Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Ларсена (СЛ) - это врожденное заболевание, обнаруженное в 1950 году Ларсеном и его коллегами, когда они наблюдали вывих крупных суставов и аномалии лица у шести своих пациентов. Пациенты с синдромом Ларсена обычно имеют различные симптомы, включая врожденное переднее вывих колен, вывих бедер и локтей, сплющенный вид лица, выпуклые лбы и угнетенные носовые мосты. Синдром Ларсена также может вызвать различные сердечно-сосудистые и ортопедические аномалии. Это редкое заболевание вызвано генетическим дефектом в гене, кодирующем филамин В, цитоплазматический белок, который важен для регулирования структуры и активности цитоскелета. Ген, влияющий на возникновение синдрома Ларсена, находится в области хромосомы 3p21.1 14.1, в области, содержащей ген коллагена человека VII типа. Недавно синдром Ларсена был описан как мезенхимовое расстройство, которое поражает соединительную ткань человека.
Larsen syndrome (LS) is a congenital disorder discovered in 1950 by Larsen and associates when they observed dislocation of the large joints and face anomalies in six of their patients. Patients with Larsen syndrome normally present with a variety of symptoms, including congenital anterior dislocation of the knees, dislocation of the hips and elbows, flattened facial appearance, prominent foreheads, and depressed nasal bridges. Larsen syndrome can also cause a variety of cardiovascular and orthopedic abnormalities. This rare disorder is caused by a genetic defect in the gene encoding filamin B, a cytoplasmic protein that is important in regulating the structure and activity of the cytoskeleton. The gene that influences the emergence of Larsen syndrome is found in chromosome region, 3p21.1 14.1, a region containing human type VII collagen gene. Larsen syndrome has recently been described as a mesenchyme disorder that affects the connective tissue of an individual.
Лечение
Лечение синдрома Ларсена варьируется в зависимости от симптомов у каждого человека. Для коррекции серьезных дефектов суставов, связанных с синдромом Ларсена, может быть проведена ортопедическая операция. Для лечения аномалий лица может быть использована реконструктивная хирургия. Кифоз шейки матки может быть очень опасен для человека, потому что он может вызвать нарушение позвонков и позвоночного мозга. Пропаронолол использовался для лечения некоторых сердечных дефектов, связанных с синдромом Марфана, поэтому препарат также был предложен для лечения сердечных дефектов, связанных с синдромом Ларсена.
Treatment for Larsen syndrome varies according to the symptoms of the individual. Orthopedic surgery can be performed to correct the serious joint defects associated with Larsen syndrome. Reconstructive surgery can be used to treat the facial abnormalities. Cervical kyphosis can be very dangerous to an individual because it can cause the vertebrae to disturb the spinal cord. Posterior cervical arthrodesis has been performed on patients with cervical kyphosis, and the results have been successful Propranolol has been used to treat some of the cardiac defects associated with Marfan's syndrome, so the drug also has been suggested to treat cardiac defects associated with Larsen syndrome.
Прогноз
Хотя синдром Ларсена может быть смертельным, если его не лечить, прогноз относительно хороший, если пациенты получают ортопедическую операцию, физиотерапию и другие процедуры, используемые для лечения симптомов, связанных с синдромом Ларсена.
While Larsen syndrome can be lethal if untreated, the prognosis is relatively good if individuals are treated with orthopedic surgery, physical therapy, and other procedures used to treat the symptoms linked with Larsen syndrome.