Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Случайные медицинские выводы - это ранее не диагностированные медицинские или психиатрические состояния, которые обнаруживаются непреднамеренно и во время оценки медицинского или психиатрического состояния. Такие выводы могут быть сделаны в различных ситуациях, включая обычную медицинскую помощь, биомедицинские исследования, в ходе аутопсии после смерти или во время генетического тестирования.
Incidental medical findings are previously undiagnosed medical or psychiatric conditions that are discovered unintentionally and during evaluation for a medical or psychiatric condition. Such findings may occur in a variety of settings, including routine medical care, during biomedical research, during post mortem autopsy, or during genetic testing.
Медицинская визуализация
Инцидентальная опухоль - это опухоль, обнаруженная случайно, которая часто является доброкачественной и не вызывает клинически значимых симптомов; однако небольшой процент оказывается злокачественной. Инцидентомы встречаются часто, до 7% всех пациентов старше 60 лет имеют доброкачественный опухоль, часто надпочечников, который обнаруживается при диагностическом визуализации для анализа несвязанных симптомов. Поскольку у 37% пациентов, получающих КТ всего тела, могут быть аномальные результаты, требующие дальнейшей оценки, и с увеличением "КТ всего тела" в рамках программ скрининга здоровья, вероятность обнаружения инцидентомов, как ожидается, увеличится.
An incidentaloma is a tumor found by coincidence which is often benign and does not cause any clinically significant symptoms; however a small percentage do turn out to be malignant. Incidentalomas are common, with up to 7% of all patients over 60 harboring a benign growth, often of the adrenal gland, which is detected when diagnostic imaging is used for the analysis of unrelated symptoms. As 37% of patients receiving whole body CT scan may have abnormal findings that need further evaluation and with the increase of "whole body CT scanning" as part of health screening programs, the chance of finding incidentalomas is expected to increase.
Нейроизображение
Случайные выводы в нейромизинг являются общими, с распространенностью неопластических случайных выводов мозга увеличивается с возрастом. Даже у здоровых испытуемых, действующих в качестве контрольных в исследованиях, случайные выводы не редкость. Поскольку большинство исследований нейроизображения проводится на взрослых, о распространенности случайных выводов у детей известно меньше. В исследовании 2017 года, в котором приняли участие почти 4000 детей в возрасте от 8 до 12 лет, было установлено, что примерно у 1 из 200 детей наблюдались бессимптомные случайные выявления, требующие клинического наблюдения. Аденомы гипофиза - это опухоли, которые возникают в гипофизе и составляют около 15% внутричерепных новообразований. Они часто остаются недиагностированными и часто являются случайным открытием во время вскрытия. Микроаденомы (< 10 мм) имеют оценочную распространенность 16, 7% (14, 4% в исследованиях вскрытия и 22, 5% в исследованиях рентгенологии).
Incidental findings in neuroimaging are common, with the prevalence of neoplastic incidental brain findings increasing with age. Even in healthy subjects acting as controls in research incidental findings are not rare. As most neuroimaging studies are performed in adults, less is known about the prevalence incidental findings in children. A study in 2017 in nearly 4000 children between 8 and 12 reported that approximately 1 in 200 children showed asymptomatic incidental findings that required clinical follow up. Pituitary adenomas are tumors that occur in the pituitary gland, and account for about 15% of intracranial neoplasms. They often remain undiagnosed, and are often an incidental finding during autopsy. Microadenomas (<10mm) have an estimated prevalence of 16.7% (14.4% in autopsy studies and 22.5% in radiologic studies).
Генетическое тестирование
Непреднамеренные генетические находки (также известные как "инциденталомы") чаще встречаются с появлением биомедицинских технологий, способных быстро и надежно выполнять геномный анализ, такой как секвенирование всего генома. Как и в случае с медицинской визуализацией, способность измерять биологическую информацию в форме генетических вариаций может превышать научное понимание того, что означают результаты. В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и рабочая группа по генетике случайных выводов опубликовали предварительные руководящие принципы для клинических лабораторий, которые выполняют клиническое секвенирование экзома и генома. Они изложили список "медицински действенных" патогенных мутаций генов, в основном моногенетических или одногенных нарушений, которые были значительно связаны с важными медицинскими диагнозами и о которых следует сообщать пациенту "независимо от фенотипа или возраста испытуемого".
Unintentional genetic findings (aka "incidentalomes") are more commonly encountered with the advent of biomedical technologies capable of quickly and reliably performing genomic analysis, such as whole genome sequencing. As with medical imaging, the capacity to measure biologic information in the form of genetic variation may exceed the scientific understanding of what the findings mean. In 2013, the American College of Medical Genetics and Genomic Working Group on Incidental Findings published preliminary guidelines for clinical laboratories that perform clinical exome and genome sequencing. They outlined a list of "medically actionable" pathogenic gene mutations, mostly monogenetic or single gene disorders, which were significantly associated with important medical diagnoses and which should be reported to the patient "regardless of the proband’s phenotype or age".