Введение
Врожденные нарушения репродуктивной системы Гонадный дисгенез классифицируется как любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у человека. Это атипичное развитие половых желез у эмбриона. Одним из видов дисгенеза половых желез является развитие неработающей, волокнистой ткани, называемой половой железой, вместо репродуктивной ткани. Стрейковые половые железы - это форма аплазии, в результате которой возникает гормональная недостаточность, которая проявляется в виде полового инфантизма и бесплодия, без наступления полового созревания и вторичных половых признаков. Развитие половых желез - это процесс, который в первую очередь генетически контролируется хромосомным полом (XX или XY), который направляет образование половых желез (яичников или яичек). При формировании развитой половой железы производство стероидов влияет на местные и отдаленные рецепторы для продолжения морфологических и биохимических изменений. Проявления дисгенеза гонада зависят от этиологии и тяжести основных причин. Стрейковые яичники имеют неработающие ткани, не способные производить необходимый половой стероидный эстроген. Низкий уровень эстрогена воздействует на ось HPG без обратной связи с передней гипофизой, подавляя секрецию FSH и LH. Если в яичнике есть ткань, которая производит определенное количество гормонов, то менструальные циклы могут быть ограниченными. и мутации стероидогенного острой регуляторной белка (протеин StAR), который регулирует выработку стероидных гормонов. В эмбриогенезе развитие мужских половых желез контролируется в первую очередь определяющим фактором яичка, расположенным в области определения пола Y-хромосомы (SRY). Если один или комбинация этих генов мутирует или удаляется, передача сигналов нарушается, что приводит к атипичному пенису и мошонке. Подмужской гениталий - технический термин для частичных или полных недифференцированных гениталий у людей с геном SRY. В утробе все плоды анатомически женские, которые затем дифференцируются через андроген и активацию SRY. Полная недомужчина приводит к полной развитой вульве с яичками внутри тела, где обычно находятся яичники, что вызвано такими состояниями, как синдром полной нечувствительности к андрогенам. При дефиците 5α-редуктазы 2 индивиды рождаются с нормальными женскими гениталиями, однако в период полового созревания происходит дифференциация мужского пола и сперматогенез. Частичная недомужчина половых органов может возникнуть, если организм имеет частичную устойчивость к андрогенам, или если развитие половых органов заблокировано, недомужчина может также быть вызвана некоторыми лекарствами и гормонами. Общая интенсивность недомужской маскулинизации может проявляться в гипоспадии. Хирургическое назначение новорожденных с неоднозначными гениталиями для бинарного пола в косметических целях считается нарушением прав человека. SRY воздействует на ген SOX9, который стимулирует образование клеток Сертоли и дифференцировку яичек. Отсутствие SRY приводит к тому, что SOX9 не экспрессируется в обычное время или концентрацию, что приводит к снижению выработки тестостерона и антимуллеровского гормона. В остальных 46 случаях дисгенеза гонадоза XY была неизвестна. Степень развития мужского репродуктивного тракта определяется соотношением клеток зародышевой линии, экспрессирующих генотип XY. у которых количество хромосом составляет 45, вместо обычного количества 46 хромосом. Клинические проявления включают первичную аменорею, гипергонадотропный гипогонадизм, половые железы, бесплодие и неспособность развить вторичные половые признаки. Гормоны играют важную роль в развитии эмбриогенеза.
Gonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive system
in humans. It is atypical development of gonads in an embryo. One type of gonadal dysgenesis is the development of functionless, fibrous tissue, termed streak gonads, instead of reproductive tissue. Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics. Gonadal development is a process, which is primarily controlled genetically by the chromosomal sex (XX or XY), which directs the formation of the gonad (ovary or testicle). At the formation of the developed gonad, steroid production influences local and distant receptors for continued morphological and biochemical changes. Manifestations of gonadal dysgenesis are dependent on the aetiology and severity of the underlying causes. Streak ovaries are present with non functional tissues unable to produce the required sex steroid oestrogen. Low levels of oestrogen effect the HPG axis with no feedback to the anterior pituitary to inhibit the secretion of FSH and LH. If ovarian tissue is present and produces some amount of hormones, limited menstrual cycles can occur. and mutations in steroidogenic acute regulatory protein (StAR protein) which regulates steroid hormone production. In embryogenesis, the development of the male gonads is primarily controlled by the testis determining factor located on the sex determining region of the Y chromosome (SRY). If a single or combination of these genes are mutated or deleted, downstream signalling is disrupted, leading to atypical penis and scrotum. Genital Undermasculinization is the technical term for partial of complete undifferentiated genitallia in individuals with an SRY gene. In utero, all fetuses are anatomically female which are then differentiated via androgen's and SRY activation. Full undermasculinization results in a fully developed vulva with testicles inside the body where the ovaries usually are, which is caused by conditions such as complete androgen insensitivity syndrome. In 5α Reductase 2 deficiency, individuals are born with normal female genitalia, however, during puberty, male differentiation and spermatogenesis occurs. Partial genital undermasculinization can occur if the body has a partial resistance to androgens, or if genital development is blocked, undermasculization can also be induced by certain drugs and hormones. The overall intensity of undermasculinization can manifest itself in hypospadias. The surgical assignment of newborns with ambiguous genitalia to a binary sex for cosmetic purposes is considered a human rights violation. SRY acts on gene SOX9 which drives Sertoli cell formation and testis differentiation. An absence in SRY causes SOX9 to not be expressed at the usual time or concentration, leading to a decreased testosterone and anti Müllerian hormone production. with an unknown causation for the remaining portion of 46,XY gonadal dysgenesis persons. The degree of development of the male reproductive tract is determined by the ratio of germ line cells expressing the XY genotype. giving a chromosomal count of 45, instead of the typical count of 46 chromosomes. Clinical manifestation include primary amenorrhea, hypergonadotropic hypogonadism, streak gonads, infertility, and failure to develop secondary sex characteristics. Hormones are critical for the common events in embryogenesis to occur.
История
Синдром Тернера впервые был описан независимо Отто Ульрихом в 1930 году и Генри Тернером в 1938 году. О чистом дисгенезе гонада впервые сообщалось в 1960 году. 46,XY чистый дисгенез гонадальных желез, также известный как синдром Свайера, был впервые описан Джимом Свайером в 1955 году.