Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Ларсен синдромы (LS) - 1950 жылы Ларсен және оның серіктестері үлкен буындардың ығысуын және алты науқаста бет аномалиясын байқаған кезде анықталған туа біткен ауру. Ларсен синдромы бар науқастарда әртүрлі белгілер, соның ішінде тумысынан аяқтардың алдыңғы жағы ауытқыуы, жамбас пен шынтақтардың ауытқыуы, бет-әлпеттің жалпақтануы, маңдайдың көрінісі және мұрын көпірлерінің төмендеуі байқалады. Ларсен синдромы сонымен қатар жүрек-қан тамырлары мен ортопедиялық аномалиялардың әртүрлі түріне әкелуі мүмкін. Бұл сирек кездесетін ауру цитоплазмалық белок - филамин В генінің генетикалық ақаулықтарынан пайда болады, бұл белок цитоскелеттің құрылымы мен белсенділігін реттеуде маңызды роль атқарады. Ларсен синдромының пайда болуына әсер ететін ген хромосоманың 3p21.1 14.1 аймағында, VII типті адам коллаген генін қамтитын аймақта кездеседі. Ларсен синдромы жақында адамның буын тіндерін зақымдайтын мезенхималық бұзылу ретінде сипатталды.
Larsen syndrome (LS) is a congenital disorder discovered in 1950 by Larsen and associates when they observed dislocation of the large joints and face anomalies in six of their patients. Patients with Larsen syndrome normally present with a variety of symptoms, including congenital anterior dislocation of the knees, dislocation of the hips and elbows, flattened facial appearance, prominent foreheads, and depressed nasal bridges. Larsen syndrome can also cause a variety of cardiovascular and orthopedic abnormalities. This rare disorder is caused by a genetic defect in the gene encoding filamin B, a cytoplasmic protein that is important in regulating the structure and activity of the cytoskeleton. The gene that influences the emergence of Larsen syndrome is found in chromosome region, 3p21.1 14.1, a region containing human type VII collagen gene. Larsen syndrome has recently been described as a mesenchyme disorder that affects the connective tissue of an individual.
Емдеу
Ларсен синдромын емдеу әр адамның симптомдарына байланысты әр түрлі болады. Ларсен синдромымен байланысты буындардың ауыр ақауларын түзету үшін ортопедиялық операцияны жүргізу мүмкін. Жүзі аномалиясын емдеу үшін реконструктивтік хирургияны қолдануға болады. Жатыр мойны кифозы адамға өте қауіпті болуы мүмкін, өйткені бұл омыртқаның омыртқа миын бұзады. Мүше мойын артродезиясы жатыр мойын кифозы бар науқастарға жүргізілді және нәтижелер сәтті болды Пропранолол Марфан синдромымен байланысты кейбір жүрек ақауларын емдеу үшін қолданылды, сондықтан препарат Ларсен синдромымен байланысты жүрек ақауларын емдеу үшін ұсынылды.
Treatment for Larsen syndrome varies according to the symptoms of the individual. Orthopedic surgery can be performed to correct the serious joint defects associated with Larsen syndrome. Reconstructive surgery can be used to treat the facial abnormalities. Cervical kyphosis can be very dangerous to an individual because it can cause the vertebrae to disturb the spinal cord. Posterior cervical arthrodesis has been performed on patients with cervical kyphosis, and the results have been successful Propranolol has been used to treat some of the cardiac defects associated with Marfan's syndrome, so the drug also has been suggested to treat cardiac defects associated with Larsen syndrome.
Болжам
Ларсен синдромы емделмесе, өлімге әкелуі мүмкін, бірақ егер адамдар ортопедиялық хирургиямен, физиотерапиямен және Ларсен синдромымен байланысты симптомдарды емдеуге арналған басқа да процедуралармен емделсе, болжамы салыстырмалы түрде жақсы.
While Larsen syndrome can be lethal if untreated, the prognosis is relatively good if individuals are treated with orthopedic surgery, physical therapy, and other procedures used to treat the symptoms linked with Larsen syndrome.