumor formation. Mutations have been discovered in both the beta catenin encoding CTNNB1 gene and the tumor suppressing APC gene, which affect the Wnt pathway. A 2015 study on desmoid tumors lacking these mutations found that almost all, 95%, "may have mutations that affect the Wnt/β catenin pathway, suggesting a near universal relationship between desmoid tumors and Wnt signaling." Of these, "the three distinct mutations identified are 41A, 45F, and 45. Mutation 45F is associated with a high risk of recurrence." One study noted the formation of desmoid tumors in guinea pigs after prolonged estrogen exposure.
Возникновение
Частота развития десмоидных опухолей составляет 56 на миллион в год; они составляют 0,03% опухолей и менее 3% опухолей мягких тканей. Основной возрастной диапазон составляет 1560 лет, с пиком в возрасте от 30 до 40 лет; больше женщин, чем мужчин, страдают от этого заболевания. В ретроспективном многоинституциональном анализе, проведенном в 2012 году среди 211 пациентов, был обнаружен средний возраст 36 лет и 68% женского населения. Дети не имеют одинаковых половых различий и чаще всего страдают в возрасте 15 или 16 лет.
The incidence of desmoid tumors is 5–6 per million per year; they constitute 0.03% of tumors and less than 3% of soft tissue tumors. The primary age range is 15–60, with a peak between 30 and 40 years old; more females than males are affected. A 2012 retrospective multi institutional analysis of 211 patients found a median age of 36 and a 68% female prevalence. Children do not have the same sex disparity and are most commonly affected around 15 or 16 years old.
У животных
Десмоидные опухоли встречаются у собак, в основном на голове, и реже у лошадей и кошек. Также был обнаружен случай заболевания у козы.
Desmoid tumors occur in dogs, primarily on the head, and more infrequently in horses and cats. A case has also been observed in a goat.