Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Кездейсоқ медициналық анықтамалар - бұрын диагноз қойылмаған медициналық немесе психиатриялық жағдайлар, олар медициналық немесе психиатриялық жағдайды бағалау кезінде байқаусызда анықталады. Мұндай анықтамалар әр түрлі жағдайларда, соның ішінде күнделікті медициналық көмек кезінде, биомедициналық зерттеулер кезінде, өлімнен кейінгі аутопсия кезінде немесе генетикалық тексеру кезінде болуы мүмкін.
Incidental medical findings are previously undiagnosed medical or psychiatric conditions that are discovered unintentionally and during evaluation for a medical or psychiatric condition. Such findings may occur in a variety of settings, including routine medical care, during biomedical research, during post mortem autopsy, or during genetic testing.
Медициналық бейнелеу
Инцидентальды ісік - бұл кездейсоқ кездесетін ісік, ол көбінесе игі және клиникалық маңызды симптомдарды тудырмайды, бірақ аз пайызы қатерлі ісік болып шығады. Инцидентальды аномалар жиі кездеседі, 60 жастан асқан барлық науқастардың 7% - ында бенейрлік өскіндер бар, көбінесе бүйрек үсті безінде, олар диагностикалық бейнелеуді байланысты емес симптомдарды талдау үшін қолданғанда анықталады. Толық денеге арналған КТ сканерлеуді қабылдаған науқастардың 37%-ында қосымша бағалауды қажет ететін аномальдық нәтижелер болуы мүмкін, ал денсаулықты тексеру бағдарламаларының бір бөлігі ретінде "толық денеге арналған КТ сканерлеу" көбейген сайын, инцидентальды аномаларды табу мүмкіндігі арта түседі деп күтілуде.
An incidentaloma is a tumor found by coincidence which is often benign and does not cause any clinically significant symptoms; however a small percentage do turn out to be malignant. Incidentalomas are common, with up to 7% of all patients over 60 harboring a benign growth, often of the adrenal gland, which is detected when diagnostic imaging is used for the analysis of unrelated symptoms. As 37% of patients receiving whole body CT scan may have abnormal findings that need further evaluation and with the increase of "whole body CT scanning" as part of health screening programs, the chance of finding incidentalomas is expected to increase.
Нейросуретке түсіру
Нейросуретке түсіру кезінде кездейсоқ кездесетін аурулар жиі кездеседі, жасқа қарай мидың жаңарулары жиі кездеседі. Тіпті зерттеу кезінде бақылау ретінде әрекет ететін сау адамдарда да кездейсоқ нәтижелер сирек кездеспейді. Нейросурет зерттеулерінің көпшілігі ересектерде жүргізілгендіктен, балаларда кездейсоқ зерттеулердің таралуы туралы аз мәлімет бар. 2017 жылы 8 мен 12 жас аралығындағы 4000-ға жуық балаға жүргізілген зерттеуде 200 баланың шамамен 1-інде клиникалық бақылау талап етілген симптомсыз жанама зерттеулер байқалғаны айтылған. Гипофиздік аденомалар гипофиз безінде пайда болатын ісіктер болып табылады және олар бас сүйегі ішегінің 15% құрайды. Олар жиі диагноз қойылмайды және көбінесе өлтіру кезінде кездейсоқ кездеседі. Микроаденомалар (< 10 мм) таралуы 16, 7% (14, 4% - дың аутопсиялық зерттеулер мен 22, 5% - дың радиологиялық зерттеулер).
Incidental findings in neuroimaging are common, with the prevalence of neoplastic incidental brain findings increasing with age. Even in healthy subjects acting as controls in research incidental findings are not rare. As most neuroimaging studies are performed in adults, less is known about the prevalence incidental findings in children. A study in 2017 in nearly 4000 children between 8 and 12 reported that approximately 1 in 200 children showed asymptomatic incidental findings that required clinical follow up. Pituitary adenomas are tumors that occur in the pituitary gland, and account for about 15% of intracranial neoplasms. They often remain undiagnosed, and are often an incidental finding during autopsy. Microadenomas (<10mm) have an estimated prevalence of 16.7% (14.4% in autopsy studies and 22.5% in radiologic studies).
Генетикалық тестілеу
Қасақана емес генетикалық табылмалар (яғни "инциденталомалар") биомедициналық технологиялардың пайда болуымен тез және сенімді түрде геномдық талдауды, мысалы, бүкіл геномды секвенирлеуді жүзеге асыруға қабілетті. Медициналық бейнелеу сияқты, генетикалық өзгерістер түрінде биологиялық ақпаратты өлшеу қабілеті ғылыми тұрғыдан бұл нәтижелердің мәнін түсінуден асып кетуі мүмкін. 2013 жылы Американдық медицина генетикасы колледжі және кездейсоқ зерттеулер жөніндегі геномдық жұмыс тобы клиникалық эксом және геномдық тізбектеуді жүргізетін клиникалық зертханалар үшін алдын ала нұсқаулар жариялады. Олар "медициналық тұрғыдан әрекет етуі мүмкін" патогендік гендік мутациялар тізімін, негізінен моногендік немесе бір гендік бұзылуларды, маңызды медициналық диагноздармен айтарлықтай байланысты және "сынаушының фенотипіне немесе жасына қарамастан" науқасқа хабарлануы керек.
Unintentional genetic findings (aka "incidentalomes") are more commonly encountered with the advent of biomedical technologies capable of quickly and reliably performing genomic analysis, such as whole genome sequencing. As with medical imaging, the capacity to measure biologic information in the form of genetic variation may exceed the scientific understanding of what the findings mean. In 2013, the American College of Medical Genetics and Genomic Working Group on Incidental Findings published preliminary guidelines for clinical laboratories that perform clinical exome and genome sequencing. They outlined a list of "medically actionable" pathogenic gene mutations, mostly monogenetic or single gene disorders, which were significantly associated with important medical diagnoses and which should be reported to the patient "regardless of the proband’s phenotype or age".