Классификация

Мышечную дистрофию Эмери-Драйфуса можно подразделить по типу наследственности: связанная с Х, аутосомно-доминирующая и аутосомно-рецессивная. Автосомно- доминантные: проблемы с сердцем с ослаблением (и истощением) скелетных мышц и контрактурами ахиллесового сухожилия. X-связанный: результат мутации гена EMD, характеризующийся сердечным поражением. Автосомно-рецессивный: характеризуется сердечными проблемами, такими как аритмия.

Патофизиология

Генетические мутации, вызывающие EDMD, влияют на белки, составляющие ядерную мембрану. Возможно, что во всех подтипах EDMD наблюдается нарушение импорта белка в ядро. Другая возможность заключается в том, что во всех подтипах происходит потеря ядерной структурной целостности.

Диагноз

Положительный генетический тест у человека с признаками и симптомами ЭДМД обеспечивает окончательный диагноз. Генетическое тестирование может включать тестирование одного гена или геномное тестирование. Вспомогательные испытания могут включать следующее:

Дифференциальная диагностика

Контрактуры проявляются в начале болезни. Другие заболевания, которые имеют ранние или врожденные контрактуры, - это заболевания, связанные с мутациями коллагена, включая врожденную мышечную дистрофию Улриха и миопатию Бетлема. СЕЛЕНОН- связанная миопатия и артрогрипозный мультиплекс в врожденном виде также вызывают врожденные контрактуры. Слабость сначала поражает мышцы бедренной и перонеальной костей, затем прогрессирует и включает в себя мышцы лопатки и тазовой кости. У фациоскапуло-пупочечной мышечной дистрофии аналогичный ритм мышечного воздействия.

Управление

После постановки диагноза следует определить степень заболевания в отношении сердца, легких и мышц/костей (двигательного аппарата). Также следует оценить метаболические функции, поскольку липодистрофия может сопровождаться ЭДМД, путем измерения уровня сахара, холестерина и триглицеридов в крови. Тесты, полезные для оценки состояния сердца, включают электрокардиографию (ЭКГ), эхокардиографию (эхо), МРТ сердца и электрофизиологические исследования. Функции опорно-двигательного аппарата могут быть оценены физиотерапевтом или ортопедом. Независимо от степени заболевания, следует следить за сердечными и респираторными осложнениями. ЭКГ, Холтер и Эхограммы рекомендуются ежегодно, и дополнительные тесты могут быть показаны в зависимости от заболевания сердца. Тесты функции легких (ТФЛ) рекомендуются каждые 2 - 3 года или ежегодно у пациентов с нарушением дыхательных путей. Хотя основная причина ЭДМД в настоящее время не поддается лечению, ее проявления и осложнения могут быть лечены. Причастность сердца может быть решена с помощью лекарств (антиаритмиков, бета-блокаторов и ингибиторов АПФ), кардиостимуляторов, дефибрилляторов, а иногда и трансплантации сердца. Влияние на дыхание может быть устранено с помощью физиотерапии, а позже при болезни - механической вентиляции. Контрактуры и сколиоз можно лечить ортопедической хирургией. Мобильность можно улучшить с помощью физиотерапии, трудотерапии и механических средств (палочки, ортопедия, инвалидные коляски).

Эпидемиология

Это редкое заболевание, которое встречается у 0,39 на 100 000 человек (1 на 250 000). Тип Инциденция ЭДМД1 0,13 0,2 на 100 000 ЭДМД2 Большинство случаев ЭДМД3 10 зарегистрированных случаев ЭДМД4 1 человек ЭДМД5 ЭДМД6 1% случаев ЭДМД7