Введение
Редкое генетическое заболевание, характеризующееся лицом плода Синдром Робинова - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся карликовостью коротких конечностей, аномалиями головы, лица и внешних половых органов, а также сегментацией позвонков. Впервые это заболевание было описано в 1969 году генетиком Майнхардом Робиновым вместе с врачами Фредериком Н. Сильверманом и Хьюго Д. Смитом в американском журнале "Болезни детей". К 2002 году более 100 случаев были зарегистрированы и внесены в медицинскую литературу. Рецессивная форма особенно распространена в Турции. Однако, это, вероятно, может быть объяснено общим предком, так как семьи этих пациентов могут быть прослежены до одного города в Восточной Турции. Кластеры аутосомно-рецессивной формы также были задокументированы в Омане и Чехословакии. синдром фетальных лицевых, акральный дистоз с нарушениями лица и половых органов или синдром мезомелического карликовости малых половых органов. Рецессивная форма ранее была известна как синдром Ковесдема.
Robinow syndrome is an extremely rare genetic disorder characterized by short limbed dwarfism, abnormalities in the head, face, and external genitalia, as well as vertebral segmentation. The disorder was first described in 1969 by human geneticist Meinhard Robinow, along with physicians Frederic N. Silverman and Hugo D. Smith, in the American Journal of Diseases of Children. By 2002, over 100 cases had been documented and introduced into medical literature. The recessive form is particularly frequent in Turkey. However, this can likely be explained by a common ancestor, as these patients' families can be traced to a single town in Eastern Turkey. Clusters of the autosomal recessive form have also been documented in Oman and Czechoslovakia. fetal facies syndrome, acral dysostosis with facial and genital abnormalities, or mesomelic dwarfism small genitalia syndrome. The recessive form was previously known as Covesdem syndrome.
Сопутствующие условия
Медицинские состояния включают частые ушные инфекции, потерю слуха, гипотонию, проблемы с развитием, проблемы с дыханием, проблемы с едой, чувствительность к свету и рефлюкс пищевода. Кроме того, у ряда пациентов наблюдалась кистозная дисплазия почек. Кроме того, хотя интеллект обычно нормален, у 15% пациентов наблюдаются задержки в развитии. Все эти гены принадлежат к одному и тому же метаболическому пути - системе WNT. Эта система участвует в секреции различных соединений как у плода, так и у взрослого человека. Ультразвуковой анализ плода может предложить пренатальную диагностику на 19-й неделе беременности. Однако не всегда легко отличить признаки плода, страдающего от более мягкой доминирующей формы, от более серьезного рецессивного случая. Генетическое консультирование - это вариант, учитывая наличие семейной истории.
Лечение
Лечение различных проявлений обычно будет проводиться междисциплинарной командой.
История
Расстройство впервые было описано в 1969 году немецким-американским генетиком Майнхардом Робиновым (1909-1997), вместе с врачами Фредериком Н. Сильверманом и Хьюго Д. Смитом, в Американском журнале детских болезней. К 2002 году более 100 случаев были зарегистрированы и внесены в медицинскую литературу.